Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 4.9.2020

Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
HMC-oireyhtymä

Kyseessä on erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvo alueen halkiot. Korvakäytävien atresia eli umpeuma, voi olla mahdollinen. Joillakin oireyhtymään liittyy sydämen tai munuaisten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Normaalijakaumaa lyhyempi pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä. Kaikilla kehitysvammaisuutta ei ole kuitenkaan esiintynyt.

Oireyhtymän periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oireyhtymä on kuvattu ainakin yhdeksän kertaa, seitsemässä eri perheessä. Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa vastasyntynyttä lasta kohden (<1:1 000 000).

Historia

Bixler, D., Christian, J. C. ja Gorlin, R. J. kuvasivat oireyhtymän vuonna 1969.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Hypoteloris-microtia-facial clefting (HMC) syndrome
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bixler-Christian-Gorling syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus