Bartterin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Bartterin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 29.10.2019
 

Lyhyesti

Bartterin oireyhtymä koostuu ryhmästä harvinaisia munuaistauteja, joiden oireet vaihtelevat. Näille munuaistaudeille ovat tyypillisiä suolan takaisinimeytymisen häiriö munuaisissa, joka johtaa veren vähentyneeseen kalium-pitoisuuteen ja samalla elimistön emäksisyyden lisääntymiseen. Lisäksi munuaisiin kertyy kalsiumia. Oirekuvaan voi liittyä heikkoa kasvua, lyhytkasvuisuutta, lihasheikkoutta ja -kramppeja. Joillakin henkilöillä, joilla on Bartterin oireyhtymä, on todettu kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Bartterin oireyhtymä voi puhjeta ennen syntymää tai syntymän jälkeen lapsuudessa, nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa. Bartterin oireyhtymää sairastavilla todetaan virtsasta normaalia suuremmat määrät kalsiumia, veriplasmassa korkeat reniini- ja aldosteronipitoisuudet, alhainen verenpaine ja verisuonien poikkeava vaste angiotensiini II:lle. Reniini, aldosteroni ja angiotensiini II osallistuvat verenpaineen ja nestetasapainon säätelyyn. Kliiniset oireet voivat vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Ennen syntymää puhjenneessa Bartterin oireyhtymässä raskauden aikaisessa ultraäänitutkimuksessa havaitaan tavallista enemmän lapsivettä, ja synnytys voi käynnistyä ennenaikaisesti. Vastasyntyneellä voi olla hengenvaarallinen natrium-kloridi-ionien puute. Lisäksi vauvan kasvot voivat olla poikkeavat. Hänellä voi olla esimerkiksi suuret silmät, ulkonevat korvat, poikkeava otsa sekä roikkuvat huulet.

Bartterin oireyhtymästä on olemassa viisi eri tyyppiä, joiden oirekirjo vaihtelee perimän muutoksen mukaan. Esimerkiksi infantiili Bartterin oireyhtymään (genotyyppi IV) liittyy synnynnäistä kuuroutta ja lapsilla voi esiintyä hermoston kehittymiseen viittaavia piirteitä (n. 20 % tapauksista). Näiden ajatellaan johtunevn kuitenkin mahdollisesta ennenaikaisesta syntymästä tai viivästyneestä kuulon aleneman diagnosoinnista.

Klassiseen Bartterin oireyhtymään (genotyyppi III) puolestaan liittyy voimakasta janontunnetta ja runsasvirtsaisuutta, mikä johtaa usein kuivumiseen ja lapsen/nuoren viivästyneeseen painon ja pituuden kehitykseen. Joillakin sairastuneilla voi esiintyä myös lihasten jäykkyyttä, kouristuksia, sydämen rytmihäiriöitä, ummetusta, väsymystä, uneliaisuutta, oksentelua sekä elimistön normaalia korkeampaa lämpötilaa.

Oirekirjoissa on huomattavaa päällekkäisyyttä eri genotyyppien/Bartterin oireyhtymätyyppien välillä. Usein ennen syntymää tai vastasyntyneellä puhjennut Bartterin oireyhtymä (genotyypit I, II ja IV) on vaikeampi kuin klassinen muoto (genotyyppi III). Klassinen muoto puhkeaa tyypillisesti varhaislapsuudessa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Munuaiset koostuvat miljoonista munuaiskeräsistä. Munuaiskeräsissä on niin kutsuttu Henlen lingon alue, joka vastaa suolojen takaisinimeytymisestä vereen (ts. pois alkuvirtsasta) sekä tuotetun virtsan määrästä. Bartterin oireyhtymässä munuaiskerästen Henlen lingon alueella natriumin, kaliumin, kalsiumin ja kloridin takaisinimeytyminen epäonnistuu perimässä olevan geenimuutoksen eli mutaation vuoksi täten munuaiset eivät ota talteen näitä ioneja, vaan hukkaavat ne virtsaan.

Bartterin oireyhtymätyypit

    Genotyyppi      Mutaatio (geeni ja kromosomialue)
I SLC12A1 (15q21.1)
II KCNJ1 (11q24.3)
III CLCNKB (1p36)

IVA

IVB

BSND (1p32.3)

CLNCNA ja CLCNKB (1p36.13)

V CASR (3q13.3)

 

 

Bartterin oireyhtymätyypit I-IV periytyvät autosomissa resessiivisesti, kun taas genotyyppi V periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Bartterin oireyhtymä on yhtä yleinen sekä miehillä että naisilla ja eri etnisissä kansanryhmissä. Oireyhtymän esiintyvyydeksi vuodessa on arvioitu yksi tautitapaus miljoonaa henkilöä kohden (1: 1 000 000), mutta se voi olla enemmänkin: kaikki oireyhtymää sairastavat eivät välttämättä saa oikeaa diagnoosia.

Diagnoosi ja hoito

Bartterin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä veren ja virtsan elektrolyyttien (natrium, kalium, kloridi, bikarbonaatti, magnesium ja kalsium) sekä reniinin ja aldosterolin pitoisuuksiin. Myös munuaisten vapauttaman prostaglandiini E2 -arvot voivat olla koholla. Geenitesti varmistaa Bartterin oireyhtymän ja sen genotyypin (I-V).

Bartterin hoito on yksilöllistä ja vaatii moniammatillista osaamista ja tukea, jossa usein koko perhe otetaan huomioon. Oireyhtymän hoidossa käytetään mm. suun kautta otettavia kaliumlisiä ja nesteenpoisto- ja tulehduskipulääkkeitä, joilla pyritään palauttamaan elimistön elektrolyyttitasapaino. Hoito on usein elinikäistä. Elimistön stressitiloissa veren ionitasapainot voivat häiriintyä rajusti, jolloin saatetaan turvautua suonensisäiseen lääkitykseen. Runsas suolankäyttö ja veden juonti ovat välttämättömiä. Runsaasti kaliumia sisältävien ruokien nauttiminen on usein suositeltavaa.

Eliniän ennuste

Oireyhtymä johtaa usein elämän laadun heikkenemiseen, ja sairaalahoidon tarve on yleistä. Vaikessa tapauksissa eliniänodote voi olla normaalia huonompi munuaisten toiminnan pettämisen vuoksi (< 10 % tapauksista). Munuaisten täydellinen toiminnan pettäminen on kuitenkin harvinaista.

Historia

Vaikka P. Pronove oli kuvannut oireyhtymän 5-vuotiaalla pojalla vuonna 1960, Bartterin oireyhtymä sai nimensä Frederic Crosby Bartterin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän kaksi vuotta myöhemmin American Journal of Medicine-lehdessä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Duodecim (1997) Potilastapaus: Mikä Minnaa janottaa?
Socialstyrelsen: Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bartter syndrome
Bartter Syndrome Foundation
The Bartter Site: Information and Support for Bartter and Gitelman Syndromes

Facebookista löytyy hakusanalla "Fighting Bartter's Syndrome" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Bartter syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Bartters syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus