Bartterin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Bartterin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.7.2019
 

Lyhyesti

Bartterin oireyhtymä koostuu ryhmästä harvinaisia munuaistauteja. Näille munuaistaudeille ovat tyypillisiä suolan takaisinimeytymisen häiriö munuaisissa, joka johtaa veren vähentyneeseen kalium-pitoisuuteen ja samalla elimistön emäksisyyden lisääntymiseen. Lisäksi munuaisiin kertyy kalsiumia.

Oireet ja löydökset

Bartterin oireyhtymä voi puhjeta ennen syntymää tai syntymän jälkeen lapsuudessa, nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa. Bartterin oireyhtymää sairastavilla todetaan virtsasta normaalia suuremmat määrät kalsiumia, veriplasmassa korkeat reniinin ja aldosteronin pitoisuudet, alhainen verenpaine ja verisuonien poikkeava vaste angiotensiini II:lle. Reniini, aldosteroni ja angiotensiini II osallistuvat verenpaineen ja nestetasapainon säätelyyn. Kliiniset oireet voivat vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireyhtymän luokittelu

Bartterin oireyhtymästä on olemassa viisi eri tyyppiä, joiden oirekirjo vaihtelee perimän muutoksen mukaan. Esimerkiksi infantiili Bartterin oireyhtymään (genotyyppi IV) liittyy synnynnäistä kuuroutta; klassiseen Bartterin oireyhtymään (genotyyppi I ja II) liittyy voimakasta janontunnetta ja runsasvirtsaisuutta, mikä johtaa usein kuivumiseen ja lapsen/nuoren viivästyneeseen painon ja pituuden kehitykseen. Joillakin sairastuneilla voi esiintyä myös lihasten jäykkyyttä, kouristuksia, sydämen rytmihäiriöitä, ummetusta, väsymystä, uneliaisuutta, oksentelua sekä elimistön normaalia korkeampaa lämpötilaa. Joillakin lapsilla voi esiintyä motorisen ja kognitiivisen kehityksen viivästymää.

Ennen syntymää puhjenneessa Bartterin oireyhtymässä kohdussa havaitaan ultraäänitutkimuksessa tavallista enemmän lapsivettä, synnytys voi käynnistyä ennenaikaisesti ja vastasyntyneellä voi olla hengenvaarallinen natriumkloridi-ionien puute. Lisäksi vauvan kasvot voivat olla poikkeavat (suuret silmät, ulkonevat korvat, poikkeava otsa sekä roikkuvat huulet).

Oirekirjoissa on kuitenkin huomattavaa päällekkäisyyttä eri genotyyppien/Bartterin oireyhtymätyyppien välillä. Usein ennen syntymää puhjennut Bartterin oireyhtymä (genotyypit I, II ja IV) on vaikeampi kuin klassinen muoto. Klassinen muoto puhkeaa tyypillisesti varhaislapsuudessa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Munuaiset koostuvat miljoonista munuaiskeräsistä. Munuaiskeräsissä on niin kutsuttu Henlen lingon alue, joka vastaa suolojen takaisinimeytymisestä vereen (ts. pois alkuvirtsasta) sekä tuotetun virtsan määrästä. Bartterin oireyhtymässä munuaiskerästen Henlen lingon alueella natriumin, kaliumin ja kloridin takaisinimeytyminen epäonnistuu perimässä olevan geenimuutoksen eli mutaation vuoksi. Mutaatiot kohdistuvat geeneihin (SLC12A1 (genotyyppi I), KCNJ1 (genotyyppi II), CLCNKB (genotyyppi III) ja BSND (genotyyppi IV)). Geenien ilmentämät geenituotteet säätelevät normaalisti ionien siirtymistä alkuvirtsasta verenkiertoon. Bartterin oireyhtymässä munuaiset eivät ota talteen näitä ioneja, vaan hukkaavat ne virtsaan.

CASR-nimisen geenin mutaatio johtaa puolestaan kalsiumi-herkän reseptorin toiminnan muuttumiseen epänormaaliksi (Bartterin oireyhtymä; genotyyppi V), joka puolestaan johtaa usein mm. kalsiumin vähäisyyteen veressä.

Bartterin oireyhtymätyypit I-IV periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti kun taas genotyyppi V periytyy autosomaalisesti dominoivasti eli vallitsevasti.

Bartterin oireyhtymä on yhtä yleinen sekä miehillä että naisilla. Sen esiintyvyydeksi vuodessa on arvioitu yksi tautitapaus miljoonaa henkilöä kohden (1: 1 000 000), mutta se voi olla enemmänkin: kaikki oireyhtymää sairastavat eivät välttämättä saa oikeaa diagnoosia.

Diagnoosi ja hoito

Bartterin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä veren ja virtsan elektrolyyttien (natrium, kalium, kloridi, bikarbonaatti, magnesium ja kalsium) sekä reniinin ja aldosterolin pitoisuuksiin. Geenitesti varmistaa Bartterin oireyhtymän genotyypin ja siis oireyhtymätyypin.

Bartterin hoito on yksilöllistä ja vaatii moniammatillista osaamista ja tukea, jossa usein koko perhe otetaan huomioon. Oireyhtymän hoidossa käytetään usein koko eliniän jatkuvaa suun kautta otettavia kaliumlisiä ja nesteenpoisto- ja tulehduskipulääkkeitä. Näillä pyritään palauttamaan elimistön elektrolyyttitasapaino. Elimistön stressitiloissa veren ionitasapainot voivat häiriintyä rajusti, jolloin saatetaan turvautua suonensisäiseen lääkitykseen. Runsas suolankäyttö ja veden juonti ovat välttämättömiä. Usein sairastunutta kannustetaan nauttimaan runsaasti kaliumia sisältäviä ruokia.

Eliniän ennuste

Oireyhtymä johtaa usein elämän laadun heikkenemiseen ja sairaalahoidon tarve on yleistä. Vaikessa tapauksissa eliniänodote voi olla normaalia huonompi munuaisten toiminnan pettämisen vuoksi. Munuaisten täydellinen toiminnan pettäminen on kuitenkin harvinaista.

Historia

Frederic Bartter kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän American Journal of Medicine-lehdessä vuonna 1962.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Duodecim (1997) Potilastapaus: Mikä Minnaa janottaa?
Socialstyrelsen: Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bartter syndrome
Bartter Syndrome Foundation
The Bartter Site: Information and Support for Bartter and Gitelman Syndromes

Facebookista löytyy hakusanalla "Fighting Bartter's Syndrome" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Bartter syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Bartters syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus