Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 20.12.2018

 

ACS1 (Acrocephalosyndactyly, Tyyppi I)

Apertin oireyhtymä (tyyppi 1) kuuluu akrokefaliasyndaktylia (acrocephalosyndactyly)- syndroomiin, joita on yhteensä viisi erilaista. Muut tähän luokkaan kuuluvat oireyhtymät ovat Carpenterin oireyhtymä (acrocephalosyndactyly, tyyppi 2), Saethre-Chotzenin oireyhtymä (tyyppi 3), Jackson-Weissin oireyhtymä (tyyppi 4) ja Pfeifferin oireyhtymä (tyyppi 5).

Apertin oireyhtymä johtuu yhden tai useamman kallon sauman ennenaikaisesta luutumisesta, joka johtaa epämuodostumiin etenkin kasvojen ja pään alueella. Poikkeavan ulkonäön lisäksi, kallon saumojen varhainen luutuminen häiritsee aivojen kasvua ja kehitystä. Apertin oireyhtymässä voi esiintyä tämän vuoksi mm. hydrokefalia, aivokurkiaisen puuttuminen, kuulo- tai näkövaurioita sekä erilaisia hampaiden ja suunterveyden ongelmia. Apertin oireyhtymään liittyy 50 % tapauksissa keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus. Oireyhtymään kuuluu usein myös poikkeavuuksia raajojen rakenteissa sekä mahdollisesti myös poikkeavuuksia sydämessä ja ruuansulatuselimistössä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Apertin syndrooman aiheuttaa mutaatio FGFR2-geenissä kromosomissa 10 (10q25.3-10q26). Geenituotteen normaali toiminta on tärkeä alkionkehityksen aikana. FGFR2-geenistä valmistetaan fibroblastikasvutekijäreseptoria (tyyppiä II) (Fibroblast growth factor receptor 2), joka edistää mm. solujen erilaistumista kypsiksi luusoluiksi. Mutaation seurauksesta virheellisesti valmistettu geenituote muuttaa tätä alkiokautista kehitystapahtumaa. Usein mutaatio johtuu biologisesta sattumasta ja on siis suvussa uusi nk. de novo mutaatio.

Apertin oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti, mikä tarkoittaa sitä, että geenin mutaatio toisella vanhemmalla riittää aiheuttamaan Apertin oireyhtymän syntyvälle lapselle.

Apertin oireyhtymän esiintyvyys on 1:100 000-1:160 000.

Diagnoosi ja hoito

Joissakin tapauksissa diagnoosin jäljille päästään jo raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa. Usein diagnoosi saadaan kuitenkin lapsen synnyttyä kliinisen arvion perusteella. Geenitesti varmistaa diagnoosin. Kuvantamismenetelmiä, kuten magneettikuvausta tai tietokonekerroskuvausta (CT-kuvaus), käytetään esimerkiksi luuston ja sydämen rakenteen poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Apertin oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Lastenlääkärit, plastiikkakirurgit, ortopedit, kardiologit, sekä korvien, nenän, suun, nielun, kurkun ja kaulan alueelle erikoituneet lääkärit osallistuvat sairastuneen hoitoon. Mahdollinen hydrokefalia voidaan hoitaa kallon sisäisen paineen vähentämiseksi esimerkiksi suntilla. Usein kallon epämuodostuma voidaan kirurgisesti korjata vauvan ollessa n. 2-4 kuukauden ikäinen. Kasvokirurgia ja mahdollisten muiden epämuodostumien kirurginen korjaaminen ja muu lääketieteellinen hoito, voivat tuoda helpotusta mm. mahdollisiin hengitysongelmiin sekä silmien ja suun alueen terveyteen.

Eliniän ennuste

Useilla Apertin syndrooma-henkilöillä on vaara hengenvaarallisiin keskushermosto- ja hengitystiekomplikaatioihin. Osa Apertin oireyhtymään sairastuneista voi kuitenkin hyvin. Eliniänodote vaihtelee oireyhtymän kliinisen kuvan ja lääketieteellisen hoidon onnistumisen mukaan.

Historia

Ranskalainen pediatri Eugene Apert kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1906.