AMC

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

AMC

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 19.10.2020

Synnynnäinen niveljäykistymäsairaus
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

 

Lyhyesti

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) tarkoittaa harvinaista synnynnäistä niveljäykistymäsairautta. Niveljäykistymät rajoittavat syntymästä alkaen pysyvästi useiden raajojen nivelten liikkumista ja aiheuttavat muutoksia lihaksissa ja lihasryhmien hermotuksessa. AMC:n vaikeusaste vaihtelee. AMC on fyysinen löydös, joka voi liittyä moniin eri oireyhtymiin.

Oireet ja löydökset

Synnynnäiselle niveljäykistymäsairaudelle on tyypillistä, että sikiö liikkuu tavallista vähemmän kohdussa. Vähäisen liikkuvuuden syynä voi olla myopatia eli lihastauti, neuropatia eli hermotauti, sidekudossairaus tai jokin muu sikiön liikkuvuutta kohdussa rajoittava tekijä, kuten vähäinen lapsiveden määrä tai tilanahtaus. Sikiön heikkoa liikkuvuutta voivat aiheuttaa myös esimerkiksi sikiön hapensaannin häiriö tai äidin päihdeaineiden käyttö. Kaikki nämä syyt voivat johtavat niveljäykistymiin. Lihas-, hermo- ja sidekudossairauksien taustalla ovat perintötekijät, geenit, mutta AMC:n syntymekanismin voivat selittää myös useat yhtäaikaiset perimään ja ympäristöön liittyvät tekijät.

AMC ilmenee synnynnäisinä nivelten virheasentoina ja jäykistyminä ylä- ja/tai alaraajoissa. Nivelten jäykistymät rajoittavat pysyvästi ainakin kahden eri raajan nivelen liikkumista. Kampurajalka on yleisin yksittäisistä niveljäykistymätyypeistä. AMC-oireistoon voi liittyä lihasten heikkoutta ja fibroosia eli lihaskudoksen korvautumista sidekudoksella. AMC:n tuomat haasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. AMC ei ole etenevä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

AMC syntyy useimmiten sattumalta, de novo-mutaation seurauksesta, mutta myös perinnöllisiä oireyhtymiä, joihin liittyy AMC-oireita on olemassa. Yli 300 eri geeniä on liitetty AMC-oireiden syntyyn, joista noin 50 sijaitsee X-kromosomissa. Aina AMC:hen ei kuitenkaan löydetä geneettistä syytä.

AMC:n yleisyydeksi on arvioitu 1 vastasyntynyt 3000-5000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 3000-5000). Suomessa syntyy vuosittain 1-6 vauvaa, joilla todetaan tämä synnynnäinen niveljäykistymäsairaus.

Diagnoosi ja hoito

AMC-diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, tarkkaan tapaushistorian selvittämiseen ja joissakin tapauksissa hermoston ja lihaksiston tarkempiin tutkimuksiin, esim. lihasbiopsiaan ja elektromyografiaan eli lihassähkökäyrän mittaaminen.

AMC:n hoito suunnitellaan yksilöllisesti ja kuntoutus tulisi aloittaa jo vauvaiässä. Fysioterapiassa pyritään parantamaan nivelten liikkumista ja välttämään lihasten surkastumista. Toimintaterapiassa pyritään tukemaan lapsen kokonaismotoriikkaa ja arjen sujuvuutta. Joissakin tapauksissa voidaan harkita kirurgiaa, jonka toivotaan parantavan esim. nilkkojen, polvien, kyynärpäiden ja/tai ranteiden liikkuvuutta.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto Harvinaiset-yksikkö: AMC Ensitieto-opas vanhemmille
AMC ry
National Organization for Rare Disorders (NORD): Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. (AMCSI)

Kokemustietoa

Yhteishyvä (2014): Synnynnäinen sairaus ei lannistanut.
Iltalehti (2016): Ruotsalaisella paraurheilijalla hurjat treenit – moni ei pystyisi samaan. Video Ruotsalaisesta tennispelaajasta, Stefan Olssonista, jolla on AMC-tauti.
Ilta-Sanomat (2015): Jaanan, 18, niveljäykistymä herättää kysymyksiä: ”Kun kerron, että minulla on tällainen vamma, aiheesta saattaa tulla tabu”.

Facebookista löytyy hakusanalla "AMC ry" oma keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Arthrogryposis multiplex congenita
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Arthrogryptosis, distal, type 1A; DA1A, Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita-1 with myelin defect (AMC1), Neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2 (AMC2)Myogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-3 (AMC3), Arthrogryposis multiplex congenita-5 (AMC5)

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus