AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



AMC

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

AMC

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.10.2018

Synnynnäinen niveljäykistymäsairaus
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Synnynnäinen niveljäykistymäsairaus on joukko oireyhtymiä, joille on yhteistä raajojen jäykistymät. Se on fyysinen löydös, joka voi liittyä moniin eri oireyhtymiin. AMC-oireyhtymä on harvinainen, eikä sen syytä tunneta tarkasti. Suomessa syntyy vuosittain 1-6 vauvaa, joilla todetaan synnynnäinen niveljäykistymäsairaus.

Oireyhtymä ennen syntymää

AMC-oireyhtymälle on tyypillistä, että sairastunut sikiö liikkuu tavallista vähemmän kohdussa. Sikiön vähäinen liikkuvuus voi johtua sikiön ominaisuuksista tai äitiin ja/tai ympäristöön liittyvistä tekijöistä. Näitä voivat olla esimerkiksi poikkeava sikiön lihasten, hermoston ja/tai sidekudoksen kehitys, äidin sairastavuus ja/tai päihdeaineiden käyttö. Sikiön liikkumista kohdussa voivat rajoittaa myös vähäinen lapsiveden määrä tai tilanahtaus. Joissakin tapauksissa AMC-oireyhtymän syy löytyy perinnöllisestä oireyhtymästä, kuten esimerkiksi trisomia-18:sta, joissakin toisissa tapauksissa AMC-oireyhtymän syntymekanismin voivat selittää useat yhtä aikaa vaikuttavat tekijät perimässä ja ympäristössä.

Oireyhtymä syntymän jälkeen

Nivelten jäykistymät rajoittavat pysyvästi useiden eri raajojen nivelten liikkumista jo syntymästä alkaen. Kampurajalka on yleisin yksittäisistä niveljäykistymätyypeistä. AMC-oireyhtymään voi liittyä lihasten heikkoutta ja fibroosia eli sidekudosten muodostumista muun kudoksen tilalle. Oireyhtymän tuomat haasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. AMC-oireyhtymä ei yleensä ole etenevä.

Oireyhtymän syy

AMC-oireyhtymä syntyy useimmiten sattumalta. Yli 35 eri geeniä tiedetään olevan osallisena oireyhtymän syntyyn.

Diagnoosi ja hoito

AMC-oireyhtymän diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, tarkkaan tapaushistorian selvittämiseen ja joissakin tapauksissa hermoston ja lihaksiston tarkempiin tutkimuksiin, esim. lihasbiopsiaan ja elektromyografiaan eli lihassähkökäyrän mittaaminen.

AMC-oireyhtymän hoito on yksilöllistä. Fysioterapiassa pyritään parantamaan nivelten liikkumista ja välttämään lihasten surkastumaa. Joissakin tapauksissa voidaan harkita kirurgiaa, jonka toivotaan parantavan esim. nilkkojen, polvien, kyynärpäiden ja/tai ranteiden liikkuvuutta.

Aiheesta muualla

Invalidiliitto Harvinaiset-yksikkö: AMC Ensitieto-opas vanhemmille
AMC ry
National Organization for Rare Disorders (NORD): Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. (AMCSI)

Yhteishyvä (2014): Synnynnäinen sairaus ei lannistanut.
Iltalehti (2016): Ruotsalaisella paraurheilijalla hurjat treenit – moni ei pystyisi samaan. Video Ruotsalaisesta tennispelaajasta, Stefan Olssonista, jolla on AMC-tauti.
Ilta-Sanomat (2015): Jaanan, 18, niveljäykistymä herättää kysymyksiä: ”Kun kerron, että minulla on tällainen vamma, aiheesta saattaa tulla tabu”.

Lähteet

Orphanet: Arthrogryposis multiplex congenita
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Arthrogryptosis multiplex congenita, Neurogenic type; AMCN
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Arthrogryptosis, distal, type 1A; DA1A

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus