AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Allgroven oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Allgroven oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 25.10.2018

Triple-A oireyhtymä
Allgroven (AAA) oireyhtymä
Alacrima-achlasia-adrenal insufficiency neurologic disorder

Allgroven oireyhtymä, tai Triple-A syndrooma, on erittäin harvinainen monielinjärjestelmää koskettava oireyhtymä. Sille ovat tyypillistä kyyneleiden puute tai niiden vähyys, Addisonin taudiksi nimetty lisämunuaisen vajaatoiminta sekä akalasia eli tietyn elimistön kurojalihaksen jatkuva supistustila, mikä tapahtuessaan esimerkiksi ruokatorvessa vaikeuttaa ruokatorven kykyä kuljettaa ruokaa mahalaukkuun. Allgroven oireyhtymän oireisiin kuuluu myös autonomisen hermoston toimintahäiriöt ja hermoston rappeutuminen.

Triple-A oireyhtymä on saanut nimensä edellä mainituista kolmesta pääoireestaan; ”akalasia (ruokatorven sulkijalihaksen jatkuva supistustila), alacrima (kyynelten vähyys tai puute), adrenal insufficiency/Addison disease (lisämunuaisten vajaatoiminta/ Addisonin tauti)”. Joillakin sairastuneilla voi olla vain kaksi kolmesta Allgroven oireyhtymän pääoireesta, joillakin oireisiin voi kuulua myös vaihteleva määrä neurologisia oireita (Double A syndrome, Quaternary A syndrome).

Allgroven oireyhtymä voi puhjeta varhaislapsuudessa tai aikuisuudessa. Puhjetessaan varhaislapsuudessa, muutamien elinkuukausien iässä, ensioireina ovat kyynelten vähyys tai puuttuminen ja mahdollinen mahansuun akalasia, joka vaikeuttaa nielemistä. Lapsuudessa ja nuoruudessa ensioireina ovat akalasia ja lisämunuaisten toimintahäiriö. Aikuisuudessa ensimmäiseksi havaitaan neurologiset oireet, joihin liittyy sekä autonomisen hermoston että ääreishermoston rappeutuminen (polyneuropatia) monine oireineen. Lisämunuaisten toimintahäiriö voi johtaa hypoglykemiaan eli verensokerin vähyyteen ja epileptisiin kohtauksiin.

Neurologiset haasteet vaihtelevat hienerityksenhäiriöstä, ruuansulatus-, lisääntymisterveyden, verenkierto- ja virtsatiejärjestelmän häiriöihin. Aivojen pyramidijärjestelmän ja ääreishermoston neuropatia eli hermosairaus johtaa kävelyvaikeuksiin ja joskus aistielinten toimintahäiriöihin. Autonomisen hermoston häiriöitä kuvaavat epänormaali silmän pupillien refleksi, vaihteleva sydämen syke ja ortostaattinen hypotensio eli toistuva verenpaineen lasku aina pystyyn noustaessa.

Oireyhtymään voi liittyä myös kehitysvammaisuutta, puheongelmia, mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, lihasten heikkoutta, liikeongelmia ja näköhermon surkastumista. Monet neurologisista oireista pahenevat iän myötä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttava geeni, AAAS, sijaitsee kromosomissa 12 (12q13). AAAS-geenistä luetaan ALADIN-proteiinia, jonka tehtäviä soluissa ei vielä tunneta tarkasti. Arvellaan, että proteiini olisi tärkeä solun toimintakeskukseen, tumaan, kuljetettavien molekyylien ohjaamisessa. Tällä hetkellä ei tiedetä miten kyseisin proteiinin toiminnan puute aiheuttaa Allgroven oireyhtymän oireet. Joillakin Allgroven diagnoosin saaneilla henkilöillä ei ole löydetty AAAS-geenin mutaatiota. Heillä oireyhtymän syy on tuntematon.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Sairastuneiden vanhemmat ovat usein olleet lähisukua keskenään.

Oireyhtymän yleisyydestä maailmassa ei ole tietoa, mutta alle 100 tapausta on julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa sen jälkeen, kun oireyhtymä ensi kerran kuvattiin vuonna 1978.

Diagnoosi ja hoito

Allgroven diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja lisämunuaisten toiminnan tutkimiseen. Geenitesti varmistaa diagnoosin.

Oireyhtymän hoitoon kuuluvat mm. glukokortikoidien korvaushoito lisämunuaisen vajaatoimintaan, ruokatorven laajennusleikkaus tai alemman ruokatorven kurojalihaksen myotomia eli lihaksen leikkaaminen tai katkaisu sekä kyyneltipat. Neurologisia oireita hoidetaan kunkin yksittäisen oireen mukaisesti.

Eliniän ennuste

Hoitamattomana Allgroven oireyhtymässä on korkea kuolleisuus, mutta elinennuste paranee huomattavasti oikealla hoidolla.

Historia

Jeremy Allgrove kuvasi oireyhtymän Lancet-lehdessä vuonna 1978.

Lähteet

Orphanet: Triple-A syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome, AAAS
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Triple A syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus