AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.7.2019
 
MCT8-puutos (monocarboxylase transporter 8 deficiency)
AHDS 

Lyhyesti

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymässä aivojen kehittyminen on häiriintynyt ja oireyhtymään liittyy lievä tai vaikea kehitysvammaisuus, hypotonia eli alentunut lihasjänteys sekä puhumisen ja liikkumisen vaikeudet. Joillakin todetaan epilepsiakohtauksia ja tavallista hitaampaa kasvuun kuuluvaa painon nousua.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymä antaa ensimmäiset selvät merkkinsä vastasyntyneisyyskaudella eli ensimmäisten neljän elinviikon aikana tai pian sen jälkeen. Lapsi on synnynnäisesti hypotoninen. Toisaalta voi esiintyä myös lihasklonuksia eli tahdosta riippumattomia lihasnykäyksiä. Lapsi kannattelee päätään heikosti ja motoristen kehitystavoitteiden saavuttaminen viivästyy.

Lapsen Babinskin refleksi on poikkeava. Normaalisti jalanpohjan raaputus saa isovarpaan käpristymään kohti jalkapohjaa, alaspäin, kun taas poikkeava Babinskin heijaste saa isovarpaan kipristymään ylöspäin. Epänormaali refleksi kertoo lääkärille poikkeavasta hermovauriosta.

Alentuneen lihasjänteyden (hypotonia) lisäksi, Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymälle ovat tyypillisiä raajojen pakkoliikkeet, kuten esimerkiksi sormien ja varpaiden hidasliikkeiset rytmiset liikkeet (atetoosi), ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden hallinnan puutteellisuus sekä jalkojen jäykkyys ja heikkous esimerkiksi spastinen paraplegia eli raajojen molemminpuolinen jäykkähalvaus. Skolioosi eli selkärangan kiertoryhtivirhe voi kehittyä hypotonian ja lihasten heikon kasvun seurauksesta. Nivelten virheasentoja esiintyy usein. Lapset eivät opi yleensä kävelemään vaan joutuvat olemaan aikuisinakin pyörätuolissa.

Kallon ja kasvojen poikkeavuuksia esiintyy usein. Kasvonpiirteisiin kuuluu mm. avoin suu, epätavallisen muotoiset ja paksut korvat sekä normaalia paksumpi nenän pehmytkudos.

Allan-Herndon-Dudley oireyhtymää sairastavat nauttivat toisten ihmisten seurasta, vaikka heillä on vaikeuksia kommunikoida ja puhua.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa oleva SLC16A2-geenin mutaatio, joita on tunnistettu useita eri tyyppejä. Geenimutaation sijainti X-kromosomissa (Xq13.2) aiheuttaa sen, että lähinnä vain miehet, joilla on vain yksi X-kromosomi perimässään, sairastuvat kyseiseen oireyhtymään ja naissukupuolen edustajat, joilla X-kromosomeja on kaksi, ovat taudin mahdollisia kantajia. Tämä sen vuoksi, että tytön sairastuminen on äärimmäisen harvinaista: tällöin hänen tulisi periä harvinainen SLC16A2-geenin mutaatio sekä äidiltään ja isältään, tai sattuman pitäisi tuottaa hänen molempien X-kromosomien SLC16A2-geeneihin tautia aiheuttava mutaatio.

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä periytyy X-kromosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa sitä, että geenimutaatiota kantavan terveen äidin pojat sairastuvat 50 % todennäköisyydellä oireyhtymään, ja että kantaja äidin tyttäret ovat 50 %:n todennäköisyydellä itse äidiltä mahdollisesti perimänsä geenimutaation kantajia.

SLC16A2-geeni koodaa entsyymiä (monokarboksylaasi kuljettaja 8; Monocarboxylate transporter 8, MCT8), joka kuljettaa kilpirauhashormoni trijodityroniinin (T3) hermosoluihin. T3-hormonin kuljetuksen epäonnistuminen hermosoluihin aiheuttaa lievän tai vaikean kehitysvammaisuuden sekä ongelmat liikkumiseen ja puhumiseen (80-99 % sairastuneista eivät pysty kävelemään tai puhumaan). Koska hermosolut eivät saa T3-hormonia, sitä jää ylimäärin verenkiertoon. Korkeat T3-pitoisuudet voivat olla myrkyllisiä joillekin elimille, mistä voivat aiheutua Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymään yhdistetyt muut oireet.

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä on harvinainen, eikä luotettavia oireyhtymän esiintymistilastoja ole käytettävissä. Sairastuneita on kuvattu maailmalla noin 320 henkilöä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, kilpirauhashormonin määrittämiseen verestä ja geenitestiin. Veriarvoille ovat tyypillisiä korkeat trijodityroniinin (T3) pitoisuus, matala tai normaali vapaan tyroksiinin (T4) pitoisuus sekä normaali tai vähän kohonnut tyreotropiinin (TSH:n) määrä veressä. Pakkoliikkeet ja liikkumisen koordinaatiohäiriöt voivat tulla esiin vasta myöhemmin lapsuudessa, mikä voi viivästyttää Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä diagnoosiin pääsemistä jo varhaisessa vaiheessa. Mutaatio SLC16A2-geenissä varmistaa diagnoosin.

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Hoito perustuu kunkin sairastuneen oirekuvan lievittämiseen. Varhaisessa vaiheessa aloitetusta fysio-, puhe-, ja toimintaterapioista voi olla hyötyä. Kilpirauhashormonin vajaatoiminnan hoitamisesta ei näytä olevan potilaille hyötyä. Tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä, dystonisia lihasliikkeitä voidaan yrittää estää tietyin lääkkein, kuten myös epilepsiakohtausten esiintymistä.

Eliniän ennuste

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymässä eliniänodote on jokseenkin hyvä, mutta elämänlaatua voi häiritä, etteivät kaikki sairastuneet pysty istumaan, seisomaan tai kävelemään itsenäisesti.

Historia

Allan, Herndon ja Dudley kuvasivat oireiston American Journal of Mental Deficiency-lehden julkaisussa vuonna 1944.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency
Oireyhtymää sairastavan Liam Cruzin tarina (eng)

Facebookista löytyy hakusanalla "Allan-Herndon-Dudley syndrome" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Allan-Herndon-Dudley syndrome
Online Mendelian Inhertance in Man (OMIM): Allan Herndon-Dudley syndrome, AHDS

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus