Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harviniaskeskus Norio 22.10.2020
 

AARRS
Schinzel phocomelia syndrome
Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (LHPHAS)

 

Lyhyesti

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, joka saa alkunsa kohdussa alkion ja sikiön kehityksen aikana.

Oireet ja löydökset

Raajojen luut jäävät usein lyhyiksi ja vajaakehittyneiksi (fokomelia). Etenkin jalkojen pitkittäiset luut, kuten reisi- ja pohjeluut, ovat vajaakehittyneet. Myös käsivarsien luissa, kuten kyynärluussa, todetaan rakenteellisia muutoksia, mutta yleensä käden rakennepoikkeavuudet eivät ole yhtä vakavia kuin jaloissa. Pituuskasvu noudattaa usein normaalijakaumaa.

Kasvoissa voi esiintyä poikkeavia piireitä, kuten suulakihalkio, toisistaan etäällä olevat silmät ja taaksepäin vetäytyneet leuat.

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä voi esiintyä poikkeavuutta munuaisissa, kuten polykystiset munuaiset tai hevosenkenkämunuaiset, jossa munuaiset ovat kasvaneet kiinni toisiinsa.

Lantio on vaikeasti alikehittynyt ja sukupuolielimissä voi olla rakennepoikkeavuuksia. Syntyviltä tyttölapsilta voi puuttua kohtu ja emätin ja poikalapsilla voi olla tavallista pienempi penis ja piilokivekset.

Älyllistä kehitysvammaisuutta ei yleensä esiinny.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 3 (3p25) sijaitsevan WNT7A-geenin homotsygoottinen mutaatio. Homotsygoottinen mutaatio tarkoittaa sitä, että yksilön molemmat geenit ovat mutatoituneet. Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä mutaatio estää täysin toimivan geenituotteen tuottamisen WNT7A-geenistä. Tämän vuoksi Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä on vakavampi kuin Fuhrmannin oireyhtymä, joka aiheutuu saman geenin mutaatiosta. Fuhrmannin oireyhtymässä mutaatio WNT7A-geenissä estää kuitenkin vain osittain toimivan geenituotteen ilmentymisen.

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymään johtava mutaatio molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimuutoksen vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Oireyhtymää on kuvattu muutamia tapauksia maailmassa.

Eliniän ennuste

Joissakin tapauksissa oireyhtymä johtaa pian syntymän jälkeen lapsen menehtymiseen.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat alun perin itsenäisesti Al-Awadi vuonna 1985 ja Raas-Rothschild kolme vuotta myöhemmin. Vuonna 1993 todettiin, että Al-Awadin oireyhtymä, Raas-Rothschildin oireyhtymä ja Schinzelin fokomelia kuvaavat kaikki samaa oireyhtymää, mutta eri nimin. Oireyhtymälle on annettu Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-tietokannassa nimeksi ”Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome” (OMIM#276820).

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome

Lähteet

Orphanet: Phocomelia, Schinzel type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).