Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harviniaskeskus Norio 23.10.2019
 

AARRS
Schinzel phocomelia syndrome
Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (LHPHAS)

Lyhyesti

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä (AARR) on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, joka saa alkunsa kohdussa alkion ja sikiön kehityksen aikana.

Oireet ja löydökset

Raajojen luut ovat usein lyhyet, (fokomelia; hyljeraajaisuus). Oireyhtymässä pitkittäiset luut etenkin jaloissa, kuten reisi- ja pohjeluut, ovat vajaakehittyneet. Myös käsivarsien luissa, kuten kyynärluussa, todetaan rakenteellisia muutoksia, mutta yleensä käden rakennepoikkeavuudet eivät ole yhtä vakavia kuin jaloissa. Pituuskasvu noudattaa usein kuitenkin normaalijakaumaa.

Kasvoissa voi esiintyä poikkeavia piireitä, kuten suulakihalkio, toisistaan etäällä olevat silmät ja taaksepäin vetäytyneet leuat.

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä voi esiintyä poikkeavat munuaiset, kuten polykystiset munuaiset tai hevosenkenkämunuaiset, jossa munuaiset ovat kasvaneet kiinni toisiinsa.

Lantio on vaikeasti alikehittynyt ja sukupuolielimet poikkeavat rakenteeltaan normaalista. Syntyviltä tyttölapsilta voi puuttua kohtu ja emätin ja poikalapsilla voi olla tavallista pienempi penis ja piilokivekset.

Älyllistä kehitysvammaisuutta ei yleensä esiinny.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa homotsygoottinen mutaatio WNT7A-geenissä kromosomissa 3, kromosomialueella 3p25. Homotsygoottinen mutaatio tarkoittaa sitä, että yksilön molemmat geenit ovat mutatoituneet. AARR-oireyhtymän aiheuttava mutaatio estää täysin toimivan geenituotteen tuottamisen WNT7A-geenistä. Oireyhtymä on tämän vuoksi vakavampi kuin Fuhrmannin oireyhtymä, joka aiheutuu saman geenin mutaatiosta, mutta jossa mutaatio WNT7A-geenissä estää vain osittain geenituotteen ilmentymisen.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli ei-sukupuolikromosomien välityksellä peittyvästi.

Oireyhtymää on kuvattu muutamia tapauksia maailmassa.

Eliniän ennuste

Jotkut oireyhtymään sairastuneista kuolevat pian syntymän jälkeen.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat alun perin itsenäisesti Al-Awadi vuonna 1985 ja Raas-Rothschild kolme vuotta myöhemmin. Vuonna 1993 todettiin, että Al-Awadin oireyhtymä, Raas-Rothschildin oireyhtymä ja Schinzelin fokomelia kuvaavat kaikki samaa oireyhtymää, mutta eri nimin. Oireyhtymälle on annettu Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-tietokannassa nimeksi ”Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome” (OMIM#276820).

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome

Lähteet

Orphanet: Phocomelia, Schinzel type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.