Aivokurkiaisen puuttuminen

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Aivokurkiaisen puuttuminen

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.11.2019
 
Corpus callosum agenesis,
Agenesis of Corpus Callosum/ACC

Lyhyesti

Aivokurkiainen on hermokimppu, joka yhdistää aivopuoliskot toisiinsa. Aivokurkiaisen puuttuminen on yksi yleisimmistä aivojen epämuodostumista.

Oireet ja löydökset

Aivokurkiaisen puuttuminen on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö, joka syntyy raskauden varhaisvaiheessa (10.-22. raskausviikko) keskushermoston kehittyessä. Aivokurkiaisen puutos voi esiintyä yksin omana tilanaan tai muiden aivojen rakennepoikkeamien kanssa. Aivokurkiaisen puutos voi olla täydellinen tai osittainen. Jälkimmäisessä tapauksessa aivokurkiainen voi olla jollakin tavoin epämuodostunut tai alikehittynyt (esim. normaalia ohuempi). Rakennehäiriön laatuun vaikuttaa missä vaiheessa kehityshäiriö on tapahtunut raskauden aikana. Aivokurkiaisen puuttuminen on pysyvä tila, eikä aivokurkiainen siis voi myöhemmin kasvaa aivoihin. Aivokurkiaisen puuttuminen paljastuu usein lapsen toiseen ikävuoteen mennessä, esimerkiksi ensimmäisten epilepsiakohtausten jälkeen tehdyissä aivotutkimuksissa.

Koska aivokurkiaisen puuttuminen liittyy useisiin oireyhtymiin ja tiloihin, oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Aivokurkiaisen puutos voi näyttäytyä esimerkiksi vauvan imemisongelmina (20 % tapauksista), viivästyneenä istumisen, kävelyn, puhumisen (29 %) ja lukemisen oppimisena, univaikeuksina ja esimerkiksi korkeana kivun sietokykynä. Epilepsiaa aivokurkiaisen puuttuminen aiheuttaa neljäsosalle (n. 25 %) tapauksista.

Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä myös tarkkaavuuden häiriöitä ja sosiaalista kypsymättömyyttä sekä puutteita kognitiivisissa taidoissa, kuten abstraktissa ajattelussa ja ongelmanratkaisussa. Käyttäytymishäiriöihin aivokurkiaisen puuttuminen liitetään harvoin.

Aivokurkiaisen puuttumiseen yhdistyy usein kehitysvammaisuuteen (60 %) tai lievään älylliseen kehitysvammaisuuteen. Joissakin tapauksissa oireet ovat hyvin lieviä.

Syy, periytyvyys ja yleisyys

Aivokurkiaisen rakennehäiriöt voivat johtua mm. synnynnäisestä oireyhtymästä, hermosolujen vaellushäiriöstä alkion-sikiön kehityksen aikana, aineenvaihtunnan häiriöstä, kromosomimuutoksesta (esim. trisomia 18 ja trisomia 13) tai muusta perimän poikkeavuudesta. Raskaudenaikaiset infektiot, aivovauriot ja vierasainealtistukset (esim. alkoholille) voivat myös aiheuttaa aivokurkiaisen rakennehäiriöitä. Aivokurkiaisen puuttumiselle ei aina löydetä syytä.

Aivokurkiaisen puuttuminen voi liittyä seuraaviin aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuuksiin;

Aivokurkiaisen rakennehäiriöitä voi liittyä mm. seuraaviin oireyhtymiin;

Aivokurkiaisen puuttumisen on osoitettu periytyvän ainakin autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi sekä X-kromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Aivokurkiaisen puuttumisen yleisyydeksi on arvioitu 0,5 - 70 10 000 syntynyttä lasta kohden (0,5-70: 10 000). Aivokurkiaisen rakennehäiriöt ovat yleisempiä kehitysvammaisilla kuin muulla väestöllä. Kehitysvammasista lapsista sitä esiintyy noin 2-6 %:lla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään aivokuvantamisella. Koska suurin osa aivokuoresta sekä isoaivoista kehittyy samaan aikaan aivokurkiaisen kanssa, näiden aivojen osien poikkeavuudet tulee poissulkea. Osittaisessa aivokurkiaisen puuttumisessa havaitaan usein poikkeavuuksia aivokurkiaisen takaosassa: aivokurkiaisen kehittyminen alkaa sen etuosasta.  Raskaudenaikainen aivokurkiaisen puutos voidaan nähdä mm. sikiön tarkemmassa rakenneultraäänitutkimuksessa.

Puuttuvaa aivokurkiaista ei voida korvata, mutta sen aiheuttamia fyysisiä oireita pystytään monin tavoin lievittämään. Saatavilla on mm. fysio- ja puheterapia sekä tukea mahdollisiin oppimis- ja käyttäytymispulmiin.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Agenesis of Corpus callosum (ACC)
Vertaistuellinen suljettu Facebook-ryhmä perheille, joiden lapsella/nuorella on aivokurkiaisen jonkin asteinen puutos
Children’s National Health System: Pediatric Agenesis of the Corpus Callosum

Lähteet

The University of Maine: Agenesis of Corpus Callosum (ACC)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Corpus Callosum, Agenesis of
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus