AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Aivokurkiaisen puuttuminen

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Aivokurkiaisen puuttuminen

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 7.12.2018
 
Corpus callosum agenesia,
Agenesis of Corpus Callosum/ACC

Aivokurkiainen on hermokimppu, joka yhdistää aivopuoliskot toisiinsa. Aivokurkiaisen puuttuminen on yksi yleisimmistä aivojen epämuodostumista.

Aivokurkiaisen puuttuminen on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö, joka syntyy raskauden varhaisvaiheessa (10.-22. raskausviikko) keskushermoston kehittyessä. Aivokurkiaisen puutos voi esiintyä yksin omana tilanaan tai muiden aivojen rakennepoikkeamien kanssa. Aivokurkiaisen puutos voi olla täydellinen tai osittainen. Jälkimmäisessä tapauksessa aivokurkiainen voi olla jollakin tavoin epämuodostunut tai alikehittynyt (esim. normaalia ohuempi). Rakennehäiriön laadun määrää missä vaiheessa kehityshäiriö on tapahtunut raskauden aikana. Aivokurkiaisen puuttuminen on pysyvä tila, eikä aivokurkiainen voi myöhemmin syntymän jälkeen kehittyä yksilöön.

Koska aivokurkiaisen puuttuminen liittyy useisiin sairauksiin ja tiloihin, oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Aivokurkiaisen puutos voi näyttäytyä esimerkiksi vauvan imemisongelmina (20 % tapauksista), viivästyneenä istumisen, kävelyn, puhumisen (29 %) ja lukemisen oppimisena, univaikeuksina, korkeana kivun sietokykynä. Epilepsiaa se aiheuttaa neljäsosalle (25 %). Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä myös tarkkaavuuden häiriöitä ja sosiaalista kypsymättömyyttä sekä puutteita kognitiivisissa taidoissa, kuten abstraktissa ajattelussa ja ongelmanratkaisussa. Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä kehitysvammaisuutta (60 %) tai lievää älyllistä kehitysvammaisuutta. Joissakin tapauksissa oireet ovat hyvin lieviä. Aivokurkiaisen puuttuminen paljastuu usein lapsen toiseen ikävuoteen mennessä, esimerkiksi ensimmäisten epilepsiakohtausten jälkeen tehdyissä aivotutkimuksissa.

Syy, periytyvyys ja yleisyys

Aivokurkiaisen rakennehäiriöt voivat johtua mm. synnynnäisestä oireyhtymästä, kromosomihäiriöistä (esim. trisomiat 18 ja 13) tai muusta perimän poikkeavuudesta. Raskaudenaikaiset infektiot, aivovauriot ja vierasainealtistukset (esim. alkoholille) voivat myös aiheuttaa aivokurkiaisen rakennehäiriöitä. Aivokurkiaisen puuttumiselle ei aina löydetä syytä.

Aivokurkiaisen puuttuminen voi liittyä seuraaviin aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuuksiin;

Aivokurkiaisen rakennehäiriöitä voi liittyä mm. seuraaviin oireyhtymiin;

Aivokurkiaisen puuttumisen on osoitettu periytyvän ainakin autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi sekä X-sukupuolikromosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Aivokurkiaisen puuttumisen yleisyydeksi on arvioitu 0,5 - 70 10 000 syntynyttä lasta kohden (0,5-70: 10 000). Aivokurkiaisen rakennehäiriöt ovat yleisempää kehitysvammaisilla kuin muulla väestöllä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään aivokuvantamisella. Raskaudenaikainen aivokurkiaisen puutos voidaan nähdä mm. rakenneultraäänitutkimuksessa.

Puuttuvaa aivokurkiaista ei voida korvata, mutta sen aiheuttamia fyysisiä oireita pystytään monin tavoin lievittämään useiden eri ammattilaisen asiantuntemuksella. Lisäksi saatavilla on mm. fysio- ja puheterapia sekä tukea oppimiseen ja käyttäytymiseen mahdollisesti liittyviin haasteisiin,

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Agenesis of Corpus callosum (ACC)
Vertaistuellinen suljettu Facebook-ryhmä perheille, joiden lapsella/nuorella on aivokurkiaisen jonkin asteinen puutos
Children’s National Health System: Pediatric Agenesis of the Corpus Callosum

Lähteet

The University of Maine: Agenesis of Corpus Callosum (ACC)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Corpus Callosum, Agenesis of

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus