Aivokurkiaisen puuttuminen

HARVINAISKESKUS NORIO TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Aivokurkiaisen puuttuminen

Harvinaiskeskus Norio

 

Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 16.3.2020

ORPHA: 200
Avainsanat: Agenesis of Corpus Callosum, corpus callosum agenesia, corpus callosum dysgenesia

Lyhyesti

Aivokurkiainen on hermokimppu, joka yhdistää aivojen vasemman ja oikean puoliskon toisiinsa. Aivokurkiaisen puuttuminen tai puutteellinen kehittyminen on yksi yleisimmistä aivojen rakenteen poikkeamista. Näistä aivokurkiaisen (corpus callosum) poikkeavuuksista käytetään sairauskertomuksissa usein nimityksiä ”corpus callosumin agenesia” eli puuttuminen tai ”corpus callosumin dysgenesia” eli poikkeava rakenne. Joskus puhutaan ohuesta corpus callosumista, mikä tarkoittaa sen vajavaista kehittymistä.

Oireet ja löydökset

Aivokurkiaisen puuttuminen on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö, joka on syntynyt raskauden varhaisvaiheessa (noin 10.-20. raskausviikko) keskushermoston kehittyessä. Aivokurkiaisen puuttuminen voi esiintyä joko aivojen ainoana kehityshäiriönä tai siihen voi liittyä muita aivojen rakennepoikkeamia. Se voi myös olla osa laajempaa oireyhtymää. Aivokurkiainen voi puuttua kokonaan tai osittain, jolloin se voi olla esim. normaalia ohuempi. Rakennehäiriön laatuun vaikuttaa sen syy ja missä vaiheessa kehityshäiriö on tapahtunut raskauden aikana. Aivokurkiainen kypsyy ja kehittyy vielä syntymän jälkeenkin, mutta jos se puuttuu tai on hyvin heikosti kehittynyt, ei tilanne voi enää  korjaantua kasvun myötä.

Aivokurkiaisen rakennehäiriö havaitaan, jos lapselle tehdään aivojen kuvantamistutkimuksia; parhaiten se on todettavissa aivojen magneettitutkimuksella (MRI).

Koska aivokurkiaisen puuttuminen voi olla lievempi tai vakavampi ja koska se suunnilleen puolessa tapauksista liittyy johonkin oireyhtymään, vaihtelee oirekirjo huomattavasti. Ensimmäisenä oireena voi olla esimerkiksi vauvan imemisongelmat (20 % tapauksista), viivästynyt istumisen, kävelyn tai puhumisen oppiminen (29 %) ja myöhemmin oppimisen, esim. lukemisen vaikeus.  Epilepsia liittyy aivokurkiaisen puuttumiseen neljäsosalla (n. 25 %) tapauksista.

Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä myös tarkkaavuuden häiriöitä ja sosiaalista kypsymättömyyttä sekä puutteita kognitiivisissa taidoissa, kuten abstraktissa ajattelussa ja ongelmanratkaisussa. Käyttäytymishäiriöihin aivokurkiaisen puuttuminen liitetään harvoin.

Aivokurkiaisen kehityshäiriö yhdistyy usein kehitysvammaisuuteen (60 %) tai lievempiin oppimisvaikeuksiin. Joskus oireet ovat niin lieviä, että diagnoosi voi viivästyä pitkään.

Syy ja periytyvyys

Mikä tahansa aivojen kehitystä häiritsevä seikka voi johtaa aivokurkiaisen rakennehäiriöön. Siten sen taustasyyt ovat moninaiset. Suuressa osassa tapauksia syyksi selviää jokin synnynnäinen oireyhtymä, osassa kromosomipoikkeavuus (esim. trisomia 18 tai trisomia 13) tai muu perimän poikkeavuus. Usein syy ei selviä ja silloin kysymyksessä saattaa olla vielä tuntematon perimän häiriö tai paikallinen, ehkä ulkoisten tekijöiden aiheuttama häiriö sikiökehityksen herkässä vaiheessa.

Aivokurkiaisen puuttuminen voi liittyä esimerkiksi seuraaviin aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuuksiin:

Aivokurkiaisen rakennehäiriöitä voi liittyä useisiin oireyhtymiin, mm.;

Yleisyys

Arviot aivokurkiaisen puuttumisen yleisyydestä vaihtelevat, usein esitetty arvio on noin 1/4000 vastasyntynyttä. Aivokurkiaisen rakennehäiriöt ovat yleisempiä kehitysvammaisilla kuin muulla väestöllä. Kehitysvammaisista lapsista sitä esiintyy noin 2-6 %:lla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään aivokuvantamisella. Selkeimmin poikkeavuus on löydettävissä MRI-tutkimuksella, joka onkin nykyisin tavallisin kuvantamismenetelmä silloin, kun lapsella epäillään keskushermoston poikkeavuutta. Aivokurkiaisen poikkeavuuksien havaitseminen sikiön ultraäänitutkimuksissa on varsin vaikeaa niillä raskausviikoilla, jolloin ns. rakenneultraäänitutkimus tehdään. Jos aivojen rakenteen poikkeavuuden epäily tuolloin herää, harkitaan muita tarkentavia tutkimuksia.

Puuttuvaa aivokurkiaista ei voida korvata, mutta sen aiheuttamia oireita pystytään monin tavoin lievittämään. Saatavilla on mm. fysio- ja puheterapiaa sekä tukea mahdollisiin oppimis- ja käyttäytymispulmiin. Ennuste riippuu rakennehäiriön laajuudesta ja sen taustalla olevasta syystä.

Useimmiten aivokurkiaisen puuttumista sairastavat henkilöt ovat ainoita tapauksia lähisuvussaan. Tilan mahdollinen toistumisriski perheessä arvioidaan erikseen perinnöllisyysneuvonnassa.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriossa ylläpidetään vertaistukirekisteriä ja järjestetään vertaistapaamisia, puh. 044 7700 146.  Perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista, puh. 044 5765 439.

Internet-sivuja

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

National Organization for Rare Disorders (NORD): Agenesis of Corpus callosum (ACC)

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Corpus Callosum, Agenesis of

 

 

 


Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus