Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.10.2018

Kufsin oireyhtymä
Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (ANCL)

Lyhyesti

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi kuuluu harvinaisiin eteneviin aineenvaihduntakertymäsairauksiin, seroidilipofuskinooseihin eli NCL-tauteihin, sekä lysosomaalisten kertymäsairauksien ryhmään. Oireyhtymä puhkeaa yleensä aikuisuudessa, noin 20-30-vuotiaana, mutta myös sitä aikaisemmin tai vasta 50-vuotiaana puhjenneista tautitapauksista on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Puhkeamisikä vaikuttaa eliniän ennusteeseen.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymää kuvaavat etenevät myokloniset epilepsiakohtaukset (ts. epilepsiakohtaukset, joihin liittyy lihaskouristuksia), etenevä dementia ja käyttäytymishäiriöt. Näköaistin menetys on epätyypillistä, mutta mahdollista ja riippuu yksilön perimästä. Joillakin henkilöillä oireisiin voi kuulua myös puhevaikeuksia ja ataksiaa eli vaikeutta hallita tahdonalaisia liikkeitä.

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi on jaoteltu A- ja B-tyyppeihin niiden geneettisen taustan mukaan. Oireet ovat osittain päällekkäisiä ja siksi niitä ei kuvata tässä tarkemmin. Voidaan kuitenkin sanoa, että Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi-A on yleisempi kuin B-tyyppi ja sen erottaa B-tyypistä myoklooniset epilepsiakohtaukset sekä ataksiat, joita ei tyypillisesti ole Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi B-tyypissä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosiin liittyy useita geenimutaatioita. Näitä ovat esimerkiksi CLN6-, PPT1-, DNAJC5-, CTSF-, CTSD-, GRN-, CLN3- ja CLN5-geenien mutaatiot. Kun tauti johtuu CLN6-, PPT1- tai CTSF-geenien mutaatiosta, on se periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Jos kyseessä on DNAJC5-geenin mutaatio, oireyhtymä on periytynyt autosomaalisesti dominantisti eli vallitsevasti.

Kun oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi, seuraavan sukupolven riski sairastua tautiin on 25 % lapsen sukupuolesta riippumatta. Jos tauti periytyy autosomaalisesti vallitsevasti, seuraavalla sukupolvella on 50 % riski saada ko. tauti sukupuolesta riippumatta. Taudin periytyvyys voidaan usein selvittää perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, jossa voidaan myös keskustella taudin periytyvyydestä seuraaville sukupolville.

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi on erittäin harvinainen. Oireyhtymän esiintyvyyden ajatellaan olevan 1,5 henkilöä 9 000 000 henkeä kohden (1,5:9 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä diagnosoidaan kliinisten tunnusmerkkien, huolellisen sukuhistorian selvittämisen, useiden laboratoriokokeiden, kuten entsyymitestien ja kudoskoepalojen tutkimisen sekä geenitestien perusteella.

Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa, joten jokaisen sairastuneen oireita pyritään lievittämään yksilöllisesti. Hoito vaatii usein moniammatillista osaamista.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaalia lyhyempi ja se asettuu noin 50 vuoteen taudin etenevän luonteen vuoksi. Eliniänodote riippuu kuitenkin taudin puhkeamisiästä. Usein henkilö elää vielä kymmenen vuotta ensioireiden alkamisesta.

Historia

Saksalainen neuropatologi Hugo Friendrich Kufs dokumentoi kolme Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi-oireyhtymätapausta vuosina 1925, 1929 ja 1931.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information center: Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetics Home Reference: CLN4 disease
Batten Disease Family Association (BDFA): Adult onset NCLs

Lähteet

Orphanet: Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
G. W. Anderson, H. H. Goebel, A. Simonati. Human pathology in NCL. Biochimica et Biophysica Acta.:2013 (1832);1807-1826.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus