Adams-Oliverin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Adams-Oliverin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.7.2019
 
Adams-Oliver syndrome (AOS)

Lyhyesti

Adams-Oliverin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, jonka oireet vaihtelevat huomattavasti henkilöstä toiseen. Oireyhtymä on luokiteltu sen taustalla olevan geneettisen muutoksen eli patogeenisen tautia-aiheuttavan, mutaation perusteella eri ryhmiin; AOS1-AOS6. Adams-Oliverin tunnuspiirteisiin kuuluvat mm. ihon paikallinen puuttuminen (aplasia cutis congenita, ACC) (noin 80 % tapauksista), raajojen epämuodostumat (noin 85 % tapauksista), synnynnäiset sydämen poikkeavuudet (n. 20 %), ihon synnynnäiset verisuonimuutokset (cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (n. 20 %) sekä joskus harvoin neurologisia haasteita.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneen kehossa, useimmiten pään alueella, iho puuttuu alueellisesti kokonaan (aplasia cutis congenita (ACC)). Pienet haavat paranevat itsestään muutamissa kuukausissa, ja joskus iho on jo syntymän aikaan arpeutunut. Yli 5 cm ihohaavoihin voi liittyä kuitenkin ihon alapuolisen luukudoksen vaurioita ja ihonalaiset verisuonet voivat olla näkyvissä ja helposti vuotaa. Jos vauriot käsittävät kallon luita (esim. kallon luiden paikallinen puuttuminen), tila voi aiheuttaa useita komplikaatioita, kuten infektioita ja verenvuotoja, ja olla hengenvaarallinen.

Raajojen epämuodostumien vaikeusaste vaihtelee huomattavasti. Joillakin esiintyy sormien ja varpaiden vajaakehitystä, kuten tavallista lyhyemmät sormet ja/tai varpaat tai yhdyssormisuus ja/tai varpaisuus. Joiltakin oireyhtymää sairastavilta voi puuttua kädet ja/tai osa jaloista. Useimmiten alaraajat ovat vaikeammin epämuodostuneet kuin yläraajat.

Synnynnäisiä sydämen epämuodostumia todetaan noin 20 % oireyhtymää sairastavilla. Niitä voivat olla mm. Fallotin tetralogia ja keuhkovaltimon ahtauma. Fallotin tetralogia koostuu neljästä eri sydämen rakennepoikkeamasta: ahtaasta keuhkovaltimon tyvestä, kammioiden väliseinässä olevasta aukosta, aortan poikkeavasta sijainnista nk. ”ratsastava aortta” ja tavallista paksuseinäisemmästä aortasta.

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) on synnynnäinen ihon verisuonten laajentumisesta johtuva ihon laikukkuus. CMTC käsittää ihon verkkomaisen tai marmorimaisen ulkonäön (cutis marmorata), telangiektaseja eli verisuoniluomia, jotka ovat seurausta verisuonten laajenemisesta, ja flebektasioita eli laskimonlaajentumia.

Adams-Oliverin oireyhtymään voi liittyä hydrokefalusta ja siihen liittyvää epilepsiaa. Joskun harvoin Adams-Oliverin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä todetaan älyllistä kehitysvammaisuutta. Joillakin sairastuneilla voidaan todeta myös synnynnäistä kaihia, karsastusta ja pienisilmäisyyttä.

Adams-Oliverin oireyhtymässä voi esiintyä myös hepatoportaalista skleroosia (hepatoportal sclerosis), jossa maksan porttilaskimojärjestelmässä todetaan kovettumia, kohonnut verenpaine ja maksan suurentuminen. Porttilaskimon kohonnut verenpaine voi aiheuttaa ruokatorven laskimoihin kohjuja eli laskimoiden laajentumia, jotka voivat puhjeta ja vuotaa hengenvaarallisestikin verta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän syy on osittain epäselvä. Useat mutaatiot liittyvät Adams-Oliverin oireyhtymään ja ne luokitellaan geneettisen mutaation perusteella seuraavasti; AOS1 ja ARHGAP31-geenin tautia aiheuttava mutaatio (kromosomissa 3; 3q13.32-q13.33); AOS3 ja RBPJ-geenin mutaatio kromosomissa 4 (4q15), AOS5 ja NOTCH1-geenin muutos kromosomissa 9 (9q34); AOS6 ja DDL4-geenin mutaatiot kromosomissa 5 (5q32); AOS2 ja DOCK6 -geenin mutaatio kromosomissa 19 (19q13) ja AOS4 ja EOGT-geenin tautia aiheuttava mutaatio kromosomissa 3 (3p14). Näistä kaksi viimeistä geenimutaatiota (DOCK6 ja EOGT) periytyvät autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, kun taas muut edellä mainitut oireyhtymän aiheuttavat geeni muutokset periytyvät autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. 40-50 % geneettistä taustasyytä ei ole pystytty toteamaan.

Oireyhtymä voi syntyä perheeseen myös biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa, satunnaisen mutaation seurauksesta.

Adams-Oliverin oireyhtymän esiintymistiheydeksi on arvioitu 1: 225 000. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee ainakin 125 oireyhtymätapausta. Autosomaalisen periytymistapansa vuoksi, oireyhtymää esiintyy tasavertaisesti molemmissa sukupuolissa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen ja geneettiseen tutkimukseen. Kliinisessä tutkimuksen päälöydöt ovat ihon synnynnäinen puutos (Aplasia cutis congenita; ACC), raajojen epämuodostumat sekä mahdolliset lisälöydökset sydämessä, ihossa (cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)) sekä harvemmin munuaisissa ja aivoissa.

Moniammatillinen hoito on välttämätöntä. Laajat ihovauriot tarvitsevat tehohoitoa, plastiikka- ja mahdollisesti neurokirurgiaa. Toimintaterapiaa voidaan käyttää raajojen toiminnallisuuden harjoittamiseksi. Seurataan kuuluvat mm. sydän- ja verenkiertoelimistön ja silmien toiminnan tutkiminen sekä neurologiset arviot.

Eliniän ennuste

Joskus Adams-Oliverin oireyhtymässä esiintyvät epämuodostumat kallossa ja sydämessä ovat niin vaikeita, että ne johtavat kuolemaan. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa viisi lasta, jotka ovat menehtyneet vaikeasti hoidettavaan kohonneeseen keuhkoverenpaineeseen ensimmäisen kolmen elinvuoden aikana.

Historia

F. H. Adams ja C. P. Oliver kuvasivat oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1945.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: Adams-Oliver syndrome
National Orgabbization for Rare Disorders (NORD): Adams-Oliver Syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Adams Oliver Syndrome" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Adams-Oliver syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Adams-Oliver syndrome 1 ja Adams-Oliver syndrome 2
GeneReviews: Adams-Oliver Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus