AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



ACD-kehitysvammaoireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

ACD-kehitysvammaoireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 28.11.2018
 
Alopesia-kontraktuuri-dwarfistinen oireyhtymä

Lyhyesti

ACD-kehitysvammaoireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kaljuus, kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistus ja -kutistustilat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän nimi on akronyymi, kirjainsana, sanoista alopecia (kaljuus), contractures (kutistumat) ja dwarfism (vanh. kääpiökasvuisuus).

Oireet ja löydökset

Lyhyt pituuskasvu on havaittavissa jo kohdussa. Keskimääräisesti sairastuneiden pituus jää noin 120 cm:n pituiseksi. Muita oireita lyhytkasvuisuuden ja ihon kaljuuden lisäksi ovat mm. iktyoosi, valoherkkyys, sormien ja/tai varpaiden vähyys tai niiden puuttuminen sekä useat tahdosta riippumattomien lihasten supistus- ja kutistustilat. Luuston epämuodostumiin kuuluvat mm. kyynärpään, ranne- ja kämmenluiden sekä selkärangan luiden yhteen kasvaminen. Skolioosi eli kiertovirheryhti sekä kyfoosi eli selkärangan epänormaali taipuminen taaksepäin tai nk. kyttyräselkä ovat myös mahdollisia. Kasvonpiirteille ovat tyypillisiä mikrokefalia eli pienipäisyys ja dolikokefalia eli pitkä kallon muoto, suuret korvat, pitkä nenä ja madaroosi eli silmäripsien tai kulmakarvojen puuttuminen. Neurologisia oireita ovat mm. etenevä kehitysvammaisuus ja epilepsiakohtaukset. Hampaiden karies ja silmien likinäköisyys kuuluvat usein myös oirekuvaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän on arveltu periytyvän autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, koska oireyhtymää on etupäässä tavattu sukulaisavioliitosta syntyneillä lapsilla sekä sisaruksilla.

Vain muutamia tapauksia on kuvattu maailmalla, joten oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. ACD-oireyhtymällä on yhteneväisyyksiä IFAP (Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia)-oireyhtymän kanssa.

Hoito on oireiden mukaista.

Historia

A. Schinzel kuvasi kehityshäiriön vuonna 1980.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alopecia-contractures-Dwarfism mental retardation syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus