ACD-kehitysvammaoireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

ACD-kehitysvammaoireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.7.2021
 
Alopesia-kontraktuuri-dwarfistinen oireyhtymä

Lyhyesti

ACD-kehitysvammaoireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kaljuus, kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistustilat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän nimi on akronyymi, kirjainsana, sanoista alopecia (kaljuus), contractures (kontraktuurat) ja dwarfism (lyhytkasvuisuus).

Oireet ja löydökset

Lyhytkasvuisuus on havaittavissa jo kohdussa. Pituuskasvun päättyy usein noin 120 cm:iin. Muita oireita ovat ihon karvattomuus ja madaroosi eli silmäripsien tai kulmakarvojen puuttuminen ja iktyoosi eli ihon sarveiskerroksen epätavallinen kuivuus ja hilseily. Kontraktuurat eli tahdosta riippumattomien lihasten pitkäaikaiset supistustilat ovat osa oireistoa. Silmät voivat olla valoherkät ja likinäköiset.

Kasvonpiirteille ovat tyypillisiä mikrokefalia eli pienipäisyys ja dolikokefalia eli pitkänomainen kallon muoto, suuret korvat, pitkä nenä ja jo aikaisemmin mainittu madaroosi.

Luuston poikkeaviin rakenteisiin kuuluvat mm. kyynärpään, ranne- ja kämmenluiden sekä selkärangan luiden yhteen kasvaminen. Joitakin sormia ja/tai varpaita voi puuttua. Lisäksi skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma, kyfoosi eli selkärangan kumararyhtisyys tai niiden yhdistelmä, kyfoskolioosi, ovat mahdollisia. Hampaiden karies voi olla yleistä.

ACD-oireyhtymässä neurologisina oireina ovat mm. etenevä kehitysvammaisuus ja epilepsiakohtaukset.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän on arveltu periytyvän autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, koska oireyhtymää on etupäässä ilmennyt sukulaisavioliitosta syntyneillä lapsilla sekä sisaruksilla.

Vain muutamia tapauksia on kuvattu maailmalla, joten oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. ACD-oireyhtymällä on yhteneväisyyksiä IFAP (Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia)-oireyhtymän kanssa.

Hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista.

Historia

A. Schinzel kuvasi kehityshäiriön vuonna 1980.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alopecia-contractures-Dwarfism mental retardation syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus