AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Aarskogin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Aarskogin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 8.10.2018

AAS
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog syndrome
Faciodigitogenital syndrome
Faciogenital dysplasia

Lyhyesti

Aarskogin oireyhtymän oireet vaihteleva sairastuneiden yksilöiden välillä. Oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa ja siihen liittyy mm. lyhyt pituuskasvu, tietyt piirteet kasvoissa, raajoissa ja sukupuolielimissä.

Oireet ja löydökset

Kasvoissa tunnusomaista ovat mm. toisistaan etäällä sijaitsevat silmät (hypertelorismi), roikkuluomet (ptosis), alaspäin kaltevat silmäluomiraot (palpebral fissures), oireyhtymälle tunnusomainen pieni nenä, alhaalla sijaitsevat ja ulkonevat korvat, yläleuan hypoplasia eli vajaakehitys sekä V-kirjaimen muotoinen hiusraja. Aarskogin oireyhtymässä kädet ja jalat ovat leveät mutta lyhyet. Sormien välissä on useimmilla ihopoimut (interdigital webbing) sekä yleensä viides sormi tai varvas saattaa olla taipunut tai vino (clinodactyly). Lapsilla hampaissa voidaan todeta myös viivästynyt hampaiden puhkeaminen, puuttuvia hampaita sekä hammaskiilteen vajaakehitys.

Pituuskasvu on useimmiten normaalia syntymän aikoihin, mutta alkaa hidastua ennen murrosikää. Murrosikä alkaa tavallista myöhemmin, kuten myös siihen liittyvä kasvupyrähdys. Pituus jää keskivertoa lyhyemmäksi. Vaikka sukupuolielimissä voi olla useita eri rakenteellisia poikkeavuuksia, lisääntymiskyky säilyy usein normaalina. Miehillä sukupuolielinten poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. laskeutumattomat kivekset, ylimääräinen ihopoimu peniksen tyvessä, virtsa-aukon poikkeava sijainti peniksen alapuolella sekä selvä vako kiveksien välillä (bifid scrotum).

Joillakin Aarskogin oireyhtymää sairastavilla voi olla lieviä oppimisvaikeuksia ja käyttäytymisongelmia, jotka kuitenkin liittyvät lähinnä varhaislapsuuteen. Osalla voidaan todeta myös hyperaktiivisuutta eli ylivilkkautta, impulsiivisuutta ja tarkkaavuuden häiriöitä. Jos kehitysvammaisuutta esiintyy, se on hyvin harvoin vaikeaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä on molekyylibiologialtaan heterogeeninen. Parhaiten on kuvattu geenimuutos FGD1-nimisestä geenistä, joka sijaitsee X-kromosomissa (Xp11.21). Tämä geenimuutos on todettu noin 22 % tapauksista, joten muitakin geneettisiä syitä oireyhtymälle on olemassa. Näyttää siltä, että Aarskogin aiheuttavat geenimuutokset ovat perhekohtaisia ja vaihtelevat tapauksesta toiseen. Koska oireyhtymä periytyy pääasiassa X-sukupuolikromosomin välityksellä, se kohdistuu pääasiassa miessukupuoleen ja ilmenee naissukupuolella usein hyvin lievänä. (Miessukupuolella on vain yksi X-sukupuolikromosomi, jossa ilmenevä geenivirhe voi suoraan johtaa sairauden tai muun ominaisuuden ilmenemiseen pojassa/miehessä. Naisella sen sijaan on kaksi X-sukupuolikromosomia, jolloin toisessa X-sukupuolikromosomissa oleva geenin voi korvata toisessa X-sukupuolikromosomissa tapahtuneen saman geenin (haitallisen) muutoksen eli mutaation.) Aarskogin oireyhtymä on raportoitu periytyvän myös autosomaalisesti eli ei-sukupuolikromosomiin sidotusti. Tällöin periytyminen on ollut sekä dominoivaa eli vallitsevaa että resessiivistä eli peittyvää.

Oireyhtymän yleisyys ei ole tiedossa: varsinkin lievät tapaukset jäävät usein diagnosoimatta. Kirjallisuus tuntee alle 100 tapausta 1970-luvulta lähtien. Oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan kuitenkin olevan 1:25 000 luokkaa.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnoosi perustuu henkilön fyysisiin piirteisiin, toisin sanoen yleisimmin tunnettujen kliinisten piirteiden tunnistamiseen. Molekyylibiologisessa tutkimuksessa voidaan tarkastella FGD1-geeniä, jonka poikkeavuus varmistaa diagnoosin. Erotusdiagnoosi pitää tehdä Noonanin oireyhtymän, SHORT-syndrooman ja mm. Robinowin oireyhtymän välillä.

Aarskogin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen aiheuttamia oireita voidaan hoitaa.

Elinennuste

Oireyhtymällä on hyvä elinennuste.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat Aarskog ja Scott 1970-luvulla.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Aarskogs syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Aarskog syndrome
The Aarskog Foundation

Lähteet

Orphanet: Aarskog-Scott syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Aarskog-Scott syndrome; AAS

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus