Aarskogin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Aarskogin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.10.2019

AAS
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog syndrome
Faciodigitogenital syndrome
Faciogenital dysplasia

Lyhyesti

Aarskogin oireyhtymässä oireet vaihtelevat eri potilaiden välillä. Oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa ja siihen liittyy mm. lyhyt pituuskasvu, tietyt piirteet kasvoissa, raajoissa ja sukupuolielimissä.

Oireet ja löydökset

Kasvoissa tunnusomaista ovat mm. toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, roikkuluomet, alaspäin kaltevat silmäluomiraot, oireyhtymälle tunnusomainen pieni nenä, alhaalla sijaitsevat ja ulkonevat korvat, yläleuan hypoplasia eli vajaakehitys sekä V-kirjaimen muotoinen hiusraja. Aarskogin oireyhtymässä kädet ja jalat ovat leveät mutta lyhyet. Sormien välissä on useimmilla ihopoimut sekä yleensä viides sormi tai varvas saattaa olla taipunut tai vino. Lapsilla voidaan todeta myös viivästynyt hampaiden puhkeaminen, puuttuvia hampaita sekä hammaskiilteen vajaakehitys.

Pituuskasvu on useimmiten normaalia syntymän aikoihin, mutta tullee usein ilmeiseksi 2-4 vuotiaalla lapsella. Murrosikä ja siihen liittyvä kasvupyrähdys alkavat tavallista myöhemmin. Pituus jää normaalijakaumaa lyhyemmäksi. Vaikka sukupuolielimissä voi olla useita eri rakenteellisia poikkeavuuksia, lisääntymiskyky säilyy usein normaalina. Miehillä sukupuolielinten poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. laskeutumattomat kivekset, ylimääräinen ihopoimu peniksen tyvessä, virtsa-aukon poikkeava sijainti peniksen alapuolella sekä selvä vako kiveksien välillä (bifid scrotum).

Joillakin Aarskogin oireyhtymää sairastavilla voi olla lieviä oppimisvaikeuksia ja käyttäytymisongelmia. Niitä esiintyy etenkin varhaislapsuudessa. Osalla voidaan todeta myös hyperaktiivisuutta eli ylivilkkautta, impulsiivisuutta sekä ADHD:tä eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä. Jos kehitysvammaisuutta esiintyy, se on hyvin harvoin vaikeaa.

Sydän- ja näköpulmat voivat olla mahdollisia. Myös joitakin muita sisäelinpulmia voi esiintyä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä on molekyylibiologialtaan heterogeeninen. Parhaiten on kuvattu geenimuutos FGD1-nimisestä geenistä, joka sijaitsee X-kromosomissa (Xp11.21). Tämä geenimuutos on todettu noin 22 % tapauksista, joten muitakin geneettisiä syitä oireyhtymälle on olemassa. Aarskogin oireyhtymän aiheuttavat geenimuutokset näyttäisivät olevan perhekohtaisia, ja ne vaihtelevat tapauksesta toiseen.

Mutaatio FGD1-geenissä aiheuttaa useita luustopoikkeavuuksia mm. kallon ja kasvon luissa, hampaissa, selkärangassa, pitkissä luissa, kylkiluissa, sormien ja varpaiden luissa

Oireyhtymä periytyy pääasiassa X-kromosomin välityksellä, joten sitä esiintyy pääasiassa miessukupuolella. Naissukupuolella oireyhtymä on usein hyvin lievä. Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa oleva geenimutaatio johtaa välittömästi oireyhtymän ilmenemiseen. Naisella sen sijaan on kaksi X-kromosomia, jolloin toisessa X-kromosomissa oleva vastingeeni voi korvata toisessa X-kromosomissa tapahtuneen saman geenin oireyhtymää aiheuttavan geneettisen muutoksen.

Aarskogin oireyhtymän on raportoitu periytyvän myös autosomaalisesti eli ei-sukupuolikromosomiin sidotusti. Tällöin periytyminen on ollut sekä dominoivaa eli vallitsevaa että resessiivistä eli peittyvää.

Oireyhtymän yleisyys ei ole tiedossa: varsinkin lievät tapaukset jäävät usein diagnosoimatta. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 100 Aarskogin oireyhtymätapausta 1970-luvulta lähtien. Oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan kuitenkin huomattavsti yleisempi, 1:25 000 luokkaa.

Diagnoosi ja hoito

Aarskogin oireyhtymän diagnoosi perustuu oireyhtymässä yleisimmin esiintyvien kliinisten piirteiden tunnistamiseen. Molekyylibiologisessa tutkimuksessa voidaan tarkastella FGD1-geeniä, jonka poikkeavuus varmistaa diagnoosin. Erotusdiagnoosi pitää tehdä Noonanin oireyhtymän, SHORT-syndrooman ja mm. Robinowin oireyhtymän välillä.

Aarskogin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen aiheuttamia oireita voidaan hoitaa.

Elinennuste

Oireyhtymällä on hyvä elinennuste.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat Aarskog ja Scott 1970-luvulla.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Aarskogs syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Aarskog syndrome
The Aarskog Foundation

Facebookista löytyy hakusanalla "Aarskog sydrome Group" keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Aarskog-Scott syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Aarskog-Scott syndrome; AAS
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

 

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus