3MC-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

3MC-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 2.3.2020
 
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome

Lyhyesti

3MC-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, joka kuuluu Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymien oirekirjoon. Näille oireyhtymille tunnusomaista ovat erilaiset kehityksen aikaiset poikkeavuudet.

Oireet ja löydökset

3MC-oireyhtymään liittyy poikkeavuudet kasvonpiirteissä (70-95 % tapauksista), kuten huuli- ja/tai suulakihalkio, riippuluomet, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja erittäin kaarevat kulmakarvat. Kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen on tyypillistä.

Lapsen hidas syntymän jälkeinen kasvu aiheuttaa pienikasvuisuutta. Vastasyntyneellä ilmenee usein radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen. Virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuudet (20-30 %) ovat mahdollisia. Joillakin potilailla todetaan napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti).

Sydämen rakennepoikkeavuudet, kuten kammioväliseinäaukko, ovat mahdollisia. Joskus silmän etukammion rakenne on poikkeava. Kuuroutta esiintyy 40-68 %:lla.

3MC-oireyhtymään voi liittyä oppimisvaikeuksia tai lievää älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

3MC-oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri tyyppiin (tyypit 1-3) taustalla olevan geenimutaation mukaan. 3MC1-oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 3 (3q27.3) sijaitsevan MASP1-geenin mutaatio; 3MC tyyppi-2 johtuu kromosomissa 2 (2p25.3) sijaitsevan COLEC11-geenin mutaatiosta;  ja 3MC tyyppi-3 kromosomissa 8 (8q24.12) sijaitsevan COLEC10-geenin mutaatiosta.

MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geenit osallistuvat alkion hermostopienan kehittymiseen. Hermostopiena on tilapäinen rakenne alkionkehityksen aikana, josta vaeltaa soluja eri puolille kehittyvää yksilöä. Vaelluksen päätteeksi nämä solut erilaistuvat eri solutyypeiksi, kudoksiksi ja elimiksi. Hermostopienan johdannaisia on mm. kasvojen ja kallon alaosan luut ja rustot sekä silmän sarveiskalvo. Mutaatiot MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geeneissä häiritsevät mm. hermostopienan solujen vaeltamista erityisesti kallon ja kasvojen alueille, ja täten osaltaan selittävät 3MC-oireyhtymään liityviä poikkeavuuksia kasvojen piirteissä.

3MC-oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyydestä ole luotettavia tietoja.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja geenitesteihin.

3MC-oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja siihen vaaditaan moniammatillista osaamista.

Historia

Ranskalainen lastenlääkäri Guillaume Malpuech kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1983. Vuodesta 2005 on Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymistä käytetty yhteisnimitystä 3MC-oireyhtymä. 3MC-oireyhtymä-nimitys viittaa tutkijoihin, Malpuech, Michels ja Mingarelli-Carnevale, jotka aikanaan kuvasivat nämä nimeään kantavat oireyhtymät.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: 3MC syndrome

Lähteet

Orphanet: 3MC syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 1: 3MC13MC syndrome 2: 3MC2 ja 3MC syndrome 3: 3MC3
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus