AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



3MC-oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

3MC-oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 9.10.2018
 
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome

3MC-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jolla on päällekkäisyyksiä Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymille. Kaikkia näitä oireyhtymiä yhdistää kirjo erilaisia kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia, kuten kasvojen epämuodostumat (70-95 % tapauksista), syntymän jälkeinen hidas kasvu, joka johtaa pienikasvuisuuteen, huuli- ja/tai suulakihalkio, oppimisvaikeudet ja kuurous (40-68 %), kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, synnynnäinen värttinä- ja kyynärluun yhteensulautuma (radioulnaarinen synostoosi), sukupuolielinten ja virtsarakko-munuaisten poikkeavuudet (20-30 %). Kasvojen piirteille ominaisia ovat esim. riippuluomet, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja erittäin kaarevat kulmakarvat. Lisäksi mm. sydämen ja silmän rakenneviat, napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti) ovat mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

3MC-oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri tyyppiin (tyypit 1-3) oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation mukaan. 3MC1-oireyhtymän aiheuttaa MASP1-geenin virhe kromosomissa 3 (3q27.3), 3MC tyyppi-2 aiheutuu COLEC11-geenin mutaatiosta kromosomissa 2 (2p25.3) ja 3MC tyyppi-3 COLEC10-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8q24.12). Edellä mainitut geenit osallistuvat alkion kehityksen aikana hermostopienan solujen vaellukseen. Hermostopiena on tilapäinen rakenne alkionkehityksen aikana. Siitä vaeltaa ja erilaistuu runsaasti eri solutyyppejä kudosten ja elinten muodostamiseksi eri puolille kehittyvää alkiota ja sikiötä. Syntymän jälkeen MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geenit toimivat puolustusjärjestelmän nk. komplementtisysteemin lektiinireitin aktivaatiossa.

3MC-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyys ole tiedossa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja geenitesteihin.

3MC-oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja siihen vaaditaan moniammatillista osaamista.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: 3MC syndrome

Lähteet

Orphanet: 3MC syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 1: 3MC13MC syndrome 2: 3MC2 ja 3MC syndrome 3: 3MC3

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus