3MC-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

3MC-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.10.2019
 
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome

Lyhyesti

3MC-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jolla on päällekkäisyyksiä Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymille. Kaikkia näitä oireyhtymiä yhdistää kirjo erilaisia kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia. Näitä ovat muun muassa poikkeavat kasvojen piirteet (70-95 % tapauksista), kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, syntymän jälkeinen hidas kasvu ja sen aiheuttama pienikasvuisuus, synnynnäinen radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen sekä poikkeavuudet mm. sukupuolieliissä ja virtsarakossa-munuaisisa (20-30 %). 3M-oireyhtymään voi liittyä oppimisvaikeuksia tai lievää älyllistä kehitysvammaisuutta. Kuuroutta esiintyy 40-68 %:lla.

Oireet ja löydökset

Kasvojen piirteille ovat ominaisia muun muassa huuli- ja/tai suulakihalkio, riippuluomet, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja erittäin kaarevat kulmakarvat.

Joskus silmän etukammion rakenne on poikkeava ja/tai sydämessä on kammioväliseinäaukko, (VSD, Ventricular Septal Defect). Myös napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti) ovat mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

3MC-oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri tyyppiin (tyypit 1-3) oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation mukaan. 3MC1-oireyhtymän aiheuttaa MASP1-geenin virhe kromosomissa 3 (3q27.3), 3MC tyyppi-2 aiheutuu COLEC11-geenin mutaatiosta kromosomissa 2 (2p25.3) ja 3MC tyyppi-3 COLEC10-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8q24.12).

Edellä mainitut geenit osallistuvat alkion kehityksen aikana hermostopienan solujen vaellukseen. Hermostopiena on tilapäinen rakenne alkionkehityksen aikana, josta vaeltaa ja erilaistuu runsaasti eri solutyyppejä kudosten ja elinten muodostamiseksi eri puolille kehittyvää yksilöä. MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geenimuutokset häiritsevät hermosolujen vaeltamista erityisesti kallon ja kasvojen alueille. Syntymän jälkeen MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geenit toimivat puolustusjärjestelmän nk. komplementtisysteemin lektiinireitin aktivaatiossa. Komplementtisysteemin lektiinireitti tunnistaa tietynlaisia sokereita bakteerien, mikroskooppisten sienien ja virusten pintarakenteista.

3MC-oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyydestä ole luotettavia tietoja.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja geenitesteihin.

3MC-oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja siihen vaaditaan moniammatillista osaamista.

Historia

Guillaume Malpuech kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1983. Vuodesta 2005 on Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymistä käytetty yhteisnimitystä 3MC-oireyhtymä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: 3MC syndrome

Lähteet

Orphanet: 3MC syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 1: 3MC13MC syndrome 2: 3MC2 ja 3MC syndrome 3: 3MC3

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus