Fragile-X -oireyhtymän esimutaatio verkkoluento

21.04.2021 - 21.04.2021

Verkkoluento: Fragile-X -oireyhtymän esimutaatio 21.4.2021 klo 17.00-19.00

Periytyvä Fragile-X -oireyhtymä on kehitysvammaisuutta aiheuttava oireyhtymä, joka aiheutuu X-kromosomissa sijaitsevan FMR1-geenin poikkeavuudesta (mutaatiosta). Myös Fragile X-oireyhtymän esimutaation kantajilla on todettu olevan kohonnut riski joihinkin terveysongelmiin. Aihepiiriin liittyvä tutkimustieto on kuitenkin yleensä vieraskielistä ja monimutkaista ymmärtää.

Verkkoluennolla käsitellään, miten Fragile-X -oireyhtymän esimutaation kantajuus tutkitaan laboratoriossa, mitä esimutaation kantajuus tarkoittaa ja millaisia oireita kantajuuteen voi liittyä. Luennoitsijoina ovat sairaalageneetikko Minna Toivonen ja perinnöllisyyslääkäri Maria Haanpää TYKS:stä. Alustus kestää noin tunnin, jonka jälkeen on mahdollisuus kysyä ja keskustella.

Tilaisuus on tarkoitettu henkilöille, joita Fragile -X-oireyhtymä koskettaa kantajana, omaisena tai läheisenä. 

Ilmoittaudu mukaan 14.4.2021 mennessä klikkaamalla tästä linkistä. Lomakkeeseen voi laittaa kysymyksiä tai aihepyyntöjä luennoitsijalle. Ilmoittautuminen Kysymyksiä ja aihetoiveita voi laittaa myös Pia Henttoselle pia.henttonen@tukiliitto.fi

Lisätietoja:

Pia Henttonen
pia.henttonen@tukiliitto.fi
p. 050 302 9608