AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ



Artikkeli

Professori Helena Kääriäisen juhlaseminaari Folkhälsanilla 30.5.2018

Helena Kääriäisen merkittävää uraa perinnöllisten sairauksien parissa juhlistettiin Suomen perinnöllisyyslääkäriyhdistyksen ja Norio-keskuksen järjestämässä seminaarissa, joka keräsi runsaasti yleisöä. Päivän teemaa "Samanlaiset, erilaiset ja me muut" lähestyttiin monialaisesti päivänsankarin uraan sopien.

Kansantautien tutkija, tutkimusprofessori Markus Perola käsitteli esitelmässään itä- ja länsisuomalaisten genettisiä eroja ja pohti niiden vaikutusta paitsi sairastavuuteen myös sellaisiin seikkoihin kuin pituuteen ja elämäntapaan. Tunnetuin itä-länsieron ilmentymä lienee itäsuomalaisten korkeampi riski kuolla sepelvaltimotautiin (ja tästä aikoinaan virinnyt Pohjois-Karjala-projekti), mutta myös tapaturmat, itsemurhat ja viina tappavat enemmän idässä. Suomalaiset ovatkin geneettisesti lähes kaksi eri kansaa, minkä lisäksi saamelaiset erovat muista suomalaisista vielä selvemmin. Eurooppalaisittain vertailtuna suomalaiset kyllä muodostavat geneettisesti oman porukkansa, mutta olemme kuitenkin lähisukulaisia meitä lähellä asuville kansoille. Perola näki maahanmuuton ja geenien sekoittumisen hyvänä asiana.

Valtiosääntöoikeuden asiantuntija, professori Tuomas Ojanen käsitteli geenitutkimusten kytkentöjä ihmisoikeuskysymyksiin, mm. itsemääräämisoikeuteen, yksityisyydensuojaan, yhdenvertaisuuteen ja syrjintäkieltoon. Näitä asioita mietittäessä tulee Suomen perustuslain ohella ottaa huomioon myös EU:n perusoikeuskirja, jossa on mainittu syrjintäkielto mm. geneettisten ominaisuuksien perusteella. Kuulimme esimerkkinä pikantin tarinan siitä, miten Ojanen oli päässyt otsikoihin puolustettuaan Lahden 2001 MM-hiihtojen dopingkohun aikoihin perinnöllisen korkean hemoglobiinarvon omaavien hiihtäjien kilpailu-oikeutta. Ojanen ei ainakaaan tämän hetkisen tiedon valossa nähnyt geenitietoa minään erityisen arkaluontoisena tietona, mistä viimeaikoina on käyty keskustelua.  

Geenikeskustelukin kiertyy monesti oikeudellisiin kysymyksiin, kuten salassapitoon ja itsemääräämisoikeuteen, mutta myös tunnetekijöihin (esim. syyllisyydentunteisiin suvun sairauksista). Genetiikan ympärillä käytävää keskustelua ja uskomuksia puivat perinnöllisyyslääkäri Marja Hietala ja Norio-keskuksen kehitysjohtaja Elina Rantanen teemalla "Hyvät, pahat geenit". Genetiikan synkkä historia, eugeniikka, vaikuttaa osaltaan siihen, että julkisessa keskustelussa geenitutkimuksiin liittyvät uhkakuvat esim. yksityisyydensuojaan kytkeytyen helposti dominoivat keskustelua, siinä missä genetiikan hyvistä puolista tiedetään ja keskustellaan vähemmän. Esimerkiksi siitä, miten lisääntynyt tieto on parantanut harvinaisssairauksen diagnostiikkaa tai mitä mahdollisuuksia ns. yksilöllinen lääketiede geenitesteineen tarjoaa.

Sanna Kalmari, Norio-keskuksen vertaistoiminnan koordinaatttori piti tällä kertaa harvinaissairaan kokemuspuheenvuoron erilaisuuden ja normaaliuden kokemuksista valaisten arjen esimerkeillä sitä, miten yksilö-, tilanne- ja aikasidonnaisiakin nämä kokemukset ovat. Harvinaisssairaaan elämä on monesti työlästä, mutta keskeistä on tarve ja toive tulla kohdatuksi samanvertaisena. Erilaisuuteen ja toiseuteen olisi hyvä suhtautua tyynesti ihmettelyn sijaan. Ympäristöä ja olosuhteita voidaan muuttaa paremmiksi meille kaikille sen sijaan, että odotetaan vammaisen tai harvinaissairaan vain mukautuvan. Yleisön joukosta sosiaalipsykologian tutkijaa kiinnosti kuulla, millaista tutkimustietoa harvinaissairaat kokevat tarvitsevansa; millä voisi ikään kuin lyödä rätingit pöytään.

Perinnöllisyyslääkäri Riitta Salonen-Kajander valaisi ystävänsä Helenan uraa kuvakavalkadilla konferenssireissuineen. Samalla kävi myös selväksi perinnöllisyyslääkärin työn muuttuminen 1970-luvulta nykypäivään, kun aikoinaan tehtiin diagnostiikkaa ilman geenitestejä tai internetin tietokantoja kirjallisuuteen ja potilaskertomuksiin huolellisesti paneutuen. Aiheellisesti Riitta myös nosti esille sen, millainen "EU-suurlähettiläs" Helena on ollut toimiessaan kansainvälisissä tehtävissä mm. European Society of Human Geneticsissä ja EU:n komission harvinaissairauksien asiantuntijatyöryhmässä. Helena myös käynnisti harvinaissairauksien verkkopalvelun, Orphanetin toiminnan Suomessa vuonna 2004.

Kansainvälisyys välittyi Helenan omassakin puheenvuorossa alkaen kyproslaisen kollegan tarinasta ja omista nuoruuden kokemuksista 'erilaisena suomalaisena' Nepalissa. Kokousterveisinä Wienin äskeisestä harvinaissairauksien kokouksesta Helena kertoi miten vammais/harvinaissairaskeskustelussa human rights - näkökulma on noussut selvemmin esille lääketieteellisen tai sosiaalisen näkökulman rinnalle tai vanhan hyväntekeväisyys-lähestymistavan sijaan. Perinnöllisyyslääkärin työn erityispiirteenä Helena nosti esille mm. sen, miten perinnöllisyyslääkärillä on enemmän aikaa potilaalle verrattuna moniin muihin, ehkä teknisempiin erikoisaloihin, terveyskeskuslääkäreistä puhumattakaan. Loppujen lopuksi potilaan kiireetön kohtaaminen kuitenkin säästää aikaa ja rahaa. Perinnölliset taudit eivät ole häviämässä, joten työkenttää riittää ja Helenankin työ jatkuu.



<

Lisää uutisia