Artikkeli

Kysymyspalsta

Verkkosivujemme ”kysy harvinaisista, perinnöllisistä sairauksista” palstalle on viime aikoina tullut aiempaa vähemmän kysymyksiä, ne ovat ohjautuneet suoraan asiantuntijoillemme tai chattiin. Suljemme kysymyspalstan, mutta sivuilla tällä hetkellä olevat kysymykset ja vastaukset jäävät kuitenkin näkyviin.

 Palstalle on tullut noin sata kysymystä vuodessa, kaiken kaikkiaan noin viisisataa vuodesta 2013, jolloin Norio-keskus perustettiin (vanhimmat kysymykset 2013-16 eivät näy nykyisillä sivuilla). Koska palstan painopiste on harvinaissairauksissa, useimmista taudeista on kysytty vain kerran. Eri sairauksia, diagnooseja (otsikoita) on kuitenkin yli 300. Eniten kysymyksiä (25) on tullut ALS-taudista. Syy tähän lienee ainakin osittain ALS:n geenidiagnostiikan haastavuudessa. Toiseksi eniten (15 kertaa) on kysytty erilaisista kromosomipoikkeavuuksista, erityisesti Klinefelterin oireyhtymästä. Saman verran kysymyksiä on tullut neurofibromatoosista (NF1), joka on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Useita kysymyksiä on tullut myös CADASIL-taudista ja Alzheimerin taudin perinnöllisyydestä. Syöpään puolestaan sairastuu joka kolmas, joten ei ole yllättävää jos oma riski sairastua syöpään askarruttaa ihmisiä ja tällekin palstalle tuli kysymyksiä paitsi harvinaisista myös yleisistä syövistä. Yksittäisistä syövistä eniten on kysytty rintasyövän perinnöllisyydestä. Useita kysymyksiä tuli myös mielialahäiriöiden perinnöllisyydestä, ADHD:sta ja autismiin liittyvistä seikoista.

Kiitämme kaikista kysymyksistä, toivottavasti olemme onnistuneet vastaamaan siihen mikä kysyjiä on askarruttanut, toivomme tästä palautetta!

Harvinaiskeskus Norion väki  

harvinaiskeskusnorio@tukiliitto.fi

 

<

Lisää uutisia