Artikkeli

Kuudes kansainvälinen Rett-konferenssi Tampereella 27.–28.9.2019: ”Jokapäiväinen elämä Rettin oireyhtymän kanssa – Everyday life with Rett syndrome”

Rettin oireyhtymä on X-kromosomaalinen kehitysvammaoireyhtymä, joka esiintyy pääasiassa naisilla. Oireyhtymää luonnehtivat noin 6–18 kuukauden iässä alkavat taantuman ja kehityksen jaksot, jolloin opittuja taitoja menetetään ja osa menetetyistä taidoista voi vastaavasti palautua. Kaikki Rett-henkilöt eivät pysty puhumaan, mutta ovat kuitenkin hyvin sosiaalisia ja kiinnostuneita samoista asioista kuin muutkin samanikäiset lapset, nuoret ja aikuiset.

Asiantuntijat ja perheenjäsenet kokoontuivat Rett-konferenssiin Tampereelle Hotelli Torniin, jossa olikin loistavat puitteet lämminhenkiselle konferenssille. Ella Helanderin ja Kirsi Peltosen pitämät avajaispuheenvuorot koskettivat kaikkia: ”Ilman tyttäriämme tätä konferenssia ei olisi." Osallistujille toivotettiin sekä tiedollisesti että sosiaalisesti antoisia päiviä.

Luennot käsittelivät laajasti Rettin oireyhtymää. Joukossa oli uusimpia kliinisten tutkimusten, eläinkokeiden ja tautia mallintavien solukokeiden tutkimustuloksia ja mm. katsauksia elämänlaadusta ja elämänkaareen liittyvistä seikoista Rettin oireyhtymässä. Lisäksi kuultiin yksittäisten Rett-henkilöiden elämäntarinoita. Konferenssiin osallistuneet Rett-lapset ja aikuiset saivat halutessaan mahdollisuuden kokeilla näköön perustuvia kommunikaatiovälineitä.

Yhden mielenkiintoisimmista puheista piti fysioterapeutti Lotan Meir Arielin yliopistosta, Israelista. Hän kertoi kahdesta Rett-potilaasta, jotka olivat olleet lähes kävelykyvyttömiä, tai olivat menettäneet oireyhtymän edetessä kävelykykynsä, mutta saivat sen takaisin sinnikkään kuntoutuksen ja jatkuvien arkipäivän harjotteiden avulla. Meirin mukaan kävely ei ole kaikille mieluista, mutta sopivilla motivaatiotekijöillä Rett-henkilöt saadaan houkuteltua liikkumaan. Kävely ylläpitää parempaa kuntoa ja mieltä sekä vähentää monia oireyhtymään liittyviä liitännäisoireita. Uusien fyysisten taitojen omaksuminen, kuten portaiden käveleminen, voi tulla helpommaksi ja mahdolliseksi kun keskivartalon ja jalan lihakset ovat vahvistuneet fyysisten harjoitteiden myötä.

Arviolta reilut 80 prosenttia Rett-tytöistä, jotka osaavat kävellä tuetta tai ilman, menettävät jossakin vaiheessa elämäänsä kävelykykynsä. Tämä voi tapahtua 1–2 kertaa elämän aikana. Tärkeää näissä tilanteissa on selvittää, mikä on kävelytaidon kadottamisen syynä. Syy voi olla tunnemaailmaan, fysiologiaan, neurologiaan tai ortopediaan liittyvä. Kävelytaidon kadottamista ei saa automaattisesti pitää oireyhtymän etenemisenä myöhäiseen IV-vaiheeseen, jossa liikkumisen taidot taantuvat merkittävästi. Joskus kävelykyvyttömyys kestää muutamia viikkoja, toisilla jopa kuukausia. Kävelytaitoa onkin syytä yrittää herätellä takaisin fysioterapiassa, eikä heti kannata luovuttaa, sillä joskus kävelykyky palautuu vuosiksi eteenpäin.

Monet puhujat toivat esille Rett-tyttöjen luontaisen herkkyyden ja käyttäytymispulmat. Rett-henkilöt reagoivat usein ympäristössä tapahtuviin muutoksiin, kuten esimerkiksi hoitajan vaihtumiseen, tai sisäisiin tekijöihin, kuten kipuun ja unipulmiin. Kaikki nämä tekijät hankaloittavat käyttäytymispulmien hoitamista. Syy-seuraussuhteiden selvittäminen on usein hankalaa, koska kaikki Rett-henkilöt eivät pysty ilmaisemaan itseään. Hoidossa onkin huomioitava useita eri seikkoja ja pyrittävä mahdollisimman kokonaisvaltaiseen hoitoon. Tieto käyttäytymispulmien vaikutuksista elämänlaatuun on niukkaa.

Rettin oireyhtymän kliinisissä kokeissa pyritään selvittämään uusien lääkeaineiden turvallisuutta ja tehokkuutta. Kliinisiin kokeisiin osallistuville perheille tähdennetään, että kyseessä ovat pääasiassa lääkkeen turvallisuutta määrittävät kokeet ja tehokkuuden määrittäminen on vasta toissijainen tavoite. Alkuvaiheen tutkimuksissa on saatava biologisia viitteitä lääkeaineen tai niiden yhdistelmien myönteisistä vaikutuksista koehenkilöihin. Usein tarvitaan monia peräkkäisiä kliinisiä koesarjoja ennen kuin turvallisuus- ja tehokkuusasiat saadaan luotettavasti selvitetyksi. Lääkkeen matka markkinoille on pitkä.

Rettin oireyhtymän hoito vaatii suunniteltua pitkäaikaisseurantaa, jossa potilaan vanhetessa myös seurannan erityiskohteena olevat asiat vaihtuvat. Esimerkiksi murrosiän ja menopaussin tuomat hormonaaliset muutokset voivat heijastua käyttäytymiseen, mutta myös luuntiheyteen. Rett-naisten terveyden seurannan tulisi vastata heidän erityispiirteidensä lisäksi kaikkiin samoihin asioihin kuin muunkin väestön seurannassa.

Konferenssi nosti esille myös asioita, joihin harvoin kiinnitetään huomiota vertaisarvioiduissa lääketieteellisissä julkaisuissa. Näitä ovat muun muassa Rett-naisten kuukautiskiertoon ja painoon liittyvät asiat. Kuukautiskiertoon liittyvistä mahdollisista vaivoista ei ole mainintoja. Puolet Rett-naisista on normaalipainoisia, mutta neljänneksellä on ylipainoa ja toisella neljänneksellä alipainoa.

Konferenssi oli pienen Rett Finland ry -järjestön suuri voimanponnistus, mutta kaiken vaivannäön arvoinen. Konferenssi ei olisi voinut onnistua paremmin – kenellekään ei jäänyt epäselvyyttä, mitä haasteita jokapäiväinen elämä Rettin oireyhtymän kanssa voi pitää sisällään. ”Loppujen lopuksi ihmissuhteet ovat kaikkein merkittävimmät elämässä”, kaikuvat avajaispuheenvuoron lopetussanat vielä monien mielessä.

 

<

Lisää uutisia