AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Artikkeli

Jotta ketään ei jätetä

Yhdeksännessä eurooppalaisessa harvinaissairauksien konferenssissa ECRD:ssä puitiin ERN-yhteistyötä ja elämänlaatua. Norio-keskuksen kehitysjohtaja Elina Rantasen matkaraportti tiivistää seminaarin antia.

Missään maassa ei ole riittävästi osaamista harvinaisten sairauksien ja vammojen asiantuntevaan diagnosoimiseen, hoitamiseen ja kuntouttamiseen. Siksi kansainvälisiä yhteyksiä asiantuntijuuden jakamiseksi on kehitelty jo pitkään. Tästä syystä on perustettu myös European Conference on Rare Diseases, eurooppalainen konferenssi, jossa jaetaan harvinaiskentän tuoreimpia tutkimustuloksia, ajatuksia ja poliittisia suuntauksia. Järjestyksessään yhdeksäs ECRD-konferenssi järjestettiin Wienissä 11.-12.5.2018. Sen otsikkona oli ”to leave no one behind”, jotta ketään ei jätetä. Tavoitteena on luoda yhteisiä strategioita, jotta harvinaissairaat olisivat tasa-arvoisessa asemassa muiden kanssa.

Isoja muutoksia kahdessa vuodessa

Osallistuin konferenssiin nyt toista kertaa. Edellinen pidettiin kaksi vuotta sitten Edinburghissa, minkä jälkeen harvinaiskentällä on tapahtunut nopeita muutoksia, joita Wienin konferenssin järjestäjät sekä Euroopan komission edustajat kertasivat. Tutkimuksessa on menty vahvasti eteenpäin etenkin genomipuolella, teknologia on kehittynyt ja sen myötä diagnostiikka nopeutunut. Ensimmäiset European Reference Network (ERN) -yhteistyöverkostot on perustettu vuosi sitten edelleen nopeuttamaan diagnostiikkaa ja sen myötä oikeaa hoitoa ja kuntoutusta. Yhteistyö Euroopan tasolla on tämän myötä tiivistynyt; ”life saving knowledge” tuodaan yhä paremmin yhteen.

Samalla todettiin, että kaikki ERN-verkostojen ympärillä pyörivä pitää seuraavaksi pystyä integroimaan osaksi kansallista terveydenhuoltoa ja implementoimaan eri maissa. Eurooppalaisella harvinaisyhteistyöllä pitää myös olla tavoitteena saada globaalilla tasolla mukaan alueita, jotka ovat jääneet syrjään harvinaispolitiikassa. Local ja global on tehtävä samaan aikaan.

Seuraavia painopisteitä

ERN-verkostot ovat vasta alussa ja monille on epäselvää, miten ne hyödyttävät harvinaissairaita. Verkostoja on perustettu 24 ja viime kuukausien aikana niiden kautta on tehty noin 100 konsultointipyyntöä – hyvä alku, mutta menestystarinan tekemiseksi tarvitaan EU:lta voimaa ja halua tehdä niistä pysyvä rakenne. EU-komission edustaja totesi, että EU:n budjettiehdotuksessa vuosille 2021-27 on monia linjauksia, jotka tukevat vahvaa harvinaispolitiikkaa niin terveydenhuollon kuin tutkimuksen saralla ja etenkin uudessa Digital Europe -projektissa, jossa kehitetään ja tuetaan juuri ERN:ien kaltaisia digiverkostoja.

Konferenssin alussa esiteltiin EU-maiden kansallisille harvinaispotilasjärjestöille tehdyn kyselyn tuloksia harvinaissairaiden tarpeista ja tavoitteista. Tutkimus, hoitoonpääsy, diagnostiikka ja sosiaalipalvelut ovat kaikki osia samasta yhtenäisestä ekosysteemistä, josta keskeisimmiksi tarpeiksi nostettiin diagnostiikasta ja hoidosta tehtyjen havaintojen systemaattinen kerääminen, tosielämän kokemukset hoidosta, yhteiset kliiniset raportoinnit, oikea perusterveydenhuollossa tehty ohjaus asiantuntijalle, ERN-verkostojen ankkurointi kansalliseen terveydenhuoltoon, integroitua hoitoa tukevat mekanismit ja ennen kaikkea harvinaissairaiden itsensä aktiivinen rooli kaikissa tärkeissä päätöksenteon vaiheissa. Mielenkiintoisia tuloksia, joita olisi hyvä pureskella jokaisessa maassa kansallisia ohjelmia tehtäessä ja päivitettäessä.

Elämänlaatua pohtimassa

Merkittävin osa konferenssin keskusteluista käytiin työryhmissä, joita oli muodostettu kuuden teeman ympärille: 1) tutkimus ja diagnostiikka, 2) harvinaislääkkeet, 3) digitaalinen potilas, 4) elämänlaatu, 5) talousnäkökulma ja 6) globaali harvinaisyhdenvertaisuus. Työryhmissä pidetyt puheenvuorot ja käydyt keskustelut vaihtelivat elämänlaadun mittaamisesta lääkekehityksen ekonomiaan, globaaleista mahdollisuuksista digistrategioihin ja innovatiivisesta tutkimusrahoituksesta integroituun sosiaali- ja terveydenhuoltoon. Kaikkiin en mitenkään pystynyt osallistumaan, mutta sessioista, joita kävin kuuntelemassa, jäi mieleen muutamia mielenkiintoisia ajatuksia.

Elämänlaatua pohtivassa työryhmässä todettiin Eurordiksen tekemän harvinaisbarometrin tulosten perusteella, että yli 70 %:lla harvinaissairaista on sairaudesta johtuvia ongelmia jokapäiväisessä elämässä. Vastaajista 42 % viettää sairauteen liittyvissä askareissa päivittäin yli kaksi tuntia ja harvinaissairasta hoitavista läheisistä kolmannes yli kuusi tuntia. Sairastavista tai läheisistä 70 % on lopettanut työnteon tai vähentänyt sitä sairaudesta johtuen. Mielenterveysongelmien todettiin olevan harvinaissairaiden keskuudessa 3-4 kertaa yleisempiä kuin väestössä keskimäärin.

Elämänlaatua koskevien asioiden äärellä ei siis olla turhaan. Toisaalta todettiin, että elämänlaadun mittaaminen on vaikeaa ottaen huomioon mm. erot sairauksien välillä. ERN-verkostojen suurimmaksi mahdollisuudeksi lisätä harvinaissairaiden elämänlaatua katsottiin oikean diagnoosin löytyminen ja asiantuntijan ja harvinaissairaan kohtaaminen, mikä vie ihmistä eteenpäin myös muilla elämän saroilla. Työryhmässä tehdyn sanagallupin perusteella keskeisiä elämänlaadun tekijöitä ovat pystyvyys, onni, hyväksyntä, normaalius, autonomia, arvokkuus, osallisuus, inkluusio ja tietenkin – suklaa.

Koodeja ja digipotilaita?

Yhteisistä harvinaissairauksien orphakoodeista puhuttiin useassa yhteydessä. Niiden haasteena on sekä rajat maiden välillä että rajat terveydenhuollon ja sosiaalipalvelujen välillä. Harvinaiskoodeja käytetään jo terveydenhuollossa, mutta voisiko samoja koodeja käyttää myös sosiaalipuolella? Koodeja käyttöönotettaessa on otettava huomioon sekä kansallinen joustavuus että kansainvälinen vertailtavuus, mikä edellyttää yhteisiä ohjeistoja.

Voiko harvinaissairas tulevaisuudessa olla yhä enenevästi digitaalinen potilas, kun ERN:ien väliset konsultaatiopaneelit lisääntyvät ja oikeaa diagnoosia haetaan näiden digitaalisten kanavien kautta? Paneelit on nyt otettu käyttöön, mutta niihin liittyy vielä sekä teknisiä että juridisia, ehkä myös kulttuurisia haasteita. ERN-Ithaca, harvinaisiin kehitysvamma- ja epämuodostumaoireyhtymiin keskittyvä verkosto, jossa myös Norio-keskus on HUS:n kliinisen genetiikan kumppanina mukana, on ottanut ensimmäisenä ERN:nä käyttöön paneelit, mutta puolet ERN-kumppanimaista ei ole vielä käyttänyt niitä. On mm. herännyt kysymys siitä, ovatko nämä digitaaliset kanavat uuden EU:n tietosuojasäädöksen mukaisia. Toisaalta voidaan kysyä, miten palvelee potilaan etua, ettei oikeaa diagnoosia yritetä verkostosta etsiä tietosuojasyistä. Käydyssä keskustelussa pidettiin suurimpana haasteena sitä, miten paneeleista saadaan osa jokapäiväistää kliinistä käytäntöä eri maissa.

Onko tulevaisuudessa harvinaissairaita?

Lopuksi osallistuin työryhmään, jossa keskustelijat pohdiskelivat genomieditoinnin tulevaisuuden roolia harvinaissairauksien hoidossa ja eettisiä kysymyksiä, jotka tähän liittyvät. Toistaiseksi tässä ollaan hyvin kokeellisella tasolla. Suurimmat kysymykset liittyvät genomieditointiin, joka muuttaa sukusoluja eli mahdollisesti periytyy tuleville sukupolville. Onko eettisesti oikein ja hyväksyttävää hoitaa genomieditoinnilla esimerkiksi lapsen etenevää sairautta, joka hoidolla saadaan pysähtymään, mutta joka muuttaa sukusoluja tavalla, jonka pitkäaikaisia sukupolvivaikutuksia ei vielä tiedetä? Joka tapauksessa vanhemmilla on iso valta ja vastuu. Yksilön tason lisäksi on yhteiskunnallinen taso, jossa kysymys vaikuttaa koko ihmiskunnan geeniperimään ja siihen, mitä harvinaisia sairauksia tulevaisuudessa on.

Harvinaissairauksien konferenssissa käydyt keskustelut näyttivät hyvin, minkälaista on keskustelu sairastavuudesta, vammaisuudesta, harvinaisuudesta, perimästä ja genetiikasta vuonna 2018. Oli lähtökohta sitten tutkimuksellinen, kliininen, kokemuksellinen tai poliittinen, kaikkien yhteisenä tavoitteena vaikutti olevan se, että harvinaissairaat saavat diagnoosin yhä nopeammin ja että heidän elämänlaatunsa paranee. Harvinaisyhteistyötä tehdään koko ajan, jotta ketään ei jätetä.

<

Lisää uutisia