Artikkeli

Ikääntymisen vaikutukset näkyvät kehitysvammaisella eri tavoin riippuen kehitysvammaisuuden syystä ja myös tuen tarve vaihtelee

Harvinaiskeskus Norion webinaariin osallistui 20.5. ennätysmäärä, yli sata kuulijaa, kun FT, neuropsykologi Oili Sauna-aho kertoi väitöskirjaansa perustuen ikääntymisen vaikutuksista kognitiivisiin toimintoihin Williamsin, fragiili X- ja Downin oireyhtymissä. Aihepiiriä ei juurikaan ole aikaisemmin tutkittu, vaikka kehitysvammaisten elinikä on noussut viimeisen 30 vuoden aikana merkittävästi. Vielä 1980-luvulla kehitysvammaiset kuolivat keskimäärin 30-vuotiaana, nykyisin elinikä on n. 50 vuotta. Yksilöllinen vaihtelu on kuitenkin edelleen suurta ja erityisesti kehitysvammaisten naisten elinikä jää nykyisinkin huomattavasti alle valtaväestön.

Ikääntyminen ja kehitysvammaoireyhtymät-tutkimushankkeessa seurattiin n. 20 vuoden ajan Williams-, fragiili X- ja Down-henkilöitä, jotka tutkimuksen alkaessa olivat pääosin täyttäneet 18 vuotta. Tutkimuksessa käytettiin älykkyys- ja neuropsykologisia testejä, sekä erilaisia kysely- arviointi- ja haastattelumenetelmiä.

Downin oireyhtymässä muistisairauden riski

Normaalisti ikääntymisen vaikutukset terveellä väestöllä tapahtuvat hitaasti, niin että erilaiset kognitiivisiin toimintoihin, eli ajattelu- ja päättelykykyyn vaikuttavat muutokset, alkavat näkyä selvemmin vasta 70-80 ikävuoden tienoilla. Aikaisemman tutkimuksen perusteella on ajateltu, että kehitysvammaisilla ns. joustavat toiminnot (toiminnanohjaus, päättelytaidot) näyttäisivät säilyvän jopa paremmin kuin valtaväestöllä, mutta ns. kiteytyneissä taidoissa (kielelliset kyvyt ja hyvin opitut taidot) tapahtuisi keskimääräistä nopeampaa heikkenemistä ikääntymisen myötä.

Kehitysvammaisten kohdalla tähän asti kuitenkin parhaiten tunnettu ikääntymiseen liittyvä seikka on ollut Downin oireyhtymään liittyvä, varhain alkavan Alzheimerin taudin riski. Tämä havainto toimi sittemmin herätteenä sille ajatukselle, että ikääntymisen vaikutuksia pitäisi tutkia muidenkin kehitysvammaisten kohdalla kehitysvamman syyn selvittämisen kautta sen sijaan, että kehitysvammaisiin suhtaudutaan yhtenäisenä ryhmänä.

Down-henkilöistä on tehty aikaisemmin vain yksi pitkittäistutkimus, jossa heitä seurattiin syntymästä keski-ikään, n. 40 vuoden ajan. Neljänkymmen ikävuoden jälkeen niiden henkilöiden, joilla epäiltiin muistisairauden alkamista tai jotka olivat saaneet muistisairausdiagnoosin, suoritukset heikkenivät selvästi. Samansuuntainen heikentyminen näkyi myös kielellisissä ja arkipäivän taidoissa. Oili Sauna-ahonkin tutkimustulosten mukaan Downin oireyhtymässä muisti ja arjen toiminnat heikentyivät nopeammin kuin päättely- ja visuaaliset toiminnat.

Downin oireyhtymään liittyy myös alttius moniin terveysongelmiin. Tutkimusten perusteella yli 35-vuotiaista Down-henkilöistä 24%:lla oli muistisairaus ja yli 50- vuotiaista jopa 40%:lla epilepsia, mikä usein liittyy juuri muistisairauteen. Muistisairaus lyhentää myös elinikää, niin että harva elää yli 65 vuoden. Muistisairauden diagnosointi on tärkeää, koska pienikin muutos toimintakyvyssä heikentää elämänlaatua. Muutoksia ei ole kuitenkaan aina helppo havaita. Muistisairauden oireet saattavat ilmetä esim. unohteluna, ymmärtämisen ongelmina ja energisyyden vähenemisenä tai niin, ettei itsestä huolehtiminen suju enää entiseen malliin. Muissa tutkimuksissa on todettu mm. toiminnanohjausvaikeuksien, mielialahäiriöiden, levottomuuden, estottomuuden, apaattisuuden ja unihäiriöiden voivan olla oireita muistisairaudesta.

Ravitsemushoidosta, kauppanimeltään Souvenaid on todettu olevan hyötyä alkuvaiheen Alzheimerin taudissa valtaväestöllä, kehitysvammaisilla asiaa ei ole vielä selvitelty. Kehitysvammaisilla voidaan käyttää samoja lääkkeitä muistisairauksiin kuin muullakin väestöllä ja samoilla periaatteilla; jos yksi lääke ei toimi, kannattaa kokeilla jotain toista. Samoin muistin ylläpitämiseen pätevät tunnetut asiat: terveelliset elämäntavat, sosiaaliset suhteet ja mielekäs tekeminen pitävät toimintakykyä ja taitoja yllä. Rutiinit ovat tärkeitä, mutta aivoterveyden kannalta jokaisen kannattaa rikkoa päivittäisiä tottumuksiaan, eikä ’kulkea aina samoja polkuja’. Haasteena Sauna-aho näki sen, miten tietoa annetaan ja siitä keskustellaan nuoren tai aikuisen kehitysvammaisen kanssa, kun itsemääräämisoikeus ”antaa mahdollisuuden passivoitumiseen”, kuten eräs keskustelija asian ilmaisi. Muistin ja kognitiivisten toimintojen ylläpitämisen avuksi Suomessa on kehitelty erilaisia aineistoja ja toimintamalleja, jotka on havaittu hyödyllisiksi (linkit näihin lopussa).

Williamsin oireyhtymässä kognitiiviset toiminnat kehittyvät keski-ikään asti

Williamsin oireyhtymän syy on pienen palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran (q) kohdasta 11.23. Siihen liittyy yleensä lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvamma nuoruusiässä. Williamsin oireyhtymässä kielellinen ilmaisu on yleensä parempaa kuin visuaalinen hahmottaminen ja seurannan perusteella nämä taidot pysyivät ennallaan tai jopa vahvistuivat noin 45-50 vuotiaiksi, minkä jälkeen tapahtui nopeaa heikkenemistä erityisesti ajattelua ja päättelyä vaativissa tehtävissä. Kyseessä on saman tyyppinen prosessi kuin valtaväestön ikääntymisessä, mutta Williams-henkilöillä se näyttäisi tapahtuvan huomattavasti aikaisemmin. Joustavat toiminnot (reaktionopeus, toiminnanohjaus) vahvistuivat ja säilyivät noin 50-60 ikävuoteen. Osalla tämä puoli heikkeni selvästi, mikä liittyi muistisairauteen, joka diagnosoitiin seuranta-aikana kolmella. Muistisairauden oireita olivat ruokahalun ja painon muutokset, puheen väheneminen ja aggressiivisuus.

Kognitiivinen heikkeneminen näkyi lisääntyneenä avun ja tuen tarpeena päivittäisissä asioissa, kyseessä saattoivat olla suhteellisen pienetkin asiat, jotka helposti jäävät huomiotta tai tulkitaan väärin. Esim. jokin arkinen askare ei enää onnistunutkaan yksin. Kaikilla Sauna-ahon tutkimukseen osallistuneilla Williams-henkilöillä oli terveyspulmia, monilla useita, yleisimpinä verenpainetauti, psyykkiset häiriöt, hyperkolesterolemia ja synnynnäisen sydänvian aiheuttamat ongelmat.

Fragiili X-oireyhtymässä arjen toimintakyky säilyy melko hyvänä pitkään

Fragiili X-oireyhtymä on yleisin periytyvä, pääasiassa miehillä esiintyvä kehitysvammaoireyhtymä, joka johtuu X-kromosomissa sijaitsevan FMR1-geenin mutaatiosta. Tyypillistä tässä oireyhtymässä on kielen kehityksen vaikeudet lapsuudessa, ja aikuisiässäkin isompien kielellisten kokonaisuuksien hahmottaminen on haasteellista, samoin tarkkaavuuteen ja toiminnanohjaukseen liittyvät seikat. Myös motoristen taitojen oppimisessa voi olla vaikeuksia. Monet Frax-henkilöt ovat ujoja, ja kirjallisuuden perustella noin kolmasosalla esiintyy autismikirjon piirteitä. Kehitysvamma vaihtelee lievästä vaikeaan. Kognitiivinen kehitys on hitaampaa kuin keskimäärin valtaväestöllä, mutta oppiminen menee kuitenkin eteenpäin. Sauna-ahon tutkimuksessa kognitiiviset toiminnot Frax-miehillä alkoivat heiketä pikkuhiljaa jo nuorena aikuisena, n. 30 ikävuoden jälkeen. Kenelläkään ei diagnosoitu muistisairautta. Maria Arvion tutkimuksen mukaan adaptiiviset taidot (sosiaaliset, käytännölliset) pysyivät noin 50 vuoteen saakka, minkä jälkeen heikentyminen näkyi motoristen taitojen kohdalla. Tässäkin oireyhtymässä heikkeneminen ilmeni lisääntyvänä tuen tarpeena arjen toiminnoissa. Esim. itsenäiset kauppareissut eivät enää onnistuneet tai niille ei lähdetty mielellään. Frax-miehillä yleisimmät terveysongelmat olivat epilepsia, sekä psykiatriset ja motoriset häiriöt.  

Yksilöllisen kuntoutuksen ja seurannan merkitys - ja palvelut tarpeen mukaan

Koska muistisairauteen ja muuhunkin kognitiiviseen heikentymiseen viittaavat muutokset jäävät helposti huomaamatta hoitajilta ja omaisiltakin, olisi erittäin tärkeää saada kaikille kehitysvammaisten kanssa työskenteleville tietoa paitsi ikääntymiseen liittyvistä muutoksista, myös terveyspulmista eri kehitysvammaoireyhtymissä.

Webinaarin vilkkaassa keskustelussa nousi esille terapioiden ja kuntoutuksen ja yksilöllisen seurannan merkitys kognitiivisten taitojen kehittymisen ja ylläpitämisen kannalta sekä ns. transitiovaiheen haastavuus siirryttäessä nuoruudesta aikuisuuteen. Monella vanhemmalla on suuri huoli siitä, miten aktiivisella kuntoutuksella lapsuudessa hankittu kognitiivinen kapasiteetti saadaan kantamaan aikuisuuteen, jos palvelut lakkaavat. Oili Sauna-aho suositteli psykologisten testien tekemistä 20-25 vuoden iässä, ja mikäli toimintakyvyssä tapahtuu heikkenemistä, uudelleen noin 40-vuotiaana. Samoin terveydentilan seuranta olisi tärkeää, koska tämänkin tutkimuksen perusteella kehitysvammaisilla on monesti runsaasti terveyspulmia. Ajankohtaiseen toisen asteen koulu-uudistukseen liittyen keskustelussa pohdittiin myös, pitäisikö kehitysvammaisten kohdalla koulun jatkua pidempään, jotta sekin auttaisi saavuttamaan mahdollisimman hyvän toimintakyvyn. Nythän kehitysvammaisten on käytännössä vaikeaa päästä jatko-opintoihin. Kaiken kaikkiaan ikääntymisen tuomien muutosten ja vaikeuksien ennakoiminen on lopulta myös kustannustehokasta, minkä luulisi olevan hyvä argumentti ainakin päättäjille.     

 

Lisätietoa

Oili Sauna-ahon väitöskirja: Ikääntyminen ja kehitysvammaisuus – Kognitiiviset muutokset Williamsin, fragile-X ja Downin oireyhtymissä

Kehitysvammaisten Palvelusäätiön Ikäperhetoiminnan ”Ikäännynkö minäkin”-hanke

Etelä-Pohjanmaan Muistiyhdistys ry:n TOM - tietoa omaisille ja kehitysvammaisille muistisairauksista – hanke 

Pohjois-Savon Muisti ry:n Muistikka-hanke

Harvinaiskeskus Norio: Fragiili X-oirehtymä

Harvinaiskeskus Norio: Williamsin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio: Downin syndrooma

Kirjoittanut Leena Toivanen 25.5.20

 

<

Lisää uutisia