AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Artikkeli

Harvinaissairauksien kansallinen konferenssi 22.10.2018

STM:n ja Harvinaiset-verkoston järjestämä harvinaissairauksien kansallinen konferenssi keräsi Helsinkiin säätytalolle 140 osallistujaa. Teemana oli yhteistyön ja osallisuuden vahvistaminen uudessa harvinaissairauksien kansallisessa ohjelmassa.

Ensimmäinen ohjelmaraportti julkaistiin 2014 ja uutta ohjelmaa valmistellaan parhaillaan STM:n työryhmässä. Konferenssin teeman mukaisesti korostettiin järjestöjen ja harvinaissairaiden sekä heidän perheidensä osallisuutta ohjelman suunnitteluprosessissa. Yleisöllä oli mahdollisuus päivän aikana ottaa kantaa liveäänestyksin konfrenssin teemoihin ja uutta ohjelmaa kirjoittava erityissuunnittelija Risto Heikkinen puolestaan kannusti lähettämään palautetta ja ideoita suoraan hänelle.

Ensimmäisestä kansallisesta ohjelmasta toteutuneina asioina nousee esille yliopistosairaaloihin perustetut harvinaissairauksien yksiköt ja osaamiskeskukset sekä niiden osallistuminen ERN-verkostoihin. Sen sijaan koordinoiva keskus, mitä kaavailtiin mm. THL:ään ja minkä varaan laskettiin paljon mm. seurannassa, jäi perustamatta. Nyt keskuksen perustaminen on jälleen tapetilla. Säätytalon yleisö näki koordinoivan keskuksen tärkeimmäksi tehtäväksi tiedon kokoamisen ja jakamisen (57,7 % äänistä).

ERN – Eurooppalaiset osaamisverkostot: "Share care, cure"!

ERN:ien toiminnasta puhuttiin päivän aikana moneen otteeseen alkaen Victoria Hedleyn (Newcastlen yliopisto)  esitelmästä "ERNs: from European to national collaboration". Potilaiden ja lääkäreiden aloitteesta viime vuonna syntyneet verkostot tarjoavat asiantuntijoille foorumin tiedonjakamiseen ja verkkokonsultoitiin terveysalan sähköisiä menetelmiä käyttäen. Systemaattinen sovellus 'kilauta kaverille' ideasta. Verkostojen on tarkoitus toimia moniammatillisesti ja mukaan pääsemisen kriteerit sairaaloille ja niiden hoitoyksiköille ovat vaativia (potilasmäärät, osallistuminen tutkimukseen ja koulutukseen jne.) Tällä hetkellä verkostoissa on 370 sairaalaa 26 Euroopan maasta ja eri tautiryhmien verkkoja on 24. Suomesta mukana on toistaiseksi 14 osaamiskeskusta neljästä yliopistosairaalasta.

Ideana on siis parantaa diagnostiikkaa ja hoitoa lisäämällä tiedon ja asiantuntemuksen, ei potilaiden liikkumista, vaikka taustalla vaikuttaakin rajat ylittävän hoidon direktiivi. Tavoitteeena on, että ERN-verkostot ovat mukana myös koordinoimassa hoitokokeiluja ja kliinisiä tutkimuksia sekä osallistumassa hoitosuositusten laadintaan. Kansainvälisten kollegoiden konsultointi on asiantuntijoile tuttua harvinaisissa sairauksissa jo ennestään, mutta haasteena nyt perustetuissa verkostoissa ovat erilaiset kansalliset toimintakulttuurit, tietosuojakysymykset ja tiedon niveltäminen kansalliselle tasolle. Säätytalon yleisö piti tärkeänä, että ERN-osaamisverkostoissa ja kansallisissa osaamiskeskuksissa määriteltäisiin keskinäinen yhteistyö ja että harvinais- ja potilasjärjestöt osallistetaan keskuksien toimintaan. 

YK:n vammaissopimus: osallisuus, yhdenvertaisuus, esteettömyys

Nykyisen kansallisen ohjelman valmistuttua on tapahtunut myös lainsäädäntömuutoksia kun YK:n vammaissopimus on astunut voimaan myös Suomessa. Se on siis osa kansallista lainsäädäntöä, kuten paikalla olleet asiantuntijat Merja Heikkonen (STM) ja Henrik Gustafsson (Invalidiliitto) muistuttivat, kyseessä ei ole pelkkä suositus ja sopimuksen velvoitteet koskevat myös kansallisia ohjelmia. Yhdenvertaisuus ja osallisuus ovat vammaissopimuksen kaksi keskeistä kivijalkaa. Esteettömyys ja yhdenvertaisuus ovat edellytyksiä vammaisen itsenäiseen elämään ja osallisuuteen. Osallisuus mielletään niin, että asiakas/potilas on mukana alusta loppuun häntä koskevissa prosesseissa, erityisesti kun kyse on palveluista ja niiden saatavuudesta. 

Harvinaissairaus vaikuttaa koko elämään

Paneelikeskustelussa kuultiin harvinaissairaiden ja heidän läheistensä kokemuksia paitsi palvelupolun kivikkoisuudesta myös arjen sujumisesta ja toisaalta lääkäreiden haasteista hoitaa ja diagnosoida harvinaissairaita. Sairastaminen hallitsee usein sairaan ja omaisen arkea lähes 24/7 ja kuitenkin "hyvä elämä on muutakin kuin sitä että jaksaa rasvata", kuten iktyoosia sairastava kiteytti. Kun paikalla olevilta harvinaissairailta tai omaisilta kysyttiin tyytyväisyyttä harvinaissairauteen liittyvien palveluiden saamiseen, niin puolet koki saaneensa useimmiten tarpeitaan vastaavia palveluita. Kolmasosa vastaajista koki saaneensa joskus tai satunnaisesti tarpeitaan vastaavia palveluita.

Harvinaissairauden vaikutukset arkeen ja miten ne ovat voitettavissa paremmalla integraatiolla tulivat esille Eurordiksen asiantuntijan, Raquel Castron videoterveisinä esittelemässä InnovCare-projektissa, jossa saatiin hyviä kokemuksia case managereistä, jotka avustivat asiointia palvelujärjestelmän sokkeloissa. Koordinaattorin tai luotsin tarve nousi esille muissakin päivän puheenvuoroissa, erityisesti kun puhuttiin nuorten harvinaissairaiden siirtymävaiheesta lasten puolelta aikuisten puolelle, mikä usein aiheuttaa merkittäviä ongelmia hoidon suhteen. "Kun nuori täytti 18 siirryin kotiäidiksi" tiivisti eräs panelisti nämä ongelmat.

Harvinaislääkkeissä "hinta ylittää kipukynnyksen"

Harvinaislääkkeistä, niiiden kehittelystä, saatavuudesta, korvattavuudesta ja potilaiden yhdenvertaiseen kohteluun liittyvistä ongelmista kertoivat arviointiylilääkäri Miia Turpeinen (OYS) ja professori Heikki Ruskoaho. Valtaosa (n. 40%) noin sadasta harvinaislääkkeistä on syöpälääkkeitä, uusia lääkkeitä on tulossa, mutta haasteena on hinta ja kysymys siitä, miten tulevaisuudessa rahoitetaan kalliit hoidot. Harvinaislääkkeiden hinnoittelu perustuu korkeisiin lääketutkimuskuluihin ja pieneen hoidettavien potilaiden määrään, mutta lääketeollisuutta on arvosteltu myös kohtuuttomista tuotto-odotuksista. Ongelma on myös siinä, ettei nykyinen lääkekorvausjärjestelmä huomioi tarpeeksi harvinaissairauksien lääkehoitoja.

Eri selvitysten mukaan harvinaissairaudet käsittävät erikoissairaanhoidon budjetista lähes 20 %. Kustannukset eivät niinkään johdu hoitotoimenpiteistä, vaan järjestelmän tehottomuudesta kun harvinaissairaat poukkoilevat asiantuntijalta toiselle hoitopolullaan. Miia Turpeinen korosti perustutkimuksen tärkeyttä harvinaissairauksien paremman hoidon edistämiseksi. Perustutkimus toimii tärkeänä moottorina myös lääketeollisuudelle, jonka keskiöön harvinaissairaudet ovat nousseet. Perinteinen lääkitys on nykyisin kuitenkin vain osa harvinaissairauksien hoidossa, johon lukeutuvat myös  sairaaloiden tarjoamat operatiiviset toimet; kuntoutus, laitteet, apuvälineet, kehittyneet terapiat ja soluterapia-lääkehoitoyhdistelmät. 

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen loi näkymiä diagnostiikan historiaan, nykypäivään ja tulevaisuuteen sekä otti esille ERN-osaamisverkostot diagnostiikan ja hoidon tukena. Kliinikon työ on muuttunut paljon siitä kun 1970-80 luvuilla, ennen geenitutkimusten käyttöönottoa, diagnoosi tehtiin tutkimalla potilas hyvin tarkasti ja perehtymällä kirjallisuuteen, sitten tulivat geenitutkimukset kuvaan ja nyt tilataan jo yksittäisten geenitutkimusten sijaan useita, jopa satoja geenejä sisältäviä paneelitutkimuksia.Tulevaisuudessa ehkä tutkitaan ensin potilaan koko genomi ja sitten vasta potilas. Laajojen testien tulosten tulkinta on kuitenkin vielä toistaiseksi vaikeaa, eikä kaikkien geenimuutosten merkitystä välttämättä pystytä ymmärtämään. Haasteista huolimatta oikea diagnoosi harvinaisessa sairaudessa on tärkeää mm. siitä syystä, että se varmistaa periytymistavan ja mahdollistaa lähisuvun tutkimisen, perhesuunnittelun ja selkeyttää ennustetta. Oikea diagnoosi ohjaa myös vertaistuen pariin ja mahdollistaa kliinisiin lääketutkimuksiin osallistumisen ja tulevaisuudessa yhä enemmän myös spesifin lääkehoidon.   

"Pilviä vai paistetta" kysyttiin yleisöltä  – mikä on harvinaissairauksien kansallisen ohjelman sääennuste? Ja vastaukseksi saatiin päivän päätteeksi, jos ei nyt suoranaista paistetta, niin kuitenkin poutaa.  

<

Lisää uutisia