Artikkeli

ERN ITHACA "Care for the old and adult"- verkkoseminaari 11.6.21

ERN Ithaca on synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvammaoireyhtymien osaamisverkosto. Verkosto järjesti 11.6.21 “Care for the old and adult“ verkkoseminaarin, jossa käsiteltiin ikääntymiseen liittyviä haasteita harvinaisissa (kehitysvamma)oireyhtymissä. Ohessa yhteenvetoa seminaarin esityksistä.

Neurologisiin kehityshäiriöihin liittyvistä geriatrisista oireyhtymistä puhui geriatri, psykiatri Stéphanie Miot Monpellierin yliopistollisesta sairaalaasta. Geriatrisella oireyhtymällä tarkoitetaan tilaa, jossa iäkkään henkilön fyysinen kapasiteetti ja toimintakyky heikkenee mm. uupumuksen, tahattoman painonlaskun ja lihasvoiman menettämisen myötä, niin että hän on altis tapaturmille, mikä johtaa päivystyskäynteihin ja helposti myös laitoshoitoon. Englanninkielinen termi frailty käännettiin aikaisemmin hauraus-raihnausoireyhtymäksi, nykyisin puhutaan myös gerasteniasta. Vanhuuden haurastumiseen liittyy tavallisesti perussairauden ohella myös monia lisäsairauksia (komorbiditeetti) ja monisairastavuutta (multimorbiditeetti) sekä runsasta lääkkeiden käyttöä (monilääkitys, polyfarmasy).

Haurastumisesta tai ikääntymisvaikutuksista neurologisissa kehityshäiriöissä on suhteellisen vähän tutkimustietoa. Suomessa tätä aihepiiriä on tutkinut Oili Sauna-aho väitöskirjassaan, joka perustui ikääntyminen ja kehitysvammaoireyhtymät-tutkimushankkeeseen. Siinä seurattiin n. 20 vuoden ajan Williams-, fragiili X- ja Down-henkilöitä. Entuudestaan ehkä tunnetuin asia on Downin syndroomaan liittyvä muistihäiriöiden riski. Lisäksi eri tutkimusten perusteella tiedetään, että kehitysvammaisilla on perusväestöä enemmän ja aikaisemmin alkavaa monisairastavuutta, mihin liittyy monilääkitys ja korkeampi kuolleisuus. Kuolleisuus on jopa 20% normaaliväestöä korkeampi niillä kehitysvammaisilla, joilla on haurastumista (frailty).

EFAAR- tutkimuksessa (Frailty Assessment in Ageing Adults With Autism Spectrum and Intellectual Disabilities) seurattiin viiden vuoden ajan noin kuudenkymmenen, eri hoitolaitoksissa Etelä-Ranskassa asuvan, keskimäärin noin 40-vuotiaan autismikirjon aikuisen terveydentilaa, adaptiivista käyttäytymistä ja toimintakykyä. Seurantaan osallistuneilla todettiin runsas kirjo erilaisia terveyspulmia, erityisesti sisäelinoireita, 25%:lla munuaisten vajaatoimintaa jo nuorilla aikuisilla - mitä pidettiin yllättävänä - ja siihen liittyen kardiovaskulaarisia sairauksia. Lisäksi havaittiin neurologisia oireita (mm. epilepsiaa) sekä mielenterveyshäiriöitä. Lisäsairaudet olivat yhteydessä ikään, itsenäiseen selviytymiseen, monilääkitykseen ja ns. matala-asteiseen tulehdukseen ja kaiken kaikkiaan samaa tasoa kuin perusväestön noin 80-vuotiailla. Eli samat ongelmat, joita tavataan perusväestöllä kohtaavat autismikirjon/kehitysvammapotilaita huomattavasti varhaisemmin ja voidaankin puhua ennenaikaisesta ja joissain tapauksissa myös nopeasta vanhenemisesta.

Geriatri Angelo Carfi (Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, Rooma) totesi, että avainsana näiden potilaiden hoidossa on "complexity" ja he hyötyisivät geriatrisesta tarkastelutavasta, jossa arvioidaan henkilön terveydentilaa ja toimintakykyä kokonaisvaltaisesti eri toimintakykymittareita ja arviointivälineitä apuna käyttäen. Yksi tälläinen on RAI-ID (RAI=Resident Assessment Instrument), jolla Suomessakin mitataan kehitysvammaisten henkilöiden toimintakykyä ja palveluntarvetta. Hoidon kannalta oleellista on tuntea kunkin potilaan oireyhtymä. Seminaarin puheenvuoroissa nostettiin esille myös monilääkitykseen liittyvät ongelmat, erityisesti psyykenlääkkeet ja käytännön vaikeudet, mitkä liittyivät mm. asuinoloihin kun lääkekuormaa yritetään vähentää.

Center for adults with rare genetic syndromes

Transitiovaihe lapsuudesta aikuispuolelle on monelle harvinaissairaalle ”Dead end street”, kuten endokrinologi Laura de Graaff (Erasmus Medical Centre Rotterdam) tilannetta kuvasi; 18 ikävuoden jälkeen ei ole oikein paikkaa minne mennä. Hän perusti vuonna 2015 oman keskuksen aikuistuville ja aikuisille oireyhtymähenkilöille Rotterdamin yliopistollisen sairaalan endokrinologian klinikan yhteyteen. de Graaff arveli, ettei aivan vastaavaa aikuisille tarkoitettua endokrinologisesti painottunutta klinikkaa ole missään muualla – mikäli on, hän toivoi yhteydenottoja. Rotterdamin klinikalla on käynyt vuodesta 2015 lähtien n. 750 potilasta, diagnooseja on yli 60, (mm. Prader-Willi, Angelman, Bardet-Biedl, Noonan, Williams, Klinefelter, 22q11.2, Fragile X, Turner, tuberoosisskleroosi) joukossa siis muitakin kuin kehitysvammaoireyhtymiä.

Keskuksen moniammatilliseen henkilöstöön kuuluu eri erikoisalojen lääkäreiden lisäksi myös neuropsykologi, fysioterapeutti, ravitsemusterapeutti ja koordinoiva hoitaja. Tarkoituksena on hoidon ohella kerätä potilaskohortteja, jotta opitaan tuntemaan paremmin taudinkulku kussakin oireyhtymässä ja pystytään tekemään aikuisiän hoitosuosituksia. de Graaff painotti samaa kuin muutkin seminaarin asiantuntijat: jotta pystyisi hoitamaan potilasta asianmukaisesti, pitää tuntea se oireyhtymä, josta on kyse. Etenkin endokrinologisiin oireyhtymiin ja erityisesti hormonihoitoihin liittyy usein yli- tai alilääkityksen mahdollisuus, varsinkin jos aikuista hoidetaan lapsille tarkoitettujen suositusten mukaan. Näistä tilanteista de Graaff mainitsi esimerkkeinä Prader-Willi-henkilöiden hydrokortisoni- ja TSH-lääkitykset. Myös väärät oireyhtymädiagnoosit ovat tavallisia ja väärät johtopäätökset, esimerkiksi potilaan inaktiivisuus voidaan tulkita oireyhtymästä johtuvaksi, vaikka kyse voi olla väärästä lääkityksestä tai jostain muusta seikasta, jota voidaan hoitaa.

Tavanomainen vastaanottokäynti keskuksessa etenee yleensä niin, että jo ennen käyntiä täytetään lomake, jossa kysytään terveydentilaan, lääkitykseen ja sairaushistoriaan liittyviä tietoja, mutta myös elinoloihin, kouluun, työhön ja muuhun sosiaaliseen ympäristöön liittyviä seikkoja. Etenkin asuinolosuhteilla on monesti ratkaiseva merkitys hoidon onnistumisen kannalta. Valmis kysymyspatteristo on osoittautunut toimivaksi; sillä säästetään aikaa, joten vastaanotolla voidaan keskittyä enemmän asiakkaan kohtaamiseen. Koska perustietoa monista oireyhtymistä ja niihin liittyvistä metabolisista ongelmista on vähän, potilaille tehdään myös laboratoriotutkimuksia. Perustilanteen kartoitus on tarpeen myös siitä syystä, että monet potilaat kärsivät fatiikista, voimakkaasta uupumuksesta. Neuropsykologin arviota tarvitaan realistisen kuvan saamiseksi asiakkaan toimintakyvystä ja perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota oikean diagnoosin varmistamiseksi. de Graaf painottikin moniammatillisen tiimin merkitystä ei ainoastaan potilaiden terveydentilan ja ennusteen, vaan myös elämänlaadun parantamiseksi.

Seminaari tulee myöhemmin ERN ITHACA:n Yuoutube-kanavalle. Tarkempaa tietoa löytyy ERN ITHACA:n sivulta

Tiivistelmä Harvinaiskeskus Norion seminaarista 20.5.20: Ikääntymisen vaikutukset näkyvät kehitysvammaisella eri tavoin riippuen kehitysvammaisuuden syystä ja myös tuen tarve vaihtelee.

Teksti: Leena Toivanen

Kuva: pexels-david-barthus

 



<

Lisää uutisia