AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ



Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI)

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI)

Noriokeskus

Lastentautien erikoislääkäri Laura Tanner 11.3.2016

ICD-10 E72.0
ORPHA: 470

Sairauden syy ja synty

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa laajasti eri elinjärjestelmiin. Tauti johtuu tiettyjen aminohappojen (lysiini, ornitiini ja arginiini) kuljetushäiriöstä, mikä johtaa niiden huonoon imeytymiseen ruoansulatuskanavassa ja lisääntyneeseen menetykseen virtsan mukana. Arginiinin ja ornitiinin puute vaikeuttaa ylimääräisen ammoniakin poistumista elimistöstä ja voi johtaa ammoniakkimyrkytyksen oireisiin runsasproteiinisen aterian jälkeen. Niukka proteiinin ja välttämättömien aminohappojen saanti puolestaan haittaa kasvua ja useiden eri elinten toimintaa.

Yleisyys ja perinnöllisyys

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi kuuluu ns. suomalaisen tautiperimän tauteihin. Taudin yleisyydeksi Suomessa on arvioitu noin 1:60000. Kaikilla suomalaisilla LPI-potilailla on todettu sama geenimutaatio, josta käytetään nimitystä LPIFin. Taudinkuva vaihtelee kuitenkin huomattavasti saman mutaation kantajillakin. Tauti periytyy väistyvästi eli henkilö sairastuu vain, mikäli hän on perinyt mutaation kummaltakin vanhemmaltaan. Kaikkiaan tätä tautia sairastavia henkilöitä on kuvattu useista eri maista yhteensä noin 150, näistä kolmannes on suomalaisia.

Diagnostiikka

LPI-tauti voidaan todeta plasman ja virtsan aminohappomäärityksillä. Plasman ferritiini- ja LD –pitoisuudet ovat tyypillisesti huomattavan korkeat. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä.

Oireet ja löydökset

LPI-tautia sairastavat lapset ovat usein oireettomia niin kauan, kuin heitä ruokitaan pelkällä rintamaidolla. Lisäruokien tai äidinmaitoa proteiinipitoisemman korvikkeen aloitus saattaa aiheuttaa oksentelua ja ripulointia, laihtumista ja pituuskasvun hidastumista. Oireet voidaan virheellisesti tulkita esimerkiksi infektiosta tai keliakiasta johtuviksi. Osalle lapsista kehittyy luontainen vastenmielisyys proteiinipitoisia ruokia kuten maitotuotteita ja punaista lihaa kohtaan, minkä vuoksi oireet voivat olla hyvin lievät ja diagnoosin saaminen saattaa viivästyä jopa aikuisikään asti. Maksa ja perna ovat yleensä suurentuneet ja luunmurtumia saattaa tulla poikkeavan helposti.

LPI-potilailla todetaan usein poikkeavia verenkuvalöydöksiä kuten lievää anemiaa ja verihiutaleiden vähyyttä sekä immuunipuolustuksen poikkeavuuksia. Sairastavuus normaaleihin ylähengitystie- ja mahasuolikanavan infektioihin ei yleensä ole lisääntynyt, mutta esimerkiksi vesirokko saattaa olla jopa hengenvaarallinen. Osalla potilaista oma rokotevaste saattaa olla puutteellinen, minkä vuoksi myös lähipiirin rokotesuojasta on tärkeää huolehtia.

Hoito ja ennuste

LPI-taudin hoito perustuu niukkaproteiiniseen ruokavalioon ja aterioiden yhteydessä käytettävään tablettimuotoiseen sitrulliinilääkitykseen. Sitrulliini on aminohappo, joka muuttuu elimistössä arginiiniksi ja ornitiiniksi ja parantaa siten ammoniakin poistumista elimistöstä. Sitrulliinin annostus on yksilöllinen ja riippuu kullakin aterialla nautituista proteiinimääristä. Osa potilaista tarvitsee lisäksi myös muita ammoniakin poistumista tehostavia lääkkeitä. Ruokavaliota täydennetään tarpeen mukaan muun muassa vitamiineilla, hivenaineilla ja erityisravintovalmisteilla. Säännöllinen ravitsemusterapeutin seuranta on oleellisen tärkeää erityisesti lapsipotilailla normaalin kasvun ja kehityksen turvaamiseksi. Osa lapsista hyötyy myös kasvuhormonihoidosta. Ruokavalion ja lääkityksen turvin LPI-potilaat pystyvät yleensä elämään jokseenkin normaalia elämää. Suomessa LPI-potilaiden hoito ja seuranta on keskitetty Turun yliopistollisen keskussairaalan lasten aineenvaihduntatautipoliklinikalle.

Ennuste

Taudinkuva vaihtelee suuresti eikä kaikille potilaille tule kaikkia oireita. Suurimmalla osalla potilaista todetaan kuitenkin jonkinasteista munuaisten toiminnan heikentymistä, osalla jopa jo lapsuusiällä. Tilanne voi pysyä vakaana vuosikymmeniä, mutta osa potilaista tarvitsee lopulta keinomunuais- eli dialyysihoitoa ja munuaisensiirron. Kolesteroliarvot ovat tyypillisesti koholla ruokavaliosta riippumatta ja statiinilääkitys voi olla tarpeen verisuonisairauksien riskin pienentämiseksi jo nuorella iällä. LPI-taudin vakavin komplikaatio on keuhkojen alveolaarinen proteinoosi,  joka etenkin lapsipotilailla on henkeä uhkaava. Alveolaarinen proteinoosi alkaa tyypillisesti tavallisen hengitystieinfektion oirein ja pahenee sitten äkillisesti, minkä takia pitkittynyt yskä tai lieväkin hengenahdistusoire LPI-potilaalla edellyttää aina sairaalatutkimuksia.

LPI-tautia sairastavat naiset voivat tulla normaalisti raskaaksi, mutta heillä on huomattavasti suurentunut riski muun muassa raskausmyrkytykseen ja verenvuoto-ongelmiin synnytyksen yhteydessä. Huolellinen seuranta raskauden aikana on tärkeää ja synnytykset tulisi keskittää sellaisiin sairaaloihin, joissa on riittävät valmiudet hoitaa mahdollisia komplikaatioita.

Internet-sivuja

GeneReviews: Lysinuric protein intolerance

National Center for Biotechnology Information (NCBI), OMIM #222700: Lysinuric protein intolerance

Orphanet: Lysinuric protein intolerance

Socialstyrelsen, Sverige: Lysinurisk proteinintolerans

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus