AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ

Suomalainen tautiperintö

Suomalaiseen tautiperintöön (tautiperimään tai tautikirjoon) lasketaan nelisenkymmentä harvinaista perinnöllistä tautia, jotka ovat Suomessa selvästi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kysymys on ns. yhden geeniparin sairauksista, joissa sama geenivirhe aiheuttaa valtaosan tautitapauksista.

Suomalaisella tautiperinnöllä ei siis tarkoiteta kansansairauksia, joiden synnyssä perintötekijöillä kuitenkin on oma osuutensa. Suomalaisilla ei myöskään ole sen huonompi perimä kuin muillakaan, perinnöllisten sairauksien valikoima on vain omanlaisensa pitkään eristäytyneinä eläneissä väestöissä. Kanadan ranskankielinen väestö on vastaava esimerkki samasta ilmiötä, joten mitään leimallisen suomalaista asiaan ei liity. 

Mistä ilmiö johtuu?  

Suomalaisten erityinen, harvinaisten tautien valikoima johtuu siitä, että nykyinen väestö on polveutunut suhteellisen pienestä kantaväestöstä. Sattumasta johtuen näillä alkuperäisillä Suomen asuttajilla on ollut tietty geenivalikoima. Tähän valikoimaan on sattunut joitain muualla hyvin harvinaisia geenejä ja toisaalta siitä on myös puuttunut joitain muualla suhteellisen tavallisia geenejä. Tämän päivän väestö on lähes yksinomaan näiden alkuperäisten asuttajien jälkeläisiä. Väestön lisääntyessä jotkut geenit ovat vielä entisestään lisääntyneet ja toiset saattaneet hävitä.

Omaa paikallisväriään asialle tuo se, että Suomessa on alueita, joiden väestö on muotoutunut muutaman viime vuosisadan aikana. Lähtökohtana on ollut noin 1500-luvulla alkanut maan sisäosien asuttaminen, jolloin tietyn pitäjän väestä lähes kaikki saattavat polveutua vain muutamasta alueelle muuttaneesta perheestä. 

Esiintyvyys 

Suomalaisen tautiperinnön tautien ilmaantuvuus on luokkaa 1:10 000–1:100 000. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että jotain tiettyä yksittäistä tautia sairastavia syntyy Suomessa enintään 10 potilasta vuodessa.

Mitä tauteja? 

Suomalaisen tautiperimän taudit ovat lähes kaikilta lääketieteen aloilta. Joukossa on:

  • kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia (esim. aspartylglukosaminuria eli AGU ja Sallan tauti),
  • kasvuhäiriöitä (esim. diastrofinen dysplasia),
  • näkövammaisuutta (retinoskiisi),
  • kuurosokeutta (Usherin oireyhtymä),
  • aineenvaihdunnan häiriöitä (nonketoottinen hyperglysinemia) ja
  • rakennepoikkeamia (Rapadilino-oireyhtymä) aiheuttavia tauteja.

Valtaosa Suomessa esiintyvistä perinnöllisistä taudeista ei kuulu suomalaiseen tautiperintöön ja niiden esiintyvyys on meillä samaa luokkaa kuin muuallakin.

Miten taudit periytyvät? 

Suurin osa suomalaisen tautiperinnön sairauksista periytyy peittyvästi eli resessiivisesti; tauti voi ilmetä vain, kun lapsi on saanut kaksi viallista perintötekijää, yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Vanhemmat puolestaan ovat itse terveitä omistaessaan vain yhden viallisen perintötekijän. Samassa suvussa sairaita on yleensä vain yhdessä sisarusparvessa, koska geenin kantaja vain aniharvoin sattuu löytämään puolisokseen saman harvinaisen geenin kantajan. Yhden sairaan synnyttyä perheeseen kunkin seuraavan lapsen riski saada sama sairaus on 25%.

Mitä tutkitaan? 

Monen suomalaisen tautiperinnön taudin kulkua ja hoitoa on selvitetty erityisesti Suomessa. Kaikkien 36:n tautien taustalla olevat virheelliset geenit on tunnistettu.  

Lisää aiheesta 

Suomalaisen tautiperinnön välitilinpäätös. Duodecim 2014;130(18):1791-3.
Suomalaisen tautiperinnön alkulähteiltä nykypäivään. Duodecim 2014;130(18):1886-7.

Suomalaisen tautiperinnön tietokanta, Findis.org