AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ


Kysy meiltä

kuva

Kysy palveluistamme tai harvinaisista, perinnöllisistä sairauksista

Kysymys-vastauspalstallamme voit valita kahdesta kategoriasta:

Kysy palveluistamme tai kysy harvinaisista, perinnöllisistä sairauksista. Otsikoi kysymyksesi. Voit kysyä nimettömänä, sähköpostiosoite tarvitaan vain silloin jos haluat vastauksen sähköpostiisi. Kaikki vastaukset tulevat näkyviin tälle sivulle. Vastaajana ovat Norio-keskuksen asiantuntijat. Normaalisti vastauksen saa parissa viikossa.


Perinnöllisyyteen liittyvistä asioista voit kysyä ja keskustella periytyvyysneuvojan tai sairaalageneetikon kanssa puhelimitse (044 576 5439) ti-to klo 9-15 tai sähköpostitse (med.genet@rinnekoti.fi) . Voit soittaa ja keskustella myös nimettömänä.

Kehitysvammaisuutta koskevat kysymykset kannattaa lähettää Verneri.net-sivustolle, kehitysvamma-alan verkkopalveluun.

Jätä kysymys
Uusimmat ensin Suosituimmat ensin
Kategoriat
Kaikki kysymykset Kysy perinnöllisyydestä, harvinaisista sairauksista Kysy palveluistamme
Jätetty 24.5.2017

Geenitestit

Hei, minulla on kaksi tytärtä ja heillä on kummallakin todettu liikuntavamma ja puheen viivästymistä. Alkuun vanhemmalla lapsellani oli diagnoosina CP-vamma, koska kliinisesti hänen oireensa sopivat siihen. Syytä CP-vammaan ei kuitenkaan voitu...

Hei,

minulla on kaksi tytärtä ja heillä on kummallakin todettu liikuntavamma ja puheen viivästymistä. Alkuun vanhemmalla lapsellani oli diagnoosina CP-vamma, koska kliinisesti hänen oireensa sopivat siihen. Syytä CP-vammaan ei kuitenkaan voitu löytää. Kun sittemmin saimme toisen lapsen ja hänellä alkoi näkyä myös liikuntavamman oireita, muutettiin molempien lapsien diagnoosi hereditääriseksi spsastiseksi parapareesiksi (HSP). Molemmat vanhemmat ja koko suku ovat kuitenkin oireettomia. Molemmilta lapsilta ja meiltä vanhemmilta on tutkittu kaikki HSP:n tunnetut tiedossa olevat geenimuodot, mutta emme kanna ainakaan tunnettua HSP:n muotoa. Nyt suunnittelen lasten saamista toisen henkilön kuin tyttärieni isän kanssa ja olen äärimmäisen huolissani siitä, että saan kolmannen liikuntavammaisen lapsen. Mietin että onko nykygeenitekniikalla mahdollista tutkia minua sekä tyttäriäni ja tällä tavoin kartoittaa, että kannanko minä geeniä, joka olisi voinut aiheuttaa tyttärieni oireet dominantisti? En siis välttämättä tarkoita, että pitäisi löytää selkeä vastaus geenistä joka olisi esimerkiksi varmuudella HSP:n uusi tunnettu muoto, vaan vain kartoittaa, että onko minussa ja tyttärissäni jokin yhteinen geeni, joka on valtaväestöstä niin poikkeava, että se voisi aiheuttaa selkeän vaikean liikuntavamman? Tällä tiedolla haluaisin lähinnä olla paremmalla mielellä siitä, että kolmas lapseni voi olla terve, jos en kantaisi jotakin tyttärilläni löytyvää poikkeavaa geenivirhettä, joka voisi olla liikuntavamman aiheuttaja? Jos geenitutkimuksia on mahdollista tehdä periytymisen selvittämiseksi meidän tapauksessa, keneen puoleen minun tulisi kääntyä? Kuinka kauan tällainen selvittely voi viedä? Onko yksityistä tahoa Suomessa tai maailmalla joka voisi auttaa tämän asian selvittämisessä?

Vastattu 21.6.2017

Hyvä kysyjä,

Koska niin hereditäärisen spastisen parapareesin (HSP) kuin yleensäkin harvinaisten sairauksien geneettisen taustan ymmärtämisessä ja tutkimusmahdollisuuksissa on tapahtunut - ja tapahtuu - jatkuvasti suuria edistysaskeleita, olisi tärkeää selvittää, onko tyttärillenne tehtyjen tutkimusten jälkeen tullut uusia tutkimusmahdollisuuksia tilanteen selvittämiseksi. Mm. sekvensointiin perustuvilla menetelmillä voidaan nykyään selvittää useiden eri sairauksien geenimuutoksia yhdellä tutkimuskerralla - esimerkiksi valitsemalla sellainen tutkimuspaneeli, jossa selvitellään tietynlaisia oireita aiheuttavia eri sairauksia. Vasta tarkan diagnoosin myötä voidaan ottaa kantaa sairauden periytymistapaan ja mahdolliseen uusiutumisriskiin perheessä. Esimerkiksi HSP voi periytyä kaikilla eri periytymistavoilla - alatyypistä riippuen. Jos geenivirhe saadaan selville, voidaan tarvittaessa myös tutkia oireettomien henkilöiden kantajuutta. Omalla kohdallanne todennäköisimmältä periytymistavalta vaikuttaisi kuitenkin peittyvä periytyminen, jolloin sairastumiseen vaaditaan geenivirhe molemmilta vanhemmilta. Tässä tapauksessa olisi hyvin epätodennäköistä, että myös uusi kumppaninne sattuisi kantamaan juuri kyseistä samaa geenivirhettä.

Suosittelisin perheellenne hakeutumista perinnöllisyyspoliklinikalle erityisesti uusien geenitutkimusmahdollisuuksien selvittämiseksi.

 

Jätetty 7.5.2017

Perinnöllinen spastinen parapareesi

Vanhoilla sivuilla teillä oli oman muistikuvani mukaan vastaus siitä millainen esiintyvyys perinnöllisessä spastisessa on. Nyt en kyseistä tietoa enää sivuiltanne löytänyt, koska sivunne olivat muuttuneet. Nyt kysyn mikä esiintyvyys on? Onko...

Vanhoilla sivuilla teillä oli oman muistikuvani mukaan vastaus siitä millainen esiintyvyys perinnöllisessä spastisessa on. Nyt en kyseistä tietoa enää sivuiltanne löytänyt, koska sivunne olivat muuttuneet. Nyt kysyn mikä esiintyvyys on? Onko esiintyvyyden määrän %-osuus paljonkin eri geenivirheiden esim. SPG1, SPG2, SPG3 ja SPG4 välillä? Mikä geenivirhe on yleisin?

Vastattu 24.5.2017

Hyvä kysyjä, 

Perinnölliset spastiset parapareesit muodostavat geneettisesti ja kliinisesti hyvin monimuotoisen ryhmän sairauksia, jotka voivat periytyä minkä tahansa periytymistavan mukaan; suurin osa - arviolta 70-80 % - on vallitsevasti periytyviä. Perinnöllisten spastisten parapareesien kokonaisesiintyvyydeksi on arvioitu n. 1/20 000.

Sairausryhmän taustalta on tunnistettu jo kymmeniä geenejä. Eri geenien osuus vaihtelee sairauden eri ryhmissä paljonkin. Kun tarkastellaan sukuja, joissa on useampi sairastunut, ovat SPAST- (SPG4-) geenin virheet selvästi yleisimpiä ja edustavat hieman alle 40 % tapauksista, ATL1- (SPG3A-) geenin virhe todetaan n. 7 %:ssa, KIAA1840- (SPG11-) geenin virhe n. 6 %:ssa, REEP1- (SPG31-) geenin virhe n. 5 %:ssa  ja CYP7B1- (SPG5A-) geenin virhe n. 5%:ssa tapauksista.

Jos puolestaan tutkitaan suvun ainoana sairastuneita, todetaan SPAST- (SPG4-) geenin virhe n. 19 %:ssa, PGN- (SPG7-) geenin virhe noin 9 %:ssa, CYP 7B1- (SPG5A-) geenin virhe n. 8 %:ssa ja KIAA1840- (SPG11-) geenin virhe noin  7 %:ssa tapauksista.

On huomattava, että kaikkia geenivirheitä ei edelleenkään tunneta, joten kaikkien sairastuneiden geenivirhettä ei myöskään pystytä toistaiseksi selvittämään. 


 

Jätetty 13.5.2017

Ituradan mutaatiot

Menehtyneellä sikiöllämme todettiin duplikaatio kromosomissa 11, jonka alueelle paikantuu cbl-geeni. Sikiöllä oli omfaloseele, laaja VSD, alikehittynyt peukalo ja keuhkovaltimorunko. Meiltä vanhemmilla ei löytynyt kyseisen alueen...

Menehtyneellä sikiöllämme todettiin duplikaatio kromosomissa 11, jonka alueelle paikantuu cbl-geeni. Sikiöllä oli omfaloseele, laaja VSD, alikehittynyt peukalo ja keuhkovaltimorunko. Meiltä vanhemmilla ei löytynyt kyseisen alueen kopiolukumuutoksia. Lääkäri kuitenkin mainitsi, että vaikka kopiolukumuutoksia ei todettu niin harvinaista, mutta mahdollista on, että muutos onkin ituradassa. Mitä tuo tarkoittaa ja miten asiaa voi selvittää? Olemme saaneet lähetteen perinnöllisyysneuvontaan. Toisekseen jos jollakulla on mutaatio cbl-geenissä niin millä todennäköisyydellä ihmiselle puhkeaa esim.varhaislapsuuden leukemia? Onko kyseessä vain alttius vai väistämätön sairaus?

Vastattu 24.5.2017

Hyvä kysyjä,

Lääkäri on viitannut jomman kumman vanhemman mosaikismin mahdollisuuteen, jolla tarkoitetaan sitä, että geneettinen muutos esiintyy vain osassa yksilön soluja ja kudoksia. Jos muutos esiintyy ituradassa eli sukusoluissa (naisilla munasoluissa, miehillä siittiöissä), niin se voi periytyä jälkeläisille. Mosaikismissa geneettisen muutoksen aiheuttamat oireet vaihtelevat huomattavasti sen mukaan, missä kudoksissa ja kuinka laajalti elimistössä muutosta esiintyy. Ituradassa mosaikismimuodossa esiintyvän geneettisen muutoksen luotettava poissulkeminen ei - etenkään naisen kohdalla - käytännössä ole mahdollista. Riskiä voidaan kuitenkin pitää erittäin pienenä. 

CBL-geenin mutaatioiden tiedetään aiheuttavan riskiä leukemialle, mutta riskin suuruus riippuu hyvin paljon mutaation tyypistä. Suuremmalle duplikaatioalueelle osuvassa geenissä ei välttämättä ole varsinaisia rakenteellisia mutaatioita, vaikka se onkin monistunut kyseisen geenialueen mukana. Tällöin ei myöskään leukemiariskin tarvitse olla kohonnut.

On hyvä, että olette saaneet lähetteen perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyysneuvonnassa pääsette tarkemmin käymään läpi tilannetta ja tutkimustuloksia sekä niiden merkitystä myös jatkoa ajatellen.


 

Jätetty 13.5.2017

AV-fisteli

Olen 66-vuotias monisairas.Noin vuosi sitten ultraäänellä todettiin oikean rinnan yläpuolella laaja laskimo jossa on väärä yhteys valtimoon. Radiologi sanoi heti että se tulee korjata. Myöhemmin kuvattiin ahtauma solislaskimossa.Minulla on kerrottu...

Olen 66-vuotias monisairas.Noin vuosi sitten ultraäänellä todettiin oikean rinnan yläpuolella laaja laskimo jossa on väärä yhteys valtimoon. Radiologi sanoi heti että se tulee korjata. Myöhemmin kuvattiin ahtauma solislaskimossa.Minulla on kerrottu olevan prinzmetalin angina. Sepelvaltimoiden päähaarat on vain 1,6 mm. Kardiologi oli sitä mieltä, että pieniä suonia voi lllolla esim. aivoissa. Tia-epäilyjä on ollut useita.Kuvantamisissa on todettu otsalohkon kuorikerroksessa ja takakuopassa atrofiaa.Myös supsrakontraalisen valkean aineen kirkastumia lisääntyvässä määrin.Kaksoiskuvien vuoksi silmälääkärissä todettiin vikaa liikuttajalihaksissa.Lisäksi on Hortonin päänsärky,johon happihoito kotona,myös on migreeni ja harvinainen parosyksmaalinen särky oikean silmän takana,johon auttaa indometin. Astma on vaivannut 20-vuotta. Oikea olkapää on kulunut pahoin.Laskimoahtauma ja AV-fisteli on oikealla puolella.Viimesyksystä on tinnitus vaivannut jatkuvana ja sykkivänä.Todettiin sensoneuraalinen kuuloalenema molemmissa korvissa. Kysymykseni kuuluukin että onkohan yksi yhteinen nimittäjä oireilla ja löydöksillä. Mikä neuvoksi?

Vastattu 24.5.2017

Hyvä kysyjä,

Suosittelisin pyytämään kannanottoa verisuonikirurgilta siihen, voisivatko kuvaamanne oireet ja löydökset selittyä kokonaan tai suurimmaksi osaksi verisuonipoikkeavuuksilla, joita kerrotte itseltänne löydetyn. Sellaisia geneettisiä sairauksia, joissa esiintyy erilaisia verisuonten poikkeavuuksia, tunnetaan valtavan suuri määrä. Osassa voi olla verisuonipoikkevauuksien lisäksi myös muita tunnistettavia löydöksiä, mutta osasssa ainoana löydöksenä ovat erilaiset laskimoiden ja/ tai valtimoiden rakennepoikkeavuudet. Verisuonipoikkeavuuksia voi esiintyä missä tahansa kudoksissa, kuten sisäelimissä, aivoissa, keuhkoissa tai esim. näkyvinä muutoksia iholla. Oireet sekä hoito riippuvat pitkälti siitä, missä ja minkälaisia muutokset ovat. Verisuonipoikkeavuuksien hoidon ratkaisee ensisijaisesti verisuonikirurgi, ja esim. neurologisia tai silmäoireita aiheuttavissa tilanteissa myös neurologi ja silmälääkäri kuuluvat hoitoprosesseihin mukaan.


 

Jätetty 13.4.2017

Kromosomi poikkeama

Hei mistä tiedämme onko tytöllämme rubisteintaydi oireyhtymä. Hänelä poikkeama 16p12.2 ja toinen kromosomissa 22q. Paljon piirteitä luonne piirteitä kuten tässä.

Hei mistä tiedämme onko tytöllämme rubisteintaydi oireyhtymä. Hänelä poikkeama 16p12.2 ja toinen kromosomissa 22q. Paljon piirteitä luonne piirteitä kuten tässä.

Vastattu 26.4.2017

Hyvä kysyjä,

Rubinstein-Taybi -oireyhtymän diagnoosi tehdään useimmiten kliinisin perustein huolellisen tutkimuksen jälkeen. Diagnoosille voidaan usein saada vahvistus geneettisillä tutkimuksilla. Rubinstein-Taybi -oireyhtymä voi johtua erilaisista poikkeavuuksista joko CREBB- geenissä (kromosomissa 16p13.3) tai EP300-geenissä (kromosomissa 22q13.2). Kuitenkin noin kolmasosalla potilaista, joilla kliinisesti arvioiden on Rubinstein-Taybi -oireyhtymä, mitään kromosomi- tai geenivirhettä ei pystytä löytämään. 

Antamanne tiedot eivät riitä arvioimaan tilannetta tyttärenne kohdalla. Hoitava lääkäri voi tulkita tyttärellenne tehdyn geneettisen tutkimuksen tuloksen tarkemmin, tarvittaessa konsultoiden tutkimuksen tehnyttä genetiikan laboratoriota. Voitte myös pyytää lähetteen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön asian tarkempaa selvittelyä varten, mikäli  perinnöllisyyslääkäri ei ole vielä tytärtänne tutkinut.


 

Jätetty 10.4.2017

Neurofibrooma 2

Hei, äidilläni on todettu hiljan neurofibrooma 2 ja olisin halunnut kysyä, että onko minun ja sisareni mahdollista testata tämä sairauden mahdollisuus meissä? Ilmeisesti geenitesti olisi tässä tapauksessa mahdollista tehdä, vai? Entä jos kyseistä...

Hei,

äidilläni on todettu hiljan neurofibrooma 2 ja olisin halunnut kysyä, että onko minun ja sisareni mahdollista testata tämä sairauden mahdollisuus meissä? Ilmeisesti geenitesti olisi tässä tapauksessa mahdollista tehdä, vai? Entä jos kyseistä geeniä ei meillä todeta, onko meidän omat lapset näin ollen todennäköisesti myös vapaita tästä sairaudesta vai miten tämä tauti periytyy?

Äidilläni siis ollut molemmissa korvissa kuulohermossa kasvannainen (akustikusneurinoomat eli kuulo-tasapainohermon kasvaimet?) jo pidemmän aikaa, joita on seurattu ja nyt kävi ilmi, että myös niskanikamissa on samanlaista kasvannaista 6-8 nikamavälissä ja nyt vasta tämä sairaus vasta on saanut oikeastaan myös nimen ja sitä myöten tämä perinnöllisyys on tullut ilmi myös.

Mitä tässä tapauksessa olisi järkevää tehdä?

Vastattu 26.4.2017

Hyvä kysyjä,

Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on vallitsevasti periytyvä, tyypillisesti molemminpuoliselle akustikusneurinoomalle, ja muillekin kasvaimille, altistava sairaus. NF2 johtuu mutaatiosta NF2-geenissä. Jos sairastuneen henkilön geenivirhe on geenitutkimuksissa tunnistettu, voivat sukulaiset halutessaan tutkituttaa itsensä kyseisen geenivirheen kantajuuden selvittämiseksi.  

Suurella osalla potilaista kyseessä on uusi - ei periytynyt - mutaatio.  Osalla  heistä mutaatio on vain osassa elimistön soluja, jolloin periytymisriski riippuu siitä, esiintyykä geenivirhe potilaan sukusoluissa vai ei. Jos geenivirhe esiintyy sukusoluissa, on henkilön lapsilla 50%:n sairastumisriski. 

Jos äitinne geenivirhettä ei ole vielä selvitetty, suosittelen  asian käynnistämistä yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikössä, jonne voitte äitinne niin halutessa mennä yhdessä. Perinnöllisyysneuvonnassa voidaan ottaa kantaa edellä mainittuihin NF2-sairauden periytymisriskeihin sekä kaikkien asianosaisten geenitutkimuksiin jatkossa.

Jätetty 7.4.2017

Cohenin oireyhtymä

Hei, poikaani tutkittiin genetiikan pkl.lla vuonna 98-99.Tehtiin syndroomahakua,mutta mitään ei löytynyt.Epäitiin myös cohen oireyhtymää,koska pojalla löytyy kaikki se oireet ja ulkonäkömuutokset täydelliseti,sekä keski-asteinen...

Hei, poikaani tutkittiin genetiikan pkl.lla vuonna 98-99.Tehtiin syndroomahakua,mutta mitään ei löytynyt.Epäitiin myös cohen oireyhtymää,koska pojalla löytyy kaikki se oireet ja ulkonäkömuutokset täydelliseti,sekä keski-asteinen keh.vammaisuuus,Kromosomit olivat normaalit.Kysyn siis onko nykyään mahdollista saada selvitettyä,josko pojalla sittenkin olisi cohen??Onko olemassa tarkempiA tutkimuksia,kuin noin 17-18 vuotta sitten saman epäilyn suhteen?? Tämä asia on vaivannut minua kohta 20 vuotta!!Kiitos etukäteen!!

Vastattu 26.4.2017

Hyvä kysyjä,

Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, kehitysvammaisuutta ja mm. hitaasti etenevää näkövammaisuutta aiheuttava sairaus, johon liittyy myös tyypillisiä ulkonäköpiirteitä. Cohenin oireyhtymä johtuu kromosomissa 8q22 sijaitsevan VPS13B-geenin (aiemmin  COH1) mutaatioista, joita tunnetaan nykyään yli sata. Suomalaisista potilaista ylivoimaisesti suurimmalla osalla on ainakin toiselta vanhemmalta perittynä ns. suomalainen valtamutaatio (c.3348_3349delCT). VPS13B-geeni tunnistettiin vuonna 2003, joten geenitutkimus ei ole ollut käytössä teidän poikaanne tutkittaessa 90-luvulla. Uusi tilannearvio perinnöllisyyslääketieteen yksikössä - mm. juuri geenitutkimuksen tarpeen arvioimiseksi - olisikin suositeltavaa.

Jätetty 7.4.2017

Familiaalinen hyperkolesterolemia

Hei! Minulta tehtiin familiaalisen hyperkolesterolemian geenitutkimus, jossa tutkittiin ne yleisimmät LDL-reseptorigeenien FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12 tutkimukset. Tutkimuksessa ei todettu...

Hei!
Minulta tehtiin familiaalisen hyperkolesterolemian geenitutkimus, jossa tutkittiin ne yleisimmät LDL-reseptorigeenien FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12 tutkimukset. Tutkimuksessa ei todettu LDL-reseptorigeenissä mutaatiota. Mitä muita geenivirheitä voi LDL-reseptorigeenissä olla, joka aiheuttaa familiaalisen hyperkolesterolemian? Lähisuvussa, kun on monella familiaaliseen hyperkolesterolemiaan tyypilliset kolesteroliarvot. Miten harvinaisia nämä muut mahdolliset mutaatiot ovat?

Vastattu 3.4.2017

Hyvä kysyjä,

Suomalaisista familiaalista hyperkolesterolemiaa (FH) sairastavista potilaista noin 70%:lla on jokin mainitsemistasi seitsemästä Suomessa tavallisimmasta FH-mutaatiosta. Kyseisten LDL-reseptorigeenin mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta ne kattavat noin 93% kaikista LDL-reseptorigeenin mutaatioista. FH-taudin aiheuttajana voi mainittujen mutaatioiden lisäksi olla jokin muu mutaatio LDL-reseptorigeenissä tai mutaatio PCSK9- tai APOB-geenissä. Niitä voidaan tarvittessa pyrkiä selvittämään em. geenien sekvensointitutkimuksilla.

Jätetty 29.3.2017

6q12q14.1

Hei! 2-vuotiaalla pojallamme todettiin 6q12q14.1 (63, 688, 515-76, 767, 224)x1 dn, noin 13Mb kokoinen interstitiaalinen deleetio. Meidät vanhemmat tutkittu, eikä kummallakaan todettu deleetiota. FISH-tutkimus tehty, missä ei todettu todettu...

Hei!
2-vuotiaalla pojallamme todettiin 6q12q14.1 (63, 688, 515-76, 767, 224)x1 dn, noin 13Mb kokoinen interstitiaalinen deleetio. Meidät vanhemmat tutkittu, eikä kummallakaan todettu deleetiota. FISH-tutkimus tehty, missä ei todettu todettu poikkeavaa. Lasta tutkittu syntymästä lähtien lihaspehmeyden ja pienten persoonalisten piirteiden takia. Motorinen kehitys ollut hieman ikätasoa jäljessä, ilman tukea lähti ottamaan askelia 1v8kk, nyt 1v11kk kävelee kunnolla. Selkeästi ymmärtää puhetta ja noudattaa usein kehotuksia. Tyytyväinen lapsi, nukkuu hyvin. Ruoka maistuu, syö pääsääntöisesti itse, ei nielemisessä ongelmia. Sanoja ei tule, omaa höpinää tulee runsaasti, välillä yrittää toistaa perässä. Koitettu etsiä tietoa netistä, uniquen -sivuilta löytyy jotain, mutta haluaisimme lisätietoa tämän alueen deleetiosta. Kuten vaikutusta kognitiiviseen että puheen kehitykseen?

Vastattu 29.3.2017

Hyvä kysyjä,

Pojallanne on todettu deleetio eli häviämä kromosomin 6 pitkässä käsivarressa, raidoissa q12-q14, joka ei ole minkään toistaiseksi tunnetun oireyhtymän tyypillinen deleetioalue. Tällaisia sattumanvaraisia deleetioita voi osua mihin kohtaan genomia hyvänsä, joten ne ovatkin monasti uniikkeja. Jos aivan vastaavaa deleetiota ei ole kirjallisuudessa kuvattu, on mahdotonta ennustaa siihen liittyviä oireita etukäteen. Löydösten merkityksen arviointia hankaloittaa myös se, että lopulliseen oirekuvaan voivat vaikuttaa kyseisen deleetion lisäksi myös monet muut (myös tutkimuksissa näkymättömät) geneettiset variaatiot. Tällöin myös jokseenkin samankaltainen deleetio voi aiheuttaa hyvinkin vaihtelevan oirekuvan eri potilailla. Parhaat mahdollisuudet löydösten tarkasteluun ovat yleensä sillä laboratoriolla, jossa tutkimus on tehty, sekä perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä, joissa on käytössä kattavat tietokantaohjelmat geneettisten löydösten analysointiin. Poikanne hoitava lääkäri on todennäköisesti suunnitellutkin jo lähetettä perinnöllisyysneuvontaan, jota teille lämpimästi suosittelen. Laboratoriosta annetun sairaalageneetikon laatiman lausunnon - ja tarvittaessa lisäkonsultaation - sekä perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä käytössä olevien tietokantaohjelmien avulla perinnöllisyysneuvonnassa voidaan parhaiten selvittää teille löydöksen kliinistä merkitystä.

Jätetty 29.3.2017

Lyhyet sormet

Hei! Olen aikuinen nainen ja sormeni ovat lapsesta asti olleet lyhyet ja peukaloni ns. kummallisen muotoiset. Nyt löysin internetistä termin "brachydactyly" joka kuvaa ainakin peukaloni ulkonäköä. Pituudeltani olen lyhyt, mutta muuten kaikin...

Hei!
Olen aikuinen nainen ja sormeni ovat lapsesta asti olleet lyhyet ja peukaloni ns. kummallisen muotoiset. Nyt löysin internetistä termin "brachydactyly" joka kuvaa ainakin peukaloni ulkonäköä. Pituudeltani olen lyhyt, mutta muuten kaikin puolin ns. normaali.

En ymmärrä englantia kovin hyvin, voiko kyseessä olla jokin oireyhtymä vai pelkkä epämuodostuma? Pitäisikö minun hakeutua tutkimuksiin?

Vastattu 29.3.2017

Hyvä kysyjä,

Brachydactyly, tai brakydaktylia on lääketieteellinen termi joka tarkoittaa ”lyhyet sormet ja varpaat”. Brakydaktyliassa sormet ja varpaat ovet selvästi lyhyet suhteessa muuhun luustoon. Brakydaktyliat luokitellaan moneen eri luokkaan ja arvioinnissa on tarkat määritykset, miten ja mitkä pituussuhteet mitataan. Diagnoosin voi tehdä vain asiantuntijalääkäri, joten sinun pitäisi käydä esim. ortopedin vastaanotolla, jos lyhytsormisuutesi häiritsee sinua ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämääsi.

Brakydaktyliaa, eli epäsuhtaisan lyhyitä sormia ja varpaita esiintyy osa-oireena monessa oireyhtymässä. Silloin kun brakydaktylia on ainoa epämuodostuma (isolated Brachydactylia), kysymyksessä voi olla yksittäisen geenivirheen aiheuttama epämuodostuma. Useimmiten monella muullakin perheen-/suvunjäsenellä on sama epämuodostuma.

Yleensä brakydaktylia ei aiheuta mitään toimenpiteitä, mutta jos lyhytsormisuus hankaloittaa käden toimintaa, niin asiaa voidaan helpottaa fysio- tai ergoterapialla. Äärimmäisissä tapauksissa voidaan myös harkita plastiikkakirurgiaa.

Jätetty 20.3.2017

Kenties Marfan

Hei, erään tuttavamme miehellä on aortan repeämä ja aloin tutkimaan aihetta netin kautta ja törmäsin yhteen aiheuttajaan nimeltä Marfanin oireyhtymä, johon kuuluu tällainen mahdollisuus.29-vuotias poikamme on ulkomailta lastenkodista adoptoitu. ...

Hei, erään tuttavamme miehellä on aortan repeämä ja aloin tutkimaan aihetta netin kautta ja törmäsin yhteen aiheuttajaan nimeltä Marfanin oireyhtymä, johon kuuluu tällainen mahdollisuus.29-vuotias poikamme on ulkomailta lastenkodista adoptoitu. Pojallamme ei ole diagnosoitu kyseistä oireyhtymää, mutta hänellä on ollut lapsesta saakka silmälasit (hajataitteisuus). Rakenteeltaan hän on hoikka ja sormet ovat pitkät ja hoikat, jalat pitkät ja jalkoterät huomattavasti ulospäin. Hänellä on kaarijalka ja jo nyt vaivaisenluuongelmia jatkuvasti. Hän harrasti tanssimista 15 vuotta, mutta on lopettanut harrastuksen. Hän kävelee pitkiä kävelylenkkejä lähes päivittäin, muu liikunta on jäänyt. Hänen ryhtinsä on lievästi etukumara, jonka olen ajtellut johtuvan jatkuvasta tietokoneen tai mobiililaitteen käytöstä. Hänellä oli tanssiharrastusaikana jonkinlaisia sydäntuntemuksia, mutta hänen sydäntään ei ole tutkittu. Hän valittaa joskus vatsaansa ja närästysvaivoja. Hänellä oli meille tullessa iho- ja korva-ongelmia, mutta ne saatiin hoidettua. Voiko kyseessä olla Marfanin oireyhtymä?

Vastattu 2.5.2017

Hyvä kysyjä,

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, jossa voi esiintyä vaihtelevasti oireita eri elimissä, kuten silmissä, sydämessä, luustossa ja verisuonistossa. Tyypillisiin löydöksiin kuuluvat mm. aortan tyven laajentuma, vahva likinäköisyys ja silmän linssin siirtymä, lisäksi muita mahdollisia löydöksiä on lukuisa joukko. Koska oireet vaihtelevat huomattavasti eri potilaiden välillä, on diagnostiikka monasti hyvin haastavaa. Kertomanne perusteella ei myöskään voi ottaa kantaa poikanne tilanteeseen. Koska pojallanne on silmälasit käytössä, voisi olla luontevaa keskustella hoitavan silmälääkärin kanssa aiheesta, ja pyytää häneltä kannanottoa silmälöydösten sopivuudesta Marfanin oireyhtymään. Tämän lisäksi avainasemassa on huolellinen kliininen lääkärintutkimus. Selvittelyiden jälkeen - mikäli herää epäily Marfanin oireyhtymästä -  voidaan harkita geenitutkimuksen tekemistä. Diagnoosia varten tutkimustuloksista tehdään yhteenveto, jossa eri löydöksiä painotetaan eri arvoilla sekä huomioidaan mahdollinen sukutausta ja geenitutkimusten tulokset, mikä tarvittaessa voidaan toteuttaa eismerkiksi kliinisen genetiikan yksikössä yliopistosairaalassa. 

Jätetty 17.3.2017

De novo (Huntingtonin tauti)

De novo (Huntingtonin tauti) Isäni (59v) Huntingntonin tautia. Hänen CAG-toistojen määr oli testin perusteella 41. Suvussamme ei ole aiemmin todettu tätä tautia, eikä isäni sisaruksilla ollut tautia testin jälkeen. Heillä toistojen lukumäärät oli...

De novo (Huntingtonin tauti)

Isäni (59v) Huntingntonin tautia. Hänen CAG-toistojen määr oli testin perusteella 41. Suvussamme ei ole aiemmin todettu tätä tautia, eikä isäni sisaruksilla ollut tautia testin jälkeen. Heillä toistojen lukumäärät oli alle 20. Voisiko olla mahdollista, että kyseessä on ns. De novo mutaatio? Käsittääkseni se on aika harvinainen, mutta mahdollinen? Jos kyseessä olisi de novo, onko sen periytyvyys kuitenkin sama kuin "normaalissakin" HD:ssä? Vai olisinko jälkeläisenä riskin ulkopuoella? Jos perityvyys säilyy onko tutkittu periytyykö De novo samoilla todennäkisyyksillä, kuin muutkin mutaatiomuodot?

Vastattu 13.3.2017

Hyvä kysyjä,

Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenissä sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma. Normaalisti geenissä on alle 27 CAG toistojaksoa. Sairastuneilla todetaan yli 35 toistojaksoja toisessa geenikopiossaan, mutta monistuman koon ollessa välillä 36-39 toistojaksoa taudin penetranssi on alentunut (kaikki eivät sairastu) ja tauti puhkeaa yleensä myöhemmin sekä etenee hitaammin. Toistojaksolukumäärä 27-35 edustaa ns. esimutaatiota, joka ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen, erityisesti isältä periytyessään.

Edellä mainittu mekanismi selittää sen, ettei suvussa aina todeta sairastuneita edellisissä sukupolvissa, kuten tilanne oman isännekin kohdalla vaikuttaa olleen. Isänne sisarukset ovat kertomanne perusteella perineet kantajavanhemmaltaan normaalin HTT-geenin kopion (alle 20 toistojaksoa).  

Huntingtonin tautiin sairastuneen henkilön lapsilla on 50%:n todennäköisyys periä sairaalta vanhemmaltaan normaali HTT-geenikopio, jolloin heillä ei ole sairastumisriskiä, tai toisaalta yhtä suuri 50%:n todennäköisyys periä sairautta aiheuttava geenimuoto.

Suosittelisin teille hakeutumista perinnöllisyysneuvontaan, jonne voitte pyytää lähetteen esim. omalta terveyskeskuslääkäriltänne. Perinnöllisyysneuvonnassa on mahdollisuus käydä läpi asioita yksityiskohtaisemmin ja oma henkilökohtainen tilanne huomioiden.

Jätetty 14.3.2017

Acusticus neurinoma

Hei, sairastuin harvinaiseen acusticus neurinoomaan. Sairastan myös kilpirauhasen vajaatoimintaa, ja tällä hetkellä epäily selkärankareumasta. Onko näillä sairauksilla mitään yhteistä. Entä voiko acusticus neurinooma periytyä mun lapsille?

Hei, sairastuin harvinaiseen acusticus neurinoomaan. Sairastan myös kilpirauhasen vajaatoimintaa, ja tällä hetkellä epäily selkärankareumasta. Onko näillä sairauksilla mitään yhteistä. Entä voiko acusticus neurinooma periytyä mun lapsille?

Vastattu 13.3.2017

Hyvä kysyjä,

Akustikusneurinooma, kilpirauhasen vajaatoiminta ja selkärankareuma eivät liity toisiinsa.

Akustikusneurinooma eli vestibulaarischwannooma on harvinainen kahdeksannen aivohermon hyvänlaatuinen kasvain. Yleensä kasvain on satunnainen (ei-perinnöllinen), mutta voi joskus liittyä tyypin 2 neurofibromatoosi -oireyhtymään (NF2), joka periytyy vallitsevasti. NF2:lle on tyypillistä molemminpuoleinen akustikusneurinooma noin 30 ikävuoteen mennessä. Myös muita hermoston kasvaimia voi esiintyä. Yksittäinen akustikusneurinooma ei siis viittaa NF2-tautiin, jolloin periytymisriskiä ei ole myöskään lapsille. 

Kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua monista eri syistä, joista ns. kilpirauhasen autoimmuunitulehdus on tavallisin. Autoimmuuni-ilmiössä elimistö torjuu omia kudoksia. Osalla ihmisistä on tähän perinnöllistä alttiutta, mutta myös monet ympäristötekijät - joita tunnetaan vielä melko huonosti - vaikuttavat sairastumiseen. 

Selkärankareumaan liittyy huomattavaa perinnöllistä alttiutta. Lähes kaikilla sairastuneilla todetaan ns. kudosantigeen HLA-B27, johon liittyy alttius sairastua myös joihinkin muihin reumaattisiin sairauksiin, joskaan läheskään kaikki kyseistä kudosantigeenia edustavat henkilöt eivät sairastu.

Jätetty 10.3.2017

16P11.2 mikrodeleetio

Hei, Tästä löytyy todella vähän tietoa ja eikä suomeksi yhtään. Onko harvinainen? Nyt lapsella todettu ja kaipaisin lisätietoa.

Hei,

Tästä löytyy todella vähän tietoa ja eikä suomeksi yhtään.

Onko harvinainen?

Nyt lapsella todettu ja kaipaisin lisätietoa.

Vastattu 1.3.2017

Hyvä kysyjä,

Kun on kysymys ”klassisista” kromosomipoikkeavuus-oireyhtymistä ovat muutokset tuhansien kiloemästen kokoisia ja ne voidaan tunnistaa pelkällä kromosomikohdan merkinnällä, kuten 16p11.2. Uusien tutkimustekniikoiden myötä pystyy toteamaan yhä pienempiä kromosomimuutoksia. Uudessa mittakaavassa 16p11.2 on jo kooltaan niin iso (6500 kiloemästä, yli ), että se viimeisten tietojen mukaan sisältää ainakin kaksi eri pienempää muutosta, jotka voivat aiheuttaa kognitiivisen kehityksen häiriöitä. Toinen on kooltaan 600 kb ja toinen on kooltaan 200 kb. Näiden erottamiseksi tarvitaan DNA-emästason tietoa.

Mikrodeleetiossa nykyisin käytetty tutkimusmenetelmä on useimmiten molekyylikaryotyypitys (MK-tutkimus). Tutkimuksen lausunnosta selviää muutoksen koko ja tarkka kohta DNA-rihmastossa. Lausunnon saat hoitavalta lääkäriltä tai tutkimuksen tehneestä laboratoriosta. Kun muutos on kohdassa 16p11.2 MK-tutkimuksen tulos olisi ilmaistu muodossa ”[hg19] 16p11.2(emäksen mumero josta muutos alkaa - emäksen numero johon muutos loppu)x1 ”. Merkinnästä selviää muutoksen koko ja siihen liittyvät geenit. Lisäksi olisi hyvä tietää, onko myös vanhempia tutkittu, eli onko muutos mahdollisesti periytynyt.

Lisäselvitystä varten voit tehdä tarkennetun kyselyn nettisivuillamme tai keskustella maksuttomasti periytyvyysneuvojan tai sairaalageneetikon kanssa puhelimitse (044 576 5439) ti-to klo 9-15 tai kysyä sähköpostitse (med.genet@rinnekoti.fi). Voit soittaa ja keskustella myös nimettömänä. Jos puheluusi ei vastata, lähetä soittopyyntö tekstarilla tai sähköpostitse.

Jätetty 10.3.2017

Välikokoinen alleeli Huntingtonin taudissa

Hei, Mieheni äiti sairastaa Huntingtonin tautia. Mieheni kävi testeissä vuonna 2012, jolloin häneltä suljettiin pois Huntingtonin taudin diagnoosi. Hänellä todettiin kuitenkin toisessa geenikopiossa välikokoinen alleeli, jonka koko vastaa 28...

Hei,


Mieheni äiti sairastaa Huntingtonin tautia. Mieheni kävi testeissä vuonna 2012, jolloin häneltä suljettiin pois Huntingtonin taudin diagnoosi. Hänellä todettiin kuitenkin toisessa geenikopiossa välikokoinen alleeli, jonka koko vastaa 28 CAG-toistojaksoa, eli tämä on periytynyt jo kauan sitten edesmenneeltä isältä.

Vuonna 2012 saamamme tiedon mukaan välikokoinen alleeli perityessään voi laajentua mutta että sukupolvesta toiseen periytymistä tunnetaan Huntigtonin taudissa huonosti. Tuolloin isältä periytyessä riskin on ajateltu olevan luokkaa 6-10%.


Onko välikokoisten alleelien periytyvyydestä nykyään tarkempaa tietoa? Onko lapsillamme ja heidän mahdollisilla tulevilla lapsillaan todellinen mahdollisuus sairastua tautiin?


Olen ehdottanut miehelleni, että menemme uudelleen perinnöllisyysneuvontaan, koska asia ahdistaa minua niin, että luulen sairastuneeni jonkinasteiseen masennukseen. Onkohan tällainen mahdollista, tarvitaanko lääkärin lähete?


Kiitos vastauksesta etukäteen.

Vastattu 3.3.2017

Hyvä kysyjä,

Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenissä (jota eiemmin kutsuttiin IT15-geeniksi) sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma. Normaalisti geenissä on alle 27 CAG toistojaksoa. Sairastuneilla todetaan yli 35 toistojaksoja toisessa geenikopiossaan, joskin monistuman koon ollessa välillä 36-39 toistojaksoa taudin penetranssi on alentunut (kaikki eivät sairastu) ja tauti puhkeaa yleensä myöhemmin sekä etenee hitaammin. Toistojaksolukumäärä 27-35 edustaa ns. esimutaatiota, joka ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen, erityisesti isältä periytyessään.

Esimutaatioista pienimmät, jotka sisältävät 27-29 CAG-toistojaksoa, aiheuttavat isältä periytyessään tutkimusten mukaan kaikkein pienimmän riskin toistojakson laajenemiselle. Kun otetaan huomioon se, että isältä voi periytyä normaali alleeli 50%:n todennäköisyydellä, on viimeaikaisten tutkimusten mukaan tämän kokoluokan toistojakson kyseessä ollessa jälkeläisen riski periä sairastumisriskin aiheuttava mutaatio (yli 35 toistojaksoa) vain noin 0,05%. Näistäkin mutaatioista todennäköisimmin suurin osa edustaisi em. toistojaksolukumääriä, joihin liittyy alentunut penetranssi (36-39 toistojaksoa). 

Omien lastenne kohdalla sairastumisriski vaikuttaa em. arvioiden mukaan lähinnä teoreettiselta, mutta riski voi kasvaa tulevissa sukupolvissa, mikäli miehesi esimutaatio periytyy edelleen.

Suosittelen lämpimästi perinnöllisyysneuvontaa, jossa voitte vielä käydä tarkemmin läpi mieltänne askarruttavia kysymyksiä nykytilanteenne lähtökohdista. Perinnöllisyysneuvontaan tarvitsette lääkärin lähetteen, jonka voitte pyytää esim. työterveys- tai terveyskeskulääkäriltänne. 

Jätetty 10.3.2017

Perinnöllisyys

Minulla on lievä kehitysviivästymä ja miehelläni on Liddle -oireyhtymä ja dyspraksi, kuinka todennäköistä on että lapsi sairastuu joihinkin näistä? Haluun tietää etukäteen.

Minulla on lievä kehitysviivästymä ja miehelläni on Liddle -oireyhtymä ja dyspraksi, kuinka todennäköistä on että lapsi sairastuu joihinkin näistä? Haluun tietää etukäteen.

Vastattu 3.3.2017

Hyvä kysyjä,

Kehitysviivästymä voi johtua monista eri syistä, joista osa on perinnöllisiä, osa ei. Kehitysviivästymä voi olla osa jotakin oireyhtymää, tai se voi olla  yhden geenivirheen tai useamman alttiusgeenin vaikutuksesta syntynyttä. Tällöin kehityviivästymän riski tulevalla lapsella voisi vaihdella muutamasta prosentista jopa 50 prosenttiin asti, syystä riippuen. Joskus kehitysviivästymän syynä on esimerkiksi raskauden tai synnytyksen aikainen tulehdus tai hapenpuute, jolloin kehitysviivästymän riski tulevalla lapsella ei ole kohonnut. Mikäli suvussa on esiintynyt kehitysviivästymää useammalla henkilöllä, on tulevan lapsen riski vastaavasti hieman korkeampi. Edellä mainituista syistä johtuen ei lievän kehitysviivästymäsi uusiutumisriskiä ole mahdollista tarkoin arvioida. Tärkein lisätieto olisi oman lievän kehityviivästymäsi aiheuttaja tai aiemmin tehdyillä tutkimuksilla mahdollisesti poissuljetut syyt.

Myös dyspraksia eli aivoista johtuva vaikeus suorittaa liikkeitä tai liikesarjoja (tai kielellinen dyspraksia eli puheentuottamisen vaikeus) voi johtua monista syistä; joskus taustalta löydetään jokin geeni- tai kromosomipoikkeavuus, mutta useimmiten dyspraksian katsotaan edustavan ns. monitekijäistä ominaisuutta. Tällöin sen syntyyn vaikuttavat yhdessä useat eri geenit sekä ympäristö. Tarkkaa periytymisriskin arviota ei dyspraksiankaan kohdalla tästä syystä voida antaa.

Liddlen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen verenpainetaudin muoto. Tautiin liittyy jo varhaisella iällä huomattavasti kohonnut verenpaine sekä matalat kaliumin, reniinin ja aldosteronin pitoisuudet verikokeissa. Liddlen oireyhtymä periytyy vallitsevasti eli sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 50%:n riski periä sairaus.

Suosittelen, että hakeudutte perinnöllisyysneuvontaan, jonka yhteydessä edellä mainittuja asioita voidaan käydä kanssanne tarkemmin läpi, mm. sukutietojen ja muiden mahdollisten periytymisriskin arvioon vaikuttavien seikkojen avulla. Perinnöllisyysklinikat toimivat yliopistosairaaloissa, ja niihin voi pyytää lähetteen esimerkiksi omalta terveyskeskuslääkäriltä. 


 

Jätetty 8.3.2017

Huntingtonin taudista

Hei, Appiukollani (60v) todettiin HD viime kesänä. Oireet ovat vielä lieviä ja itse en niitä edes havaitse. Lievää levottomuutta liikkeissä jne. Appiukko on suvussaan ensimmäinen, jolla tämä tauti on todettu ja muistikuvia ei ole, että...

Hei,

Appiukollani (60v) todettiin HD viime kesänä. Oireet ovat vielä lieviä ja itse en niitä edes havaitse. Lievää levottomuutta liikkeissä jne.

Appiukko on suvussaan ensimmäinen, jolla tämä tauti on todettu ja muistikuvia ei ole, että suvussa olisi näitä oireita aiemmin kenelläkään ollut, saati joku olisi tähän tautiin menehtynyt.

Hänen vanhemmat elivät 70 ja 82 vuotiaiksi eikö heillä tätä tautia todettu missään vaiheessa.

Sisaruksia hänellä on kaksi ja kummallakaan ei ole todettu tautia, eivät tosin ole käyneet geenitesteissä, mutta oireita ei ole.

Apellani on myös aikuisiällä todettu Keliakia, jonka oireita on hoidettu ruokavaliolla siitä saakka (n.10-vuotta).

Onko Keliakian ja HD:n yhteyttä tutkittu? Joitain artikkeleita löysin, mutta termistö on niin vierasta, etten niistä oikein saanut selvyyttä. Voiko olla mahdollista, että hoitamaton Keliakia (ennen keliakian todentamista oli vatsakipuja jne. melko pitkään) on vaikuttanut HD:n puhkeamiseen?

Appiukolla on lapsi (30v), jolla on pienenä (6v) todettu Keliakia ja siitä saakka hoidettu ruokavaliolla. Onko hänen altistuminen HD:lle todennäköisempää kuin henkilöllä jolla ei ole Keliakiaa?

Vai voiko olla jopa niin, ettei appiukon HD ole perityvää jos se on hänelle tullut hoitamattoman Keliakian kautta? Tämä apiukon lapsi on vaimoni ja siksi tätä kysyn. Hän ei ole käynyt ggenitestissä. Siskonsa kävi ja hänen tulos oli negatiivinen ja gag-toistoluvut täysin normaalit. Hänellä ei ole keliakiaa.

Vastattu 8.3.2017

Hyvä kysyjä,

Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT- eli huntingtin-geenissä sijaitsevan CAG-toistojakson monistuma. Normaalisti geenissä on alle 27 CAG toistojaksoa. Sairastuneilla todetaan yli 35 toistojaksoja toisessa geenikopiossaan, joskin monistuman koon ollessa välillä 36-39 toistojaksoa taudin penetranssi on alentunut (kaikki eivät sairastu) ja tauti puhkeaa yleensä myöhemmin sekä etenee hitaammin. Toistojaksolukumäärä 27-35 edustaa ns. esimutaatiota, joka ei aiheuta sairautta, mutta toistojaksot voivat lisääntyä geenikopion periytyessä seuraavaan sukupolveen, erityisesti isältä periytyessään. Tämä mekanismi selittää myös sen, ettei suvussa aina todeta sairastuneita edellisissä sukupolvissa. Huntingtonin tautiin sairastuneen henkilön lapsilla on 50%:n  todennäköisyys periä sairaalta vanhemmaltaan normaali HTT-geenikopio, jolloin heillä ei ole sairastumisriskiä. Mikäli lapsi perii Huntingtonin-taudille altistavan geenikopion, riippuu sairastumisriski mm. siitä, minkä kokoinen toistojaksomonistuma hänelle on muodostunut.

Keliakia ei liity Huntingtonin tautiin mitenkään, vaan näiden kahden esiintyminen yhdessä on täysin sattumanvaraista.

Suosittelen lämpimästi perinnöllisyysneuvontaa puolisollesi tai teille yhdessä, jotta voitte keskustella aiheeseen liittyvistä asioista laajemmin ja tarkemmin. Perinnöllisyysneuvonnassa kannattaa käydä riippumatta siitä, haluaako geenitestiä vai ei. Geenitestiin meneminen on täysin vapaaehtoista ja omaan harkintaan perustuvaa. Perinnöllisyysneuvonta on kuitenkin edellytys geenitestille, mikäli testin joskus haluaisi teettää.


 

Jätetty 7.3.2017

Vastausten löytäminen

Miksi vanhemmat vastaukset on jätetty pois? Niistä löytyi paljon tietoa, jota olisin kaivannut. Voiko kysymyksiä ja niiden vastauksia löytää jonkin linkin avulla? Nimimerkki Löytääkö etsivä

Miksi vanhemmat vastaukset on jätetty pois? Niistä löytyi paljon tietoa, jota olisin kaivannut. Voiko kysymyksiä ja niiden vastauksia löytää jonkin linkin avulla?
Nimimerkki Löytääkö etsivä

Vastattu 8.3.2017

Hei, kiitos palautteesta!

Uusille sivuillemme on siirretty tai siirretään vanhoilta sivuilta kysymykset, jotka ovat tulleet viime vuoden lopulla ja tämän vuoden alussa ennen uusien sivujen julkaisemista. Kaiken kaikkiaan vanhoja kysymyksiä on satoja ja uusia tulee koko ajan. Suunnittelemme eniten kysytyistä julkaisua. Linkin takaa vanhoja ei löydy, koska uudet sivut ovat korvanneet vanhat. Mikäli sinulla on mielessä jokin tietty kysymys tai aihe, ota yhteyttä, niin laitamme sen sivuille tai lähetämme sähköpostitse.      

Jätetty 28.2.2017

Geenitesti

Hei, teetin internetistä ostetun geenitestin Iso-Britaniassa, joka testaa yli 50 perinnöllisen sairauden kantajuutta. Testi perustuu SNP- tekniikkaan. Vastaukseksi sain olevani kantaja seuraaviin sairauksiin: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, ARSACS,...

Hei,
teetin internetistä ostetun geenitestin Iso-Britaniassa, joka testaa yli 50 perinnöllisen sairauden kantajuutta. Testi perustuu SNP- tekniikkaan. Vastaukseksi sain olevani kantaja seuraaviin sairauksiin: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, ARSACS, Gaucher Disease, Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3 25bp-deletion), Present Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy (ACCPN), Salla Disease. Selvitin jo internetistä sairaudet ja luin niistä, mutta erityisesti itseäni jäi mietityttämään alfa 1 antitrypsiinin puutos- kantajuus ja paksuntavan kardiomyopatian kantajuus. Tiedossani ei ole suvusta kumpaakaan sairautta, isälläni tiedän olleen vaikean maksakirroosin ennen kuolemaansa, mutta en usko, että asiaa sen enempää tutkittiin hänen alkoholisminsa vuoksi. Äidilläni on vaikea astma. Sydänsairauksia molemmin puolin sukua löytyy, mutta tietoa ei ole kardiomyopatioista. Itse olen pyörtynyt 5-6 kertaa elämäni aikana, usein muutaman alkoholiannoksen jälkeen, mutta lääkärissä käydessäni EKG oli normaali ja lääkäri ei osannut ottaa kantaa mistä pyörtymiset johtuvat (verensokerin muutos? verenpaineen lasku?). EKG on viimeksi katsottu syksyllä ja siinä oli normaali sinusrytmi. Huimauksen tunnetta on muutamia kertoja viikossa, jos nousen esimerkiksi nopeasti kyykystä seisomaan töissä. Verenpainetaso on normaali. Satunnaisesti on myös outoa tykyttelyn tunnetta kaulalla (pulssi tuntuu hakkaavan hetkellisesti). Muutoin olen perusterve 26-vuotias sairaanhoitaja, venlafaksiini on käytössä jatkuvan väsymyksen ja vetämättömyyden vuoksi, jolle ei ole löytynyt somaattista syytä laboratoriokokeissa.

Kannattaako minun hakeutua lääkäriin tulosten ja oireiden perusteella, ottaako lääkäri geenitestin tulokset tosissaan? Kiitos avusta!

Vastattu 24.2.2017

Hyvä kysyjä,

Alfa-1-antritrypsiinin puutos (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) aiheuttaa alttiuden keuhko- ja maksavaurioille. Alfa-1-antitrypsiinin puutoksessa henkilö on perinyt molemmilta vanhemmiltaan sairautta aiheuttavan geenityypin. Jos sinun on kerrottu olevan kantaja, on silloin toisessa geeniparissasi geenin normaali tyyppi (M) ja toisessa sairaudelle altistava tyyppi (tavallisimmin Z tai S). Olet siis perinyt sairautta aiheuttavan geenityypin toiselta vanhemmaltasi, joka on itsekin todennäköisimmin kantaja. Kantajilla ei katsota olevan erityistä kohonnutta sairastumisriskiä, joskin joidenkin tutkimusten mukaan tietyissä geenityyppiyhdistelmissä niillä kantajilla, jotka tupakoivat, on arveltu voivan olla hieman kohonnut keuhkosairauden riski. 

MYBPC3-geenin mutaatio 25bp-deleetio (25 emäsparin häviämä) edustaa yhtä lukuisista geenivirheistä, joita on tunnistettu erilaisten sydänsairauksien, mukaanlukien kardiomyopatioiden, taustalta. Kyseinen geenivirhe näyttää olevan erityisen tavallinen Kaakkois-Aasiassa, ja sitä onkin enimmäkseen tutkittu kaakkoisaasialaistaustaisissa populaatioissa. Tutkimukset eivät toistaiseksi ole antaneet tarkkaa kuvaa kyseiseen geenivirheeseen assosioituvasta sairastavuudesta, mutta sen tiedetään lisäävän riskiä erityisesti hypertrofiseen kardiomyopatiaan. Vain osa geenivirheen kantajista sairastuu; heillä taudinkuva ja sairastumisikä ovat vaihdelleet huomattavastikin. Koska tämän geenivirheen aiheuttamaa sairastumisriskin suuruutta ei toistaiseksi tunneta, ei seurantasuosituksiakaan ole kantajia varten laadittu. Asia kannattaa ottaa puheeksi lääkärin kanssa. Sydänfilmi ei aina ole riittävä tutkimus alkavaa tai lieväasteista hypertrofista kardiomyopatiaa selviteltäessä; sydämen ultraäänitutkimus on tässä mielessä paras menetelmä.

 

Jätetty 24.2.2017

Kaksisuuntainen mielialahäiriö, periytyvyys

Minun isäni äiti on kärsinyt jonkinlaisesta mielisairaudesta. Diaknoosia en tiedä, mutta kuulopuheella hän kärsi raivokohtauksista ja masennuksesta. Isäni sisaruksia isäni lisäksi on 7, kaikilla on jokin "häiriö" joku on kauhea vauhti päällä, joku...

Minun isäni äiti on kärsinyt jonkinlaisesta mielisairaudesta. Diaknoosia en tiedä, mutta kuulopuheella hän kärsi raivokohtauksista ja masennuksesta. Isäni sisaruksia isäni lisäksi on 7, kaikilla on jokin "häiriö" joku on kauhea vauhti päällä, joku on masentunut. Kaikki ovat joko tai. Mielisairaalaan on perheestä joutunut kaksi isäni sisarta. Toinen teki itsemurhan mielisairaalassa. Isäni puolelta serkkuni ovat kärsineet ajoittaisesta masennuksesta, pahin on kuitenkin minun vanhimmalla siskollani. Hänellä sairaus alkoi raivokohtauksista, vasta muutama vuosi sitten saimme hänet pakkohoitoon josta tämä on kieltäytynyt, hänelle diaknosoitiin psykoosi ja kaksisuuntainen mielialahäiriö. Yhdellä serkullani tiedän kaksisuuntaisen yhtäpahana, toisella hieman lievempänä. Mikä on mahdollisuus että tämä laukeaa minun kahdella nuoremmalla siskollani entäs minun pojalla? Mieheni on terveestä suvusta eikä mitään mielen sairauksia pitäisi olla. Kiitos vastauksesta

Vastattu 23.2.2017

Hyvä kysyjä,

Kaksisuuntainen mielialahäiriö on ns. monitekijäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sen syntyyn vaikuttavat useat eri perintötekijät ja ympäristö yhdessä. Väestön yleinen sairastumisriski on 1 %:n  luokkaa.

Kaksisuuntainen mielialahäiriö voidaan jakaa kahteen alatyyppiin, joista toisessa (Tyyppi I) on vaikeampia ja toisessa (Tyyppi II) lievempiä maanisia jaksoja. Varsinkin Tyypin I häiriössä perintötekijöiden osuus on vahvempi, joskin myös tyypin II häiriöön liittyy perinnöllistä alttiutta. Henkilöillä, joiden ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhempi, sisarus tai lapsi) on tyypin I kaksisuuntainen mielialahäiriö, sairastumisriski on muuhun väestöön nähden 5–10-kertainen. Jos alttiutta periytyy molemmilta vanhemmilta, on riski suurempi. Joskus erittäin harvinaisena muotona esiintyy yhden tautigeenin aiheuttama tautimuoto, joka noudattaa vallitsevaa periytymistä, jolloin sairaan henkilön lasten riski geenivirheen perimiseen on 50%.  

Kertomasi sukuhistorian perusteella on mahdollista, että suvussanne on tämä erittäin harvinainen  yhden tautigeenin aiheuttamaan tautimuoto. Oireettoman henkilön riski sairastaa ja siirtää tautigeeni lapsilleen on erittäin pieni, parhaimmassa tapauksessa samaa luokkaa kuin väestöllä yleensä, mutta riskin arvioimiseen on mm. tiedettävä miten geeni toimii ja missä vaiheessa tauti puhkeaa.

Kaksisuuntaisen mielialahäiriön geneettistä taustaa tutkitaan paljon, mutta tällä hetkellä ei ole esim. geenitestiä taudin diagnosointiin. Sukunne sairaushistoria on sen verran erityinen, että Suomessakin on luultavasti tutkimusryhmiä, jotka haluaisivat selvittää geenitaustaanne tutkimusluonteisesti. Jos haluaisitte tämän tapahtuvan, niin voisitte ottaa asian puheeksi asiantuntijalääkärin kanssa (neurologi, psykiatri, perinnöllisyyslääkäri). Voitte myös soittaa Norio-keskuksen periytyvyysneuvojalle (p. 044 5765439,  ti-to klo 9-15 )  ja hänen avullaan selvittää mahdolliset jatkotoimenpiteet. Norio-keskuksen periytyvyysneuvojan  palvelut ovat maksuttomia, eikä niihin tarvita lääkärin lähetetä.

 


 

Jätetty 15.2.2017

Marfan ja silmien laser leikkaus ?

Hei olen 31 vuotias mies. Minulla on todettu marfan syndrooma. Tehty ihan geenitesti myös jossa todettu. Aortta leikattu 2x. Ei muita vaivoja. Silmälasit minulla ollut lapsesta saakka ja piilolinssejä käytän. Haluaisin eroon kummastakin. ...

Hei olen 31 vuotias mies. Minulla on todettu marfan syndrooma. Tehty ihan geenitesti myös jossa todettu. Aortta leikattu 2x. Ei muita vaivoja. Silmälasit minulla ollut lapsesta saakka ja piilolinssejä käytän.

Haluaisin eroon kummastakin.

Onko marfan syndrooma este silmien Laserleikkaukselle ?

Vastattu 15.2.2017

Hyvä kysyjä,

Marfanin oireyhtymään usein liittyvien silmämuutosten vuoksi silmälääkärin seuranta on kaikille Marfan-potilaille aiheellista. Myös päätökset mahdollisista hoidoista silmien osalta tekee aina silmälääkäri yksilöllisen arvioinnin perusteella.

Jätetty 8.2.2017

Sferosytoosi

Perheemme kahdella lapsella on perinnöllinen sferosytoosi. Suvussamme sferosytoosi on myös lasten isällä ja isän isällä. Haluaisin tietää kuinka suuri todennäköisyys on periytyvyydellä ja kuinka kuinka yleistä tauti on Suomessa. Onko eroa...

Perheemme kahdella lapsella on perinnöllinen sferosytoosi. Suvussamme sferosytoosi on myös lasten isällä ja isän isällä.
Haluaisin tietää kuinka suuri todennäköisyys on periytyvyydellä ja kuinka kuinka yleistä tauti on Suomessa. Onko eroa periytyvyydellä tytöille / pojille? Kiitos!

Vastattu 1.2.2017

Hyvä kysyjä,

Sferosytoosi on punasolujen solukalvon rakennevirhe, johon liittyvä punasolujen hajoaminen voi ajoittain vaikeutua ja aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. Sferosytoosi periytyy tavallisimmin vallitsevasti, kuten kertomasi perusteella myös teidän perheessänne. Tällöin sairaan henkilön jokaisella lapsella - sukupuolesta riippumatta - on 50%:n sairastumisriski. Esiintyvyydeksi Pohjois-Euroopassa on arvioitu n. 1/5000.

Jätetty 6.2.2017

Rintasyöpä

Hei! Isäni äiti sairasti rintäsyövän & menehtyi siihen noin 80-vuotiaana. Myös isäni veljen tytär, siis serkkuni isäni puolelta, sairastui samaiseen syöpään ja menehtyi siihen vain 32-vuotiaana. Serkkuni äiti oli myöskin menehtynyt nuorena...

Hei!
Isäni äiti sairasti rintäsyövän & menehtyi siihen noin 80-vuotiaana. Myös isäni veljen tytär, siis serkkuni isäni puolelta, sairastui samaiseen syöpään ja menehtyi siihen vain 32-vuotiaana. Serkkuni äiti oli myöskin menehtynyt nuorena rintäsyöpään.
Minua huolettaa, voiko kyseessä olla isäni suvussa oleva rintasyövän perillisyys (äitini puolella rintasyöpää ei ole esiintynyt, myöskään vanhempani eivät ole syöpää sairastaneet) vai onko todennäköisempää, että serkkuni sairastama syöpä olisi mahdollisesti periytynyt hänen äitinsä puolelta?
Pelkään, että koen saman kohtalon kuin serkkuni ja sairastun & menehdyn nuorena.

Vastattu 11.1.2017

Hyvä kysyjä,

Rintasyöpään sairastuu n. 10% kaikista naisista ja vain hyvin pienellä osalla sairastuminen johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Rintasyövän perinnöllisyyttä arvioitaessa kiinnitetään huomiota mm. suvun sairastuneiden lukumäärään, sairastumisikään ja sukulaisuussuhteisiin. Kertomasi niukan sukuhistorian perusteella sinulla ei vaikuta olevan kohonnut rintasyöpäriski muuhun väestöön nähden.

Jos tämä asia kuitenkin jää sinua vielä askarruttamaan, niin voit ottaa yhteyttä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan, missä voidaan käydä tarkemmin läpi mm. edellä mainittuja seikkoja suvustasi ja saada tarkempi arvio rintasyöpäriskistäsi.

Jätetty 6.2.2017

Downin oireyhtymä

Voiko B-kromosomi-tutkimuksella , jossa lymfosyyteissä on 46 rakenteellisesti normaalia kromosomia, riittääkö sulkemaan pois Downin oireyhtymän? Edellä olevaan kysymykseen viitaten tutkittu verinäyte on tehty noin 400 raidan tarkkuudella ja on...

Voiko B-kromosomi-tutkimuksella , jossa lymfosyyteissä on 46 rakenteellisesti normaalia kromosomia, riittääkö sulkemaan pois Downin oireyhtymän?

Edellä olevaan kysymykseen viitaten tutkittu verinäyte on tehty noin 400 raidan tarkkuudella ja on vastauksen mukaa normaali karyotyyppi 46, XX.

Halusin nimenomaan selvyyden Downiin hakeutuessani tutkimukseen, mutta saamassani kirjallisessa vastauksessa ei asiaa ole selkeästi maalaisjärjellä kerrottu. Lähettävälle lääkärille en halua maksaa enää 88 €, koska tämäkin verikoe maksoi yli 400 €. Ja tarvitaanko mahdollisesti lisää verinäytettä vai tuhoaako HUS-lab asiakkaiden tämän kaltaiset verinäytteet? Pyydän ystävällisesti asian käsittelemistä selvyyden saamiseksi 40 vuoden ajan piinasta!

Vastattu 11.1.2017

Hyvä kysyjä,

Kysymystesi perusteella tutkittavasta on tehty hyvä peruskromosomitutkimus. Kromosomitutkimuksen perusteella saadaan varmuudella tieto että tutkittavalla ei ole ylimääräistä kromosomia 21. Downin oireyhtymä on siis suljettu pois.

Jätetty 3.2.2017

Multikystiset munuaiset

2000-luvulla synnytin 24 viikkoisen sikiön, menehtynyt, ei lapsivettä, multikystiset munuaiset. Syytä en tiedä muuta.Itseltäni otettiin munuaisultra, kaikki näytti olevan ok.Äidin sisko kuoli 17-vuotiaana 60-luvulla munuaismyrkytykseen,äidin äidillä...

2000-luvulla synnytin 24 viikkoisen sikiön, menehtynyt, ei lapsivettä, multikystiset munuaiset. Syytä en tiedä muuta.Itseltäni otettiin munuaisultra, kaikki näytti olevan ok.Äidin sisko kuoli 17-vuotiaana 60-luvulla munuaismyrkytykseen,äidin äidillä diabetes, yksi munuainen,menehtyi yli 30-vuotta sitten.Kiinnostaa mitä tuollainen geenivirhe,jos se on olemassa aiheuttaa?Itselläni todettiin 2013 kallonpohjassa kasvain/muutos,josta 5-vuoden päästä viimeiset tukimukset,on neurologisia oireita jne,imusolmukesuurentumat,näyte oli ok.Voisiko littyä kyseiseen sikiön "geenivirheeseen"?Miten voidaan tukia TCF2-geenin mutaatiota, tai muita?Lapsia meillä myös on,heitä ei ole tutkittu,joten olisi hienoa tietää.

Vastattu 23.1.2017

Hyvä kysyjä,

Munuaisten multikystinen dysplasia edustaa munuaisten ja virtsateiden synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia, jotka käsittävät laajan spektrin hyvinkin eri asteisia löydöksiä aina kuolemaan johtavista täysin oireettomiin ja harmittomiinkin. Nämä voivat esiintyä osana lukuisia eri oireyhtymiä tai sellaisenaan. Viime mainituissa tapauksissa lähisukulaisista jopa 10%:lla voidaan tutkimuksissa todeta jokin, joskin usein oireeton, em. spektrin löydöksistä. 

Muiden sukulaistesi munuaissairauksien taustaa ei pysty kertomasi perusteella arvioimaan; munuaissairaus voi olla myös monien muiden kuin synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien aiheuttama, esim. diabeteksen. Tosin, mikäli äitisi äidillä oli synnynnäinen toisen munuaisen puutos ("vain yksi munuainen"), edustaisi tämä edellä mainittuja synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Antamillasi tiedoilla en pysty arvioimaan itselläsi todetun kallonpohjan kasvaimen/muutoksen yhteyttä em. poikkeavuuksiin.

Synnynnäisten virtsateiden ja munuaisten rakennepoikkeavuuksien taustalta tunnetaan joitakin geenivirheitä. Mainitsemasi TCF2-geenin virheet voivat aiheuttaa vallitsevasti periytyvää alttiutta mm. munuaisten, sukupuolielinten ja haiman kehityshäiriöille. Geenitutkimuksien teettämistä voidaan harkita yksilöllisesti suvun huolellisen sairaushistorian selvittämisen perusteella perinnöllisyyslääketieteen yksikössä, jonne voi pyytää lähetteen omalta lääkäriltä.

Jätetty 8.2.2017

ALS ja MS

ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi), FALS (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi), ALS-FTD Kysymys: ALS ja MS Lähetetty: 7.1.2017 Hei! Äitini kuoli ALSiin parin vuoden rajun sairastamisen jälkeen. Hänellä sairaus alkoi...


ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi), FALS (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi), ALS-FTD
Kysymys: ALS ja MS

Lähetetty: 7.1.2017
Hei!

Äitini kuoli ALSiin parin vuoden rajun sairastamisen jälkeen. Hänellä sairaus alkoi suunalueen ongelmilla. Äidinäidillä oli kuulemma samantyyppisiä oireita vaikka hän ei ALS diagnoosia "ehtinyt" saada.

Isäni sairastaa ms-tautia. Elämää rajoittavia oireita on hänellä jo paljon. Kuinka kohonnut on oma riskini sairastua neurologiseen sairauteen?

Vastattu 20.1.2017

Hyvä kysyjä,

Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin sairastuneista ylivoimaisesti suurin osa, suomalaispotilaista n. 80%, on ns. sporadisia eli yksittäistapauksia suvussaan. Tällöin lähisukulaisten sairastumisriskin arvioidaan olevan noin prosentin luokkaa. Mikäli äitisi äidin oireiden taustalla olisi ollut ALS, voisi kyseeseen tulla ns. familiaalinen eli suvuittainen ALS (FALS), jolloin vallitseva periytyminen olisi mahdollista, ja sairastuneen lapsilla 50% sairastumisriski. Koska isoäidilläsi ei kuitenkaan ole ALS:a diagnosoitu, on FALS:n mahdollisuutta pidettävä ainoastaan spekulaationa.

Multippeliskleroosi (MS-tauti) on monitekijäinen sairaus, joten sen syntyyn vaikuttavat niin perintö- kuin ympäristötekijätkin. Lähisukulaisen sairastumisriski on muuhun väestöön verrattuna hieman korkeampi; sisaruksella riski on n. 3-5%, lapsella n. 2-3% luokkaa.

ALS:n ja MS-taudin riskit eivät vaikuta toisiinsa.

Jätetty 6.2.2017

Aortan koarktaatio

Hei! Odotan esikoistani ja rv20 rakenneultrassa sikiön sydän näytti hyvältä, ei noussut huolta. Kuitenkin pohdin, olisiko raskauden aikana tai heti vauvan synnyttyä syytä tehdä vielä jotain tarkempia tutkimuksia vauvalle. Taustalla on oman sisareni...

Hei!
Odotan esikoistani ja rv20 rakenneultrassa sikiön sydän näytti hyvältä, ei noussut huolta. Kuitenkin pohdin, olisiko raskauden aikana tai heti vauvan synnyttyä syytä tehdä vielä jotain tarkempia tutkimuksia vauvalle. Taustalla on oman sisareni menehtyminen viikon vanhana vaikeaan aortan koarktaatioon 80-luvun lopulla. Tietojeni mukaan aortta oli käytännössä täysin ummessa, eikä mitään tuolloin enää ollut tehtävissä. Sama vaiva on ollut myös pikkuserkullani, jolla kuitenkin hoito huomattiin aloittaa ajoissa (alle viikon ikäisenä). Hänet ehdittiin leikata, mutta leikkaus oli ilmeisesti tavallista vaikeampi ja aortta tässäkin tapauksessa täysin ummessa, ei mikään pieni tukos siis ollut kyseessä ja ilman leikkausta hän olisi menehtynyt.

Käsittääkseni tämäntyyppinen rakenteellinen vaiva on vastasyntyneellä haastava diagnosoida ja vaivan vakavuuden vuoksi se tulisi tunnistaa aivan ensimmäisien päivien aikana. Voinkohan pyytää synnytyslaitoksella, että ultraisivat vauvan sydämen? Sen pitäisi ilmeisesti olla riittävä tutkimus rakennevian poissulkemiseksi?
Lukemani perusteella aortan koarktaatio ei ole erityisen harvinainen sydämen rakennevirhe ja sitä ilmenee eri asteisina. Kuinka harvinainen on tämä "täydellinen" ja ilman hoitoa noin viikon ikäisenä kuolemaan johtava ahtauma?

Kiitos vastauksesta!

Vastattu 18.1.2017

Hyvä kysyjä,

Synnynnäisiä sydämen rakennepoikkeavuuksia todetaan noin 1 %:lla syntyneistä lapsista. Aortan koarktaatio edustaa n. 5-8 % kaikista synnynnäisistä rakenteellisista sydänvioista, joten se kuuluu niistä tavallisimpiin. Aortan koarktaatio voi vaihdella vakavuudeltaan huomattavasti: osalle lapsista kehittyy pian syntymän jälkeen välitöntä leikkaushoitoa vaativa verenkiertohäiriö, kun taas osa pysyy pitkään jopa täysin oireettomana. Koarktaatioon voi liittyä myös muita sydämen rakennepoikkeavuuksia, jotka saattavat vaikuttaa ennusteeseen ja hoitosuunnitelmaan. Valitettavasti kirjallisuudesta ei löytynyt yksiselitteisiä lukuja ns. vakavan vs. lievän koarktaation ilmaantuvuudesta.

Ei-syndroomisia (oireyhtymiin liittymättömiä) synnynnäisiä sydänvikoja pidetään monitekijäisinä sairauksina, eli sairastumisriskiin vaikuttavat useat geenit sekä ympäristötekijät. Yleensä ottaen synnynnäisen sydänvian uusiutumisriski potilaan sisaruksella on muutaman prosentin luokkaa ja potilaan lapsella hieman suurempi. Kuitenkin ns. sydämen vasemmanpuoleisissa ahtauttavissa vioissa, joihin myös aortan koarktaatio kuuluu, uusiutumisriskin katsotaan olevan tätä suurempi. Lisäksi joissakin tutkimuksissa on esitetty, että sydämen vasemmanpuoleista ahtauttavaa rakennepoikkeavuutta sairastavien henkilöiden ensimmäisen asteen sukulaisista jopa viidesosalta voisi tutkittaessa löytyä jonkinasteinen sydämen vasemman puolen - usein täysin oireeton - sydänlöydös, kuten kaksipurjeinen aorttaläppä. Kaukaisempien sukulaisten (kuten tuleva lapsesi, joka on omalle sisarellesi 2. asteen sukulainen) riskit ovat edellä mainittuja pienempiä, mutta tarkkoja lukuja ei voida esittää.

Varhainen diagnostiikka on hoidon optimoimisen kulmakiviä. Raskauden aikainen diagnostiikka voi olla hyvinkin haastavaa, joten hoitavaa lääkäriä on tärkeää informoida mahdollisista lisätutkimustarpeisiin vaikuttavista taustatekijöistä, kuten sukuhistoriasta.  Tällöin lääkäri voi arvioida myös tarvetta syntymänjälkeisiin diagnostisiin tutkimuksiin - kuten sydämen ultraäänitutkimukseen.

Jätetty 29.1.2017

FALS/FTD

Kysymys: FALS/FTD Lähetetty: 9.1.2017 Hei, äitini kuoli hiljattain. Hänellä oli frontotemporaalidementia, ei ALS- oireita. Hänen kolme sisartaan ovat aiemmin kuolleet ALS:iin. Geenitestejä ei ole kellekään tehty. Yhteensä perheessä oli 9...

Kysymys: FALS/FTD

Lähetetty: 9.1.2017

Hei, äitini kuoli hiljattain. Hänellä oli frontotemporaalidementia, ei ALS- oireita. Hänen kolme sisartaan ovat aiemmin kuolleet ALS:iin. Geenitestejä ei ole kellekään tehty. Yhteensä perheessä oli 9 lasta, joista yksi kuoli nuorena muusta syystä. Aiemmilla sukupolvilla ei ALS- tyyppisiä oireita. Äitini vanhemmat elivät vanhoiksi. Onko siis todennäköistä, että kyseessä on uusi mutaatio äitini sukupolvessa? Äitini dementia lienee todennäköisesti saman geenin aiheuttamaa ja siten minulla ja sisaruksillani 50% sairastumisriski? Kiitos vastauksesta!

Vastattu 17.1.2017

Hyvä kysyjä,

Amyotrofisesta lateraaliskleroosista eli ALS:sta tunnetaan niin dominantisti kuin resessiivisesti ja vieläpä X-kromosomaalisestikin periytyviä muotoja, näistä frontotemporaalista dementiaa (FTD) aiheuttavan muodon tiedetään periytyvän vallitsevasti. Kyseisen sairauden taustalta on löydetty geenivirhe, joka voi aiheuttaa joko ALS:a,  FTD:aa tai molempien yhdistelmää. Tässä tautimuodossa penetranssi on alentunut, eli kaikki geenivirheen perineet eivät sairastu, mikä voisi selittää sairauden "hyppäämisen sukupolven yli". Toisaalta myös taudinkuva ja sairastumisikä vaihtelevat huomattavasti. Lisäksi on pidettävä mielessä, että FTD voi aiheutua em. geenivirheen lisäksi muistakin syistä, jolloin sisarusparven ALS:n taustalla voisi olla myös resessiivinen muoto. Näitä kysymyksiä voit (sisarustesi kanssa) halutessasi käydä tarkemmin läpi perinnöllisyysneuvonnassa, johon saat lähetteen esimerkiksi omalta lääkäriltäsi.


 

Jätetty 3.1.2017

Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä

Hei Lähteekö tukka yleensä noin 17- vuoden iässä? Mitä voi tehdä, kun hiustenlähtöön auttavat lääkkeet eivät tehoa? Mikä auttaisi, että pituuskasvu ei loppuisi ennen aikojaan?

Hei
Lähteekö tukka yleensä noin 17- vuoden iässä? Mitä voi tehdä, kun hiustenlähtöön auttavat lääkkeet eivät tehoa?
Mikä auttaisi, että pituuskasvu ei loppuisi ennen aikojaan?

Vastattu 3.1.2017

Hyvä kysyjä,

Triko-rino-falangeaalinen (engl. tricho-rhino-phalangeal, TRP) oireyhtymä on harvinainen vallitsevasti periytyvä monielinsairaus. Oireyhtymän nimi kuvastaa tavallisia löydöksiä (karvat, nenä, sormien ja varpaiden luut), mutta muitakin oireita ja löydöksiä esiintyy.  Oireet vaihtelevat huomattavasti yksilöstä toiseen, osin oireyhtymän alatyypin mukaan (tyypit I, II ja III) mutta myös saman alatyypin sisällä.

Karvojen, erityisesti kulmakarvojen ulko-osan sekä hiusten laatu ja kasvu ovat potilailla usein lapsuudesta saakka heikkoja. Osalla potilaista ilmenee varhaista hiustenlähtöä, mutta tämä vaihtelee yksilöstä toiseen eikä sen todennäköisyyttä tai  mahdollista ilmaantumisikää voi ennustaa. Ihotautilääkäreillä voi tilanteesta riippuen joskus olla keinoja karvankasvun parantamiseksi.

Pituuskasvukin on yksilöllistä; keskimääräiseksi miesten aikuispituudeksi on eräässä kansainvälisessä tutkimuksessa saatu 165 cm  ja naisten 155 cm, mutta erot potilaiden välillä ovat hyvin suuria, eikä lopullista pituutta pystytä ennustamaan.Kirjallisuudessa on kuvattu muutamia TRP-oireyhtymäpotilaita, joilla on todettu kasvuhormonin puutos, mikä saattaa mahdollistaa pituuskasvuun vaikuttamisen hormonihoidolla. Kasvuhormonin puutos ei kuitenkaan ole tyypillinen TRP-oireyhtymään liittyvä löydös, mutta tarvittaessa se voidaan poissulkea tutkimuksilla. 

Jätetty 3.1.2017

Syndaktylia

Pojallamme on molempien jalkojen toiset ja kolmannet varpaat yhdessä viimeiseen nikamaan asti ja vähän ylikin. Lääkärin mukaan vain iho, ei luu. Tämä ei vaikeuta muuta kuin varpaiden kynsien leikkaamista, eli ei huolta sen suhteen mutta mieleen...

Pojallamme on molempien jalkojen toiset ja kolmannet varpaat yhdessä viimeiseen nikamaan asti ja vähän ylikin. Lääkärin mukaan vain iho, ei luu.

Tämä ei vaikeuta muuta kuin varpaiden kynsien leikkaamista, eli ei huolta sen suhteen mutta mieleen on noussut muutama kysymys.

Tämä on nähtävästi perinnöllistä niin onko jomman kumman meidän suvussa ollut räpyläjalka? Kukaan ei ole meidän perheissä kuullut asiasta. Ja jos hankimme toisen lapsen, tuleeko samat räpylät tai onko aihetta pelätä jotain pahempaa?

Entä voiko toisen jalan nilkan jäykkyys olla tähän liittyväinen? Pojan askeltaminen on vähän jäykkää ja vasen jalka on aika vaikea saada kenkään, ihan kuin jalkapohja ei ylettyisi/nilkka taipuisi. Välillä kävelee toisella jalalla varpailla. Tämä ei kuitenkaan ole kovin vakavan oloista tällä hetkellä, molemmat jalat kuitenkin tapsuttelevat oikein kävelyttäessä ja useimmiten jalkapohjat osuu maahan. (poika ei siis kävele vielä ilman tukea)

Vastattu 3.1.2017

Hyvä kysyjä,

Yhdysvarpaisuus tai -sormisuus, eli syndaktylia, on yksi tavallisimmista synnynnäisistä rakennepoikkeavuuksista. Vaikeusaste voi vaihdella pienestä sormet tai varpaat yhdistävästä ihopoimusta useiden sormien tai varpaiden luiden fuusioitumiseen asti. Syndaktyliaa esiintyy yksittäisenä löydöksenä, joko yhdessä tai useammassa raajassa, mutta se on myös hyvin tavallinen löydös erilaisissa oireyhtymissä. Yksittäisenä, ei-syndroomisena, esiintyessään syndaktylia on tavallisimmin vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joskin myös peittyvästi ja X-kromosomaalisesti periytyviä tapauksia on kuvattu.

Syndaktylian ilmiasu voi vaihdella huomattavasti perheenjäsentenkin kesken, lähes huomaamattomasta hyvinkin selviin muutoksiin. Periytymisen arvioimista vaikeuttaa edellä mainitun lisäksi epätäydellinen penetranssi, jolla tarkoitetaan sitä, että ominaisuus voi jäädä näkymättä geenivirheen kantajalla. Vallitsevalle periytymiselle tyypillisesti myös uusi mutaatio voi selittää suvun ensimmäisenä todetun tapauksen. Näin ollen mahdollisten tulevien lastenne löydöksiä on nykytiedoin mahdotonta ennustaa. Jos lapsella on jalkaterässä syndaktylian lisäksi muita oireita, voi jatkotutkimusten tarvetta arvioida oman lääkärin vastaanotolla.

Jätetty 3.1.2017

Neurofibromatoosi

Hei! Törmäsin vastikään neurofibromatoosin oirelistaukseen netissä ja huolestuin. Minulla on skolioosi ja lisäksi jonkin verran kesakoita käsitaipeissa. Skolioosi on kehittynyt vasta kasvuiässä ja mielestäni samoin myös kesakot. Nyt olen 26-vuotias....

Hei! Törmäsin vastikään neurofibromatoosin oirelistaukseen netissä ja huolestuin. Minulla on skolioosi ja lisäksi jonkin verran kesakoita käsitaipeissa. Skolioosi on kehittynyt vasta kasvuiässä ja mielestäni samoin myös kesakot. Nyt olen 26-vuotias. Voiko minulla skolioosin ja kesakoiden perusteella olla neurofibromatoosi?

Vastattu 3.1.2017

Neurofibromatoosi 1:lle on laadittu diagnostiset kriteerit, jotka edellyttävät kahden tai useamman löydöksen toteutumista seuraavasta listasta: vähintään 6 maitokahviläiskää, kesakot kainaloissa tai nivustaipeissa, neurofibroomia, optikusgliooma, silmän värikalvon Lischin noduluksia, luuston alueen kehityshäiriö (kuten pseudoartroosi tai sfenoidaaliluun puutos), ensimmäisen asteen sukulaisella todettu NF1, geenitutkimuksessa osoitettu NF1-geenivirhe.

Mikäli itselläsi esiintyvät kesakot sijaitsevat kainaloiden alueella, täyttyy kohdallasi yksi kriteereistä. Skolioosin taustalla puolestaan voi joskus olla kriteerilistassa mainittu luuston kehityshäriö, joka selviää takemmalla skolioosin tutkimisella. Mikäli ihollasi ei ole lainkaan maitokahviläiskiä, puhuu se vahvasti NF1-diagnoosia vastaan, sillä lähes kaikilla aikuisilla NF1-potilailla esiintyy maitokahviläiskiä.

LIsätietoa löydät Neurofibromatoosi-tietolehtisestämme ja NF-yhdistyksestä.

Jätetty 8.2.2017

Oslerin tauti (Rendu-Osler-Weberin tauti)

Kysymys: Oslerin syndrooma Lähetetty: 22.11.16 Vanhemmalla sisarella 69v epäillään Oslerin syndroomaa. Kehkoissa 1cm AV-malfoormaatio. Molemminpuolin laaja-alaisesti mattalasinoduluksia ad 5mm. Hypersensiviteetti pneumoniitti ja lisäksi...

Kysymys: Oslerin syndrooma

Lähetetty: 22.11.16

Vanhemmalla sisarella 69v epäillään Oslerin syndroomaa. Kehkoissa 1cm AV-malfoormaatio. Molemminpuolin laaja-alaisesti mattalasinoduluksia ad 5mm. Hypersensiviteetti pneumoniitti ja lisäksi RBILD? Myopatia NUD vuoisa, ei täsmädg.

Nuoremmalla siskolla 65v. yli 20 vuotta Myopathia NUD. Liikkuu pyörätuolilla. Bjarne Udd tutkii geenejä. Viimeisin löydös: joitakin harvinaisia variantteja mutaatioita, mutta niiden merkitystä ei tiedetä. Geneetikot työstävät asiaa.

Voisiko tutkimuksia yhdistää? ja Missä ja miten?

Vastattu 7.12.2016

Oslerin tauti on vallitsevasti periytyvä harvinainen verisuonien kehityshäiriö. Oslerin taudin epäilyä voi tarvittaessa pyrkiä selventämään vanhemman sisaren geenidiganostiikalla. Parhaiten asia järjestyy perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, jossa myös taudin kliinistä kuvaa, kulkua, ennustetta ja periytymisasioita käydään huolellisesti läpi perinnöllisyysneuvonnan muodossa. Jos Oslerin tauti vahvistuu, voidaan sen osuutta todettuihin/epäiltyihin keuhkolöydöksiin (mainitut hypersensiviteettipneumonia ja RB-ILD) pyrkiä selvittämään. Mikäli Oslerin taudin geenivirhe löytyy, voidaan se tutkia tarvittaessa myös muilta lähisukulaisilta. Neuvonnan yhteydessä annetaan opastusta em. käytännön järjestelyitä varten.

Nuoremman sisaren myopatiaa on ilmeisesti tutkittu ja tutkitaan Tampereen Lihastautien tutkimuskeskuksessa, jossa onkin alan huippuosaamista. Näiden tutkimusten yhteydessä on tärkeää tuoda selvittelyistä vastaavalle lääkärille tietoon, että vanhemmalla sisarella on niinikään tarkemmin määrittelemätön myopatia, jotta tätä tietoa - ja mahdollisesti myös sisaren näytteitä - osataan hyödyntää diagnoosia haettaessa.

Kun diagnoosi selviää, on myös tämän sairauden suhteen  perinnölllisyysneuvonta paikallaan. Neuvontaan sisarukset voivat hyvin hakeutua myös yhdessä. 

Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistollisissa sairaaloissa. Poliklinikalle voi pyytää lähetteen omalta terveyskeskus- tai muulta hoitavalta lääkäriltä.

Jätetty 30.12.2016

Alfa-1-antitrypsiinin puutos

Hei! En ollut aikaisemmin kuullutkaan kyseisestä sairauksien aiheuttajasta, kunnes sain tietää että kuulun luokkaan MZ. Epäselvää on nyt, että aiheuttaako tämä yhdistelmä keuhko- ja maksasairauksia? Lisääkö esim. virushepatiitin sairastaminen...

Hei!
En ollut aikaisemmin kuullutkaan kyseisestä sairauksien aiheuttajasta, kunnes sain tietää että kuulun luokkaan MZ. Epäselvää on nyt, että aiheuttaako tämä yhdistelmä keuhko- ja maksasairauksia? Lisääkö esim. virushepatiitin sairastaminen riskiä? Bilirubiiniarvoni ovat hieman koholla, mutta muut maksa-arvot ovat normaalit. En tupakoi tai käytä alkoholia.

Vastattu 1.12.2016

Alfa 1-antritrypsiinin puutos aiheuttaa alttiutta keuhko- ja maksavaurioille. Näiden riskiin vaikuttaa kyseisen proteiinin pitoisuus, joka puolestaan riippuu sitä koodaavan geenin alleelityypistä. Sairastumisriskiin vaikuttavat myös ainakin useat ympäristötekijät,  mutta kaikkia riskitekijöitä ei toistaiseksi tunneta. Itselläsi todetun MZ-alleelityypin ei katsota oleellisesti nostavan maksasairauden riskiä eikä ainakaan tupakoimattoman henkilön keuhkosairausriskiä. Tupakoivilla MZ-alleelin kantajilla saattaa tutkimusten mukaan olla hieman kohonnut keuhkosairauden riski, joten niin aktiivista kuin passiivista tupakointia tulee välttää. Alfa 1-antitrypsiinin puutokseen liittyvän maksasairauden riskiä lisäävät runsas alkoholinkäyttö ja virusmaksatulehdukset, mutta MZ-alleelityypissä näiden merkityksestä ei ole kiistatonta osoitusta.