AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ

Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi Euroopassa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa mm. puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Käytännössä sairauden vakavuus ja seuraamukset ovatkin merkittävämpiä seikkoja kuin yleisyysluvut. Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. tuberkuloosi oli aikoinaan tavallinen sairaus Suomessa, nykyään harvinainen.

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000–8000 kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia:

  • diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
  • valtaosaan harvinaisista sairauksista ei ole hoitoa
  • asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen on vaikeaa
  • tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
  • vertaistuen löytäminen on vaikeaa
  • potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Harvinaissairauksien yksiköt, osaamiskeskukset ja -verkostot

Ongelmien ratkaisemiseksi eri maissa on laadittu harvinaissairauksien kansallisia ohjelmia. Suomessa STM:n johdolla laaditun ohjelman tavoittena on ollut mm. harvinaissairauksien yksiköiden perustaminen yliopistosairaaloihin vastamaan diagnostiikan ja hoidon koordinoinnista. Yksiköt on nyt perustettu kaikkiin yliopistosairaaloihin.  Niiden tärkeimmät toimintatavat ovat verkostoituminen ja yhteistyö potilasjärjestöjen sekä terveydenhuollon eri toimijoiden kanssa.

Kansallisessa ohjelmassa esitettiin myös harvinaisten sairausryhmien osaamiskeskusten perustamista, mikä tehostaisi diagnostiikkaa ja potilasohjausta. Osaamiskeskuksia ollaan perustamassa yliopistosairaaloihin.

EU on asettanut osaamiskeskuksille omia kriteereitään ja perustamassa jäsenmaiden välisiä osaamisverkostoja (European Reference Networks, ERN). Tavoitteena on parantaa hoitoa lisäämällä tiedon ja asiantuntemuksen, ei potilaiden liikkumista. Myös suomalaiset palveluntarjoajat ovat hakeutumassa verkostojen jäseniksi. Ensimmäiset 23 verkostoa on nyt hyväksytty, yksi niistä on Rare Malformations, Developmental anomalies & Rare Intellectual disabilities, ITHACA, jonka jäseneksi Norio-keskus on hyväksytty yhdessä Kehitysvammaisten Tukiliiton ja HUS:in kliinisen genetiikan yksikön kanssa. Verkoston koordinaattori on professori Jill Clayton-Smith Manchesterin yliopistosta.

ERN; ITHACA

STM: EU:n uudet osaamisverkostot parantavat harvinaisten sairauksien hoitoa

RD-Action, Coordination of rare disease ERN's

STM:n Harvinaiset sairaudet työryhmäraportti 2014-2015

Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma

Terveyskylä, Harvinaissairaudet

KYS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS, Harvinaiset sairaudet

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

OYS, Harvinaissairauksien yksikkö