Lyhytkasvuisuus

Kysymys:  Lyhytkasvuisuus

Lähetetty: 6.5.2011
Nimimerkki: 120cm

Hei. Olen 23-vuotias nainen ja poden kovaa vauvakuumetta. Olen lyhytkasvuinen ja sairauden nimi tod. näk. rustohiushypoplasia. Olen ainut suvussa, jolla tämä sairaus on (ainakin lähisuku).

Sairauttani ei ole tutkittu pahemmin, muistan kun kieltäydyin lapsena verikokeesta, jolla oltaisiin selvitetty miksi olen lyhyt. En muista sairaalakäyntejä sairauteni takia.

Lyhytkasvuisten nettisivuilt olen lukenut jonkin verran sairaudestani ja sen perusteella rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä.

Pystytäänkö jotenkin selvittämään kuinka todennäköistä on, että minun lapseni ovat lyhytkasvuisia? Tulevien lasten isä (nyk. avopuolisoni) on normaalipituinen.

Vastaus

Lähetetty: 10.5.2011
Vastaaja: Riitta Salonen-Kajander, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Hei nimimerkki 120 cm,

Rustohiushypoplasia on peittyvästi periytyvä. Se tarkoittaa sitä, että lapsen on saatava tämän kasvuhäiriön perintötekijä muuttuneena (geenivirhe eli mutaatio) molemmilta vanhemmiltaan ennen kuin lyhytkasvuisuus ilmenee. Jos siitä on kohdallasi kyse, molemmat geeniparin geenit ovat itselläsi muuttuneet, eli lapsesi saavat sinulta aina yhden muuttuneen geenin. Jotta heillä ilmenisi tämä kasvuhäiriö, heidän pitäisi saada toinen muuttunut perintötekijä myös isältään. On aika epätodennäköistä, että näin kävisi. 

Suomalaisessa väestössä rustohiushypoplasian geenivirheen kantajia on n. 1/70 suomalaista. Jos puolisosi sattuisi olemaan Etelä-Pohjanmaalta, mahdollisuus on suurempi, arviolta 1/30-1/50. Jos puolisosi todellakin olisi geenivirheen kantaja, jokaisella lapsella perheessänne olisi aina yhtä suuri mahdollisuus saada häneltä normaali tai muuttunut geeni. Jos hän saisi normaalin geenin omasi muuttuneen geenisi lisäksi, lapsesta tulisi luustoltaan normaali geenivirheen kantaja. Jos hän saisi muuttuneen geenin myös isältään, hänellekin tulisi kasvuhäiriö, rustohiushypoplasia. Sen uusiutumisriski lapsillanne olisi siis ½ x 1/70 eli 1/140. Siis reilusti alle yhden prosentin.

Rustohiushypoplasiaa aiheuttava geeni tunnetaan, ja on hyvinkin todennäköistä, että verinäytteestäsi voidaan varmistaa diagnoosin paikkansapitävyys. Myös miehesi mahdollinen geenivirheen kantajuus voidaan tutkia ja parhaassa tapauksessa sulkea pois hyvin suurella todennäköisyydellä. Jos haluaisitte näitä tutkimuksia, voitte pyytää lähetteen oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyspoliklinikalle perinnöllisyysneuvontaan. Sen avulla suljettaisi pois sekin mahdollisuus, että kyseessä olisi kuitenkin joku muu, vaikka vallitsevasti periytyvä kasvuhäiriö, jonka uusiutumisriski lapsissasi olisi suurempi.


Kysymys: Diastrofian periytyvyys

 

Lähetetty: 19.1.2011
Nimimerkki: Maria

Hei!

Haluaisin lisätietoa diastrofian periytyvyydestä. Odotan nyt ensimmäistä lastani (12. raskausviikko). Mieheni serkku sairastaa diastrofiaa (äidin siskon lapsi) ja mietin onko meidän lapsella kohonnut riski kyseiseen sairauteen. Minun suvussani diastrofiaa ei ole esiintynyt, eikä mieheni suvussakaan muilla. Tulisiko meidän käydä raskausaikana joissakin tutkimuksissa vai pystytäänkö sairaus toteamaan normaalissa ultraäänitutkimuksessa? Olemme nyt käyneet 1. ultrassa, jossa kaikki oli hyvin.

Kiitos paljon! 

Vastaus

Lähetetty: 21.1.2011 
Vastaaja: Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri 

Hei Maria,

Kyllä ultraäänitutkimukset riittävät diastrofian toteamisessa  ennen raskauden puoltaväliä. Laskennallisesti se riski, että teidän tilanteessanne syntyisi  tällä lailla sairas lapsi on myös hyvin pieni.

Diastrofia, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja nivelongelmia, periytyy peittyvästi. (periytymistavoista katso http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/ . Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.


Diastrofiaa sairastavan henkilön terveet vanhemmat kantavat poikkeavaa geeniä samoin kuin osa sukulaisista. Miehesi laskennallinen riski olla geenin kantaja on yksi neljästä. Kantajuudesta ei kuitenkaan ole haittaa, ellet itse satu kantamaan saman geenin virhettä. Diastrofiaa aiheuttavan geenin kantajia on Länsi-Suomesta peräisin olevassa väestössä 1:30 – 1:50, Itä-Suomesta peräisin olevassa väestössä selvästi vähemmän. Tutkimatta kummankaan teidän kantajuutta  voidaan laskea, että todennäköisyytenne saada diastrofiaa sairastava lapsi on vain 1:480 – 1:800. Sen vuoksi geenitutkimuksia ei näissä tilanteissa pidetä aiheellisina.

Diastrofia voidaan nähdä jo raskausviikosta 11-12 alkaen ultraäänitutkimuksessa, mikäli sikiön luiden pituuksia tarkastellaan tavanomaisten niskaturvotuksen ja pää-perämitan mittaamisen ohella. Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksella voidaan diastrofian mahdollisuus poissulkea, koska tähän tutkimukseen kuuluu aina ns. pitkien luiden tarkastelu. Jos sikiöllä olisi diastrofia, olisivat nämä luut huomattavasti tavanomaista lyhyempiä.


 

Kysymys: Lyhytkasvuisuus

 

Lähetetty: 5.1.2011
Nimimerkki: Nea

Olen suvussamme ainut lyhytkasvuinen (rustohiushypoplasia) ja olen raskaana. Mies on normaalipituinen ja nyt mietimme kuinka todennäköistä on, että tuleva lapsemme on myös lyhytkasvuinen?

Vastaus

Lähetetty: 7.1.2011 
Vastaaja: Mirja Somer, Perinnöllisyyslääkäri

Hyvä Nea,

Mahdollisuus siihen että tuleva lapsenne olisi lyhytkasvuinen on pieni. Näin voisi tapahtua vain, jos lapsen isä sattuisi kantamaan rustohiushypoplasiaa aiheuttavaa geenivirhettä, vaikka hän onkin normaalipituinen.

Tätä geenivirhettä kantaa suomalaisessa väestössä keskimäärin yksi 76 henkilöä kohden. Todennäköisyys kantaa geenivirhettä vaihtelee kuitenkin suuresti eri puolella Suomea, niin että kantajuus on todennäköisempää niillä jotka ovat kotoisin Etelä-Pohjanmaalta, Pohjois-Savosta tai Kymenlaaksosta. Etelä-Pohjanmaalla kantajia on eniten, yksi 29:stä henkilöstä.
Siinä harvinaisessa tapauksessa, että mies sattuisi olemaan kantaja, olisi teillä jokaisessa raskaudessa yhtä suuri mahdollisuus siihen, että lapsi on lyhytkasvuinen kuin siihen että hän on normaalipituinen.


Norio-alatunnisteen-logo.png

Kornetintie 8
00380 Helsinki

Puh. 09 8551130
Fax. 09 645 018
norio-keskus@rinnekoti.fi
Näytä kartalla