Lihasrappeumatauti

Kysymys: Lihasrappeumatauti

Lähetetty: 13.9.2013
Nimimerkki:
abc

Isäni 11 (7poikaa 4 tyttöä) lapsisessa perheessä tiedettävästi 2 sairastaa lihasrappeumatautia, joka puhkesi isälleni n. 40 vuotiaana. Siis isäni ja hänen veljensä ovat sairastuneita. Isäni on kaksonen ja hänen kaksoissisarensa on terve.Tietääkseni myös mummoni ja pappani olivat terveitä. Tautia ei myöskään esiinny missään muualla suvussa.

Tautia on tutkittu laajasti ja geenivirhettä ei ole löytynyt. Tauti on pääosin isoissa lihaksissa ja sille ei tietääkseni ole nimeä.

Nyt mieltäni askarruttaa voidaanko minä tai veljeni saada kyseinen tauti isältämme. Itse olen myös miespuolinen. Ja siirtyykö tauti meistä eteenpäin?

Miten asiaa voi paljoa tutkia, kun geenivirhettä ei löydy?

Kiitos vastauksesta jo etukäteen!

Vastaus

Lähetetty: 23.9.2013
Vastaaja: Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri

Hyvä nimimerkki abc,

Vaikka isäsi lihassairaus on perinnöllinen, on epätodennäköistä että se periytyisi sinulle itsellesi tai veljellesi.

Kun lihassairautta esiintyy vain sisarusparven sisällä eikä lainkaan vanhemmassa tai nuoremmassa sukupolvessa, on todennäköisin periytymistapa peittyvä eli autosominen resessiivinen.  Tällöin sairaiden henkilöiden vanhemmat ovat kumpikin terveitä geenivirheen kantajia, joiden lapsilla on kullakin ollut 25 %:n riski saada molemmilta vanhemmiltaan geenivirhe ja sen vuoksi sairaus. Isäsi suuressa sisarusparvessa on 2 lasta 11:sta sairastunut, mikä sopii melko hyvin tähän periytymistapaan. Sairaiden henkilöiden lapset puolestaan ovat geenivirheen kantajia mutta itse terveitä, koska heillä on geeniparissaan vastingeeni, joka on normaali. Samoin heidän lapsensa ovat terveitä, ellei sitten puolisolla sattuisi olemaan saman geenin geenivirheen kantajuutta, mikä on epätodennäköistä.

Kun molemmat sairastuneista ovat miehiä, voi kyseessä toisaalta olla sukupuoleen liittyvä eli X–kromosominen resessiivinen periytyminen. Tässä periytymistavassa tauti ei koskaan periydy isältä pojalle eikä pojasta eteenpäin, mutta sairaiden äiti on geenivirheen kantaja samoin kuin todennäköisesti osa sisarista.

Lihastaudin taustalla olevaa geenivirhettä ei aina onnistuta löytämään. Käytännössä neurologi pystyy silloinkin yleensä määrittämään todennäköisen diagnoosin tutkimalla potilasta ja käyttämällä apuna sähköistä  hermoratatutkimusta  (ENMG) ja lihaksen koepalatutkimusta.

Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri




 

Norio-alatunnisteen-logo.png

Kornetintie 8
00380 Helsinki

Puh. 09 8551130
Fax. 09 645 018
norio-keskus(at)rinnekoti.fi
Näytä kartalla