Tietolehtiset

Tältä sivulta löydät sekä uudet että päivitetyt Norio-keskuksessa tehdyt harvinaissairauksien tietolehtiset. Lehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi, ne eivät korvaa lääkärin hoitoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

RAY_Tukee_RGB_PIENI.jpg

Mikäli et löydä etsimääsi tietolehtistä tai haluat ehdottaa meille uutta lehtistä, ota yhteyttä: norio-keskus(at)rinnekoti.fi

Tekstisisältöä voi lainata, mutta lähde on aina mainittava. Kuvia ja muuta graafista materiaalia ei saa käyttää ilman erillistä lupaa.

18-rengaskromosomi-oireyhtymä 

18p-deleetio–oireyhtymä  

18p-tetrasomia 

22q11.2-deleetio-oireyhtymä

47,XXX (tytöllä ylimääräinen X-kromosomi)

47,XYY (pojalla ylimääräinen Y-kromosomi)

48, XXXX- oireyhtymä

Aarskogin oireyhtymä

Aicardi-oireyhtymä

Aicardi-Goutieres-oireyhtymä

Aivolisäkkeen vajaatoiminta, Hypopituitarismus

Alexanderin sairaus

Alfa-mannosidoosi

Alfa-1-antitrypsiinin puutos

Alportin oireyhtymä 

Anorektaalimalformaatiot

APECED

Bardet-Biedl-oireyhtymä

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä (BWS) 

CADASIL -tauti

CAH, Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia

Canavan

(CATCH-oireyhtymä), 22q11.2-deleetio-oireyhtymä

CFC-oireyhtymä

CHARGE-oireyhtymä

CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)

Cohenin oireyhtymä  Päivitetty 16.4.2016

Cornelia de Lange -oireyhtymä 

Costello-oireyhtymä

Cri-du-chat – oireyhtymä   

Dandy-Walker-malformaatio

Esofagusatresia

FAS-oireyhtymä

Fenylketonuria

Fragiili X-oireyhtymä   

Frontonasaalinen dysplasia

Gorlinin oireyhtymä

Hemifasiaalinen mikrosomia

Hemokromatoosi

Hirschsprungin tauti

Histiosytoosit

HOGA

Holoprosencephaly

Holt-Oram-oireyhtymä

Huntingtonin taudin genetiikasta

Hydrokefalia

Hypofosfateeminen riisitauti

Kabuki-oireyhtymä

Klinefelter

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) (päivitettävänä)

Kloridiripuli

Krabbe

Kraniofaryngeoma

Kreatransporttihäiriö

Larsen-oireyhtymä

LCHAD-puutos

Leigh-oireyhtymä

Leukodystrofiat, aivojen valkean aineen sairaudet

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI)     Päivitetty 15.3.2016  

Makrokefalia, cutis marmorata teleangiectatica congenita

Marshall-Smith

Marfanin oireyhtymä  

Mastosytoosi

Metakromaattinen leukodystrofia

Moebius-oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä

MODY-diabetes    

Monosomia 2q31q33-oireyhtymä

Muenke-oireyhtymä

Mulibrey-nanismi

Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos)

Myotoninen dystrofia

Neurofibromatoosi (NF1)

Noonanin oireyhtymä

Omphalocele

PEHO-oireyhtymä

Perisylvian-oireyhtymä 

Phelan-McDermidin oireyhtymä 

Pfeiffer-oireyhtymä

PHHI-sairaus

Pitt-Hopkins -oireyhtymä

Rakkoekstrofia 

Retinoblastoma

Rett-oireyhtymä

Rhombencephalosynapsis

Robertsonin kromosomitranslokaatio

Robin sekvenssi

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä

Russell-Silver

Sallan tauti

Septo-optinen dysplasia

Sikiötutkimukset

Smith-Magenis

Sotosin oireyhtymä  Päivitetty 20.6.2016  

Sturge-Weber

Systeeminen Lupus Erythematosus

TAR-oireyhtymä 

Touretten oireyhtymä

Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä

Tulehdukselliset suolistosairaudet

Turner-oireyhtymä

Waardenburg-oireyhtymä

Van der Woude-oireyhtymä

VATER / VACTERL - assosiaatio

Weaver-oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä

Wiskott-Aldrich-oireyhtymä

Wolf-Hirschhorn

XYY-poikien tarinoita

Zellweger oireyhtymä

Norio-alatunnisteen-logo.png

Kornetintie 8
00380 Helsinki

Puh. 09 8551130
Fax. 09 645 018
norio-keskus(at)rinnekoti.fi
Näytä kartalla

 

Kehitä kanssamme Norio-keskuksen sivuja

Keräämme palautetta Norio-keskuksen kotisivuista pystyäksemme kehittämään niitä käyttäjien toiveiden suuntaan. Vastaaminen vie noin 5 minuuttia ja kysymyksiin vastataan anonyymisti. Mikäli käyt sivuilla usein ja eri tarkoitusten vuoksi, vastaa siitä näkökulmasta, joka sinulla on tällä hetkellä sivuilla vieraillessasi. Kiitos osallistumisestasi!