Tietolehtiset ja diagnoosikuvaukset

Tälle sivulle on koottu alunperin Väestöliton perinnöllisyysklinikalla tehdyt harvinaissairauksien  tietolehtiset samoin kuin Lasten kuntoutuskodissa tehdyt diagnoosikuvaukset. Yli 10 vuotta vanhat  lehtiset on poistettu päivittämistä varten. Joten kaipaamasi  lehtinen saattaa olla parhaillaan päivitettävänä. Ota yhteyttä palautteen kautta, mikäli et löydä etsimääsi.

Lehtiset on tarkoitettu vain tiedon jakamiseen, ne eivät korvaa lääkärin hoitoa eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.RAY_Tukee_RGB_PIENI.jpg

Lehtiset ovat PDF-muodossa. Tekstisisältöä voi lainata, mutta lähde on aina mainittava. Kuvia ja muuta graafista materiaalia ei saa käyttää ilman erillistä lupaa.

 

47,XXX (tytöllä ylimääräinen X-kromosomi)

47,XYY (pojalla ylimääräinen Y-kromosomi)

48, XXXX- oireyhtymä

Aarskogin oireyhtymä

Aicardi-oireyhtymä

Aicardi-Goutieres-oireyhtymä

Aivolisäkkeen vajaatoiminta, Hypopituitarismus

Alexander

Alfa-mannosidoosi

Alfa-1-antitrypsiinin puutos

Alportin oireyhtymä Päivitetty 2013

Anorektaalimalformaatiot

APECED

Bardet-Biedl-oireyhtymä

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä (BWS)

CADASIL -tauti

CAH Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia

Canavan

CATCH-oireyhtymä

CFC-oireyhtymä

CHARGE-oireyhtymä

CIPA

Cohen-oireyhtymä

Cornelia de Lange -oireyhtymä    Päivitetty 2014

Costello-oireyhtymä

Dandy-Walker-malformaatio

Esofagusatresia

FAS-oireyhtymä

Fenylketonuria

Fragiili X-oireyhtymä     Päivitetty 22.5.2014

Frontonasaalinen dysplasia

Gorlinin oireyhtymä

Hemifaciaalinen microsomia

Hemokromatoosi

Hirschsprung

Histiosytoosit

HOGA

Holoprosencephaly

Holt-Oram-oireyhtymä

Huntingtonin taudin genetiikasta

Hydrokefalia

Hypofosfateeminen riisitauti

Kabuki-oireyhtymä

Klinefelter

Kloridiripuli

Krabbe

Kraniofaryngeoma

Kreatransporttihäiriö

Larsen-oireyhtymä

LCHAD-puutos

Leigh-oireyhtymä

Leukodystrofiat, aivojen valkean aineen sairaudet

Makrokefalia, cutis marmorata teleangiectatica congenita

Marshall-Smith

Marfanin oireyhtymä  Päivitetty 19.6.2014

Mastosytoosi

Metakromaattinen leukodystrofia

Moebius-oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä

MODY-diabetes     Päivitetty 2013

Monosomia 2q31q33-oireyhtymä

Muenke-oireyhtymä

Mulibrey-nanismi

Myoadenylaattideaminaasipuutos (MAD-puutos)

Myotoninen dystrofia

Neurofibromatoosi (NF1) Päivitetty 2014

Noonanin oireyhtymä

Omphalocele

PEHO-oireyhtymä

Perisylvian-oireyhtymä 

Pfeiffer-oireyhtymä

PHHI-sairaus

Pitt-Hopkins -oireyhtymä

Rakkoekstrofia

Retinoblastoma

Rett-oireyhtymä

Rhombencephalosynapsis

Robertsonin kromosomitranslokaatio

Robin sekvenssi

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä

Russell-Silver

Sallan tauti

Septo-optinen dysplasia

Sikiötutkimukset

Smith-Magenis

Sotos-oireyhtymä

Sturge-Weber

Systeeminen Lupus Erythematosus

TAR oireyhtymä

Touretten oireyhtymä

Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä

Tulehdukselliset suolistosairaudet

Turner-oireyhtymä

Waardenburg-oireyhtymä

Van der Woude-oireyhtymä

VATER / VACTERL - assosiaatio

Weaver-oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä

Wiskott-Aldrich-oireyhtymä

Wolf-Hirschhorn

XYY-poikien tarinoita

Zellweger-oireyhtymä

Norio-alatunnisteen-logo.png

Kornetintie 8
00380 Helsinki

Puh. 09 8551130
Fax. 09 645 018
norio-keskus@rinnekoti.fi
Näytä kartalla